Sturge-Webers syndrom

Sturge-Weber syndrom er estimert å ramme 2-5 per 100.000 nyfødte, og er like vanlig hos begge kjønn. I Norge kjenner vi til 24 personer med syndromet. 

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Sturge-Webers syndrom, deres familie og deres behandlere.

Symptomer ved Sturge-Webers syndrom

Sturge-Webers syndrom gir symptomer fra tre organer; hud (fødselsmerke), øyne (grønn stær) og hjerne (epilepsi og andre nevrologiske symptomer). Det er stor variasjon når det gjelder alvorlighet.

Fødselsmerke

Fødselsmerker, også kalt portvinsflekker på grunn av den dype rødfargen, er relativt vanlig i befolkningen og forekommer hos cirka tre av 1 000 nyfødte. Ved fødselsmerke i ansiktet, regner en med at 3–8 % har diagnosen Sturge-Weber syndrom. Fødselsmerket ved Sturge-Webers syndrom er oftest plassert i pannen eller over øyelokket på én side av ansiktet. Hos noen dekker fødselsmerket begge ansiktshalvdeler. Det kan også forekomme på andre deler av kroppen.

Uten behandling blir merkene mer knudrete og blålilla over tid.

Grønn stær (glaukom)

Grønn stær finnes hos 30-70 % av alle med Sturge-Webers syndrom, og rammer vanligvis det øyet som sitter på samme side av ansiktet som fødselsmerket. Grønn stær kan være til stede ved fødselen eller kommer senere i livet. Ved grønn stær oppstår økt trykk i øyet, som fører til skade på synsnerven hvis det ikke blir behandlet.

Epilepsi

Epilepsi er svært vanlig ved Sturge-Webers syndrom og forekommer hos 70 – 90 %. Epilepsianfallene starter oftest i løpet av de to første leveårene med ensidige fokale anfall, som kan utvikle seg til generalisert tonisk-kloniske anfall (GTK). Andre anfallstyper som kan forekomme er infantile spasmer, myoklonier og atoniske anfall. Anfallshyppigheten avtar gjerne med alder.

Andre nevrologiske symptomer

Hos de med Sturge-Webers syndrom kan slaglignende episoder oppstå med plutselig nedsatt kraft (lammelse) i deler av kroppen, vanligvis på halve siden. Det kan også være utfall i synsfeltet på den ene siden. Symptomene kan være kortvarige og vanskelige å skille fra epileptiske anfall. Andre ganger kan de vare i dager, uker eller måneder. Små barn er særlig utsatt for slaglignende episoder. Disse kan komme samtidig med epilepsidebut eller etter fall med små hodeskader.

Hos enkelte barn kan halvsidige lammelser også forverres sakte over tid. En del har i voksen alder en permanent halvsidig lammelse (hemiparese).

Hodepine rammer om lag halvparten, og en del har migrene.

Forsinket utvikling forekommer hos rundt 60 %, men i varierende grad. En del har andre nevroutviklingsforstyrrelser, som konsentrasjonsvansker og atferdsproblemer.

Årsaker til Sturge-Webers syndrom

Årsaken til Sturge-Webers syndrom er genetisk, men ikke arvelig. Hos 90 % finner man en nyoppstått feil (mutasjon) i genet GNAQ. Mutasjonen fører til unormal utvikling av blodårer i ansikt, øyne og hjerne under 1. trimester av svangerskapet.

Diagnosen avdekkes vanligvis på bildediagnostikk (MR eller CT) i forbindelse med utredning av epilepsi eller karakteristisk plassert fødselsmerke. MR- eller CT-bildene viser forandringer i hjernehinnene. Bildediagnostikk kan vise normale funn i første leveår, og må av og til gjentas for å bekrefte diagnosen.  

Diagnosen Sturge-Webers syndrom er helt sikker dersom tre kriterier er oppfylt:

1. Påvist misdannelser i hjernens blodkar
2. glaukom og
3. fødselsmerke.

Det er imidlertid mulig å få diagnosen, selv med kun to kriterier.  

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din

Behandling ved Sturge-Webers syndrom

Behandlingen retter seg mot de ulike symptomene.

Hudforandringene kan blekes med laser fra 1. leveår, en behandling som gjentas flere ganger.

Grønn stær behandles med medikamenter som reduserer trykket i øyet. Ved manglende effekt, kan kirurgi være aktuelt. Det er viktig med årlig trykkmåling av begge øyne.

Epilepsien behandles med epilepsimedisiner. Det finnes ingen foretrukne medikamenter, men mange behandles med medikamentene Tegretol eller Trileptal. Enkelte blir ikke anfallsfrie. Dersom medikamentell behandling ikke har tilstrekkelig effekt, kan det være aktuelt å vurdere ketogen diett, epilepsikirurgi og vagus nerve stimulator.

De slaglignende episodene bør om mulig forebygges ved å unngå traumer mot hodet. Behandling med blodfortynnende medisiner er omdiskutert, men brukes av enkelte, særlig i barnealder.

Hodepine behandles med smertestillende medikamenter, men livsstil er også viktig. Migrenen kan behandles med migrenemedikamenter i samråd med nevrolog.

Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer svært mye fra person til person. Forventet levealder er omtrent som ellers i befolkningen.

Å leve med Sturge-Webers syndrom

Medisinsk oppfølging avhenger av sykdomsbildet. I hovedsak vil oppfølging og behandling rette seg mot epilepsi, migrene og slaglignende episoder, samt hud- og øyesymptomer.

Forsinket utvikling, nevroutviklingsforstyrrelser (eks ADHD og autismespekterforstyrrelser), søvnvansker og kognitive symptomer bør utredes og følges opp. Det er viktig å etablere god oppfølging lokalt, i samarbeid med PPT og evt habiliteringstjenesten og/eller BUP, blant annet for å tilrettelegge barnehage og skolegang best mulig.

Sykdomsbildet fører til at det blir mange instanser å forholde seg til. For mange er individuell plan (IP) viktig for å organisere nettverket og for å tilrettelegge for samarbeid.

Få hjelp og støtte

Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, diagnose.

Sturge-Webers syndrom har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Epilepsiforbundet Sjeldne er et nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.