Aicardis syndrom

Symptomer på Aicardis syndrom

Epilepsi

Epilepsien starter gjerne ved tre til fem måneders alder.  Mange har anfall av typen infantile spasmer. Disse anfallene kommer i serier og arter seg ofte ved at barnet bøyer hodet fremover, slår ut med armene, og bøyer eller strekker i hofteleddene. Noen anfall kan være svakere, for eksempel som et nikk med hodet. Spasmene kan være asymmetriske. Tidlig og effektiv behandling av infantile spasmer gir bedre forutsetning for kognitiv utvikling. Det er derfor viktig med rask innleggelse og behandling.

Senere forsvinner de infantile spasmene og barnet får andre typer epileptiske anfall. De aller fleste vil gjennom livet ha en vanskelig epilepsi med flere ulike anfallstyper, særlig fokale anfall.

Forsinket utvikling

De aller fleste har en forsinket utvikling som i ulik grad rammer både motoriske og kognitive funksjoner. Dette medfører blant annet redusert gangfunksjon og språkvansker.

Nedsatt syn

Majoriteten har ulike misdannelser av øyet og/eller synsnerven og ofte nedsatt syn. Den vanligste typen misdannelse er forandringer i netthinnen som kalles chorioretinale lakuner. Andre misdannelser er lite øye (mikroftalmi) og defekt i regnbuehinnen eller synsnerven (kolobom).

Skjev rygg

Svært mange har skjev rygg (skoliose) og andre misdannelser i rygg eller ribbein. I den norske kartleggingen viste det seg at alle hadde en alvorlig skoliose og mange hadde vært gjennom operasjon for denne.

Andre symptomer

De fleste med Aicardis syndrom har ulike nevrologiske utfall. Det kan bety at en har nedsatt funksjon i armer og/eller ben. Noen er utsatt for luftveisinfeksjoner på grunn av skoliose. En sjelden gang oppstår blodåremisdannelser eller ondartede svulster.

Mange utvikler spisevansker og kan være plaget av sure oppstøt og fordøyelsesproblemer.

Årsaken til Aicardis syndrom er ukjent. Fordi sykdommen nesten bare rammer jenter, tror man at den forårsakes av en feil (mutasjon) i arvestoffet på X-kromosomet. Feilen er ikke arvet, men nyoppstått hos den enkelte med Aicardis syndrom (mutasjon).

En sjelden gang kan syndromet oppstå hos gutter, men kun hos gutter som er født med et ekstra X-kromosom og har et såkalt Klinefelter syndrom.

Det er tre symptomer og funn som til sammen gjør at diagnosen Aicardis syndrom kan stilles helt sikkert:

1. infantile spasmer
2. manglende/underutviklet hjernebjelke (agenesi av corpus callosum)
3. spesifikke funn i øyebunnen (chorioretinale lakuner)

Av og til vil ikke alle disse tre funnene være til stede. Man kan likevel vurdere diagnosen Aicardis syndrom, dersom det er andre typiske funn i øyne, hjerne og skjelett til stede.

Diagnosen stilles som regel i forbindelse med utredning av epilepsi. I denne forbindelse gjøres det utredning med EEG (elektroencefalografi).

MR av hjernen viser at hjernebjelken enten er underutviklet eller fraværende. MR vil også ofte påvise andre forandringer. Dette kan være periventrikulære og subkortikale heterotopier, araknoidalcyster rundt 3. ventrikkel, cyster i chorioidal plexus og/eller kortikale malformasjoner (særlig polymikrogyri). Noen har en asymmetri mellom høyre og venstre hjernehalvdel.

Undersøkelse av øyelege vil påvise helt spesielle forandringer i øyebunnen som kalles chorioretinale lakuner.

Jenter med Aicardis syndrom kan ha spesielle ansiktstrekk, som smale øyebryn i retning av tinningene, fremstående fortannbein (premaxilla), leppespalte, ansiktsasymmetri og nesetipp som peker oppover.

Kognitiv utredning gir grunnlag for tilrettelegging i barnehage, skole og voksenliv. Potensiale for alternativ, supplerende kommunikasjon (ASK) er en viktig del av utredningen.

Forekomst

Det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst, men det antas at om lag 1 av 100 000 levendefødte har tilstanden. For noen år siden ble det gjort en kartlegging av pasienter med syndromet her til lands. I Norge kjenner vi til 9 jenter med Aicardis syndrom.

Det finnes ingen behandling mot selve diagnosen. Behandlingen rettes derfor mot de ulike symptomene.

Epilepsien er gjerne vanskelig å behandle. Ofte må en forsøke flere ulike epilepsimedisiner og mange forsøker behandling med ketogen diett eller og/eller vagusnervestimulator. Operasjonsutredning kan også være aktuelt.

Skjev rygg (skoliose) behandles med fysioterapi, korsett og av og til operasjon. Hjelpemidler som fotskinner og annen manuell støtte kan være aktuelt fra tidlig alder. Noen veksler mellom å gå (som regel med støtte) og å sitte i rullestol, andre bruker rullestol permanent.

Spisevansker, gastroøsofageal refluks og problemer med fordøyelsen må ofte utredes og behandles av barnelege eller spesialist innen gastroenterologi.

Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person. Mange har en svært vanskelig epilepsi, men denne kan bli bedre med årene. De aller fleste med Aicardis syndrom har moderat eller alvorlig utviklingshemming.

Forventet levealder er lavere hos personer med Aicardis syndrom enn ellers i befolkningen.

Personer med Aicardis syndrom har vanligvis et komplisert sykdomsbilde og har behov for tverrfaglig oppfølging gjennom hele livet.

Sykdomsbildet fører til at det blir mange instanser å forholde seg til. For mange er For mange er koordinator og individuell plan (IP) viktig viktig for å organisere nettverket og for å tilrettelegge for samarbeid.

Samarbeid med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) i kommunen din er viktig for å tilrettelegge barnehagetilværelse og skolegang best mulig.

Tannhelsepersonell må være oppmerksomme på flere mulige orale medikamentbivirkninger som for eksempel munntørrhet. Mange med sjeldne diagnoser kan få støtte til utgifter til undersøkelse og behandling hos tannpleier eller tannlege etter egne takster fastsatt av helse- og omsorgsdepartementet. En kan henvise både barn og voksne med sjeldne medisinske tilstander (SMT) med orale eller oralmotoriske problemer til TAKO-senteret. Problemene kan være direkte relaterte til tilstanden eller være knyttet til problemer med tilnærming, vegring og lignende. TAKO-senteret er behjelpelig med undersøkelse, behandlingsplanlegging og veiledning av både pasient, foresatte og lokale behandlere.

Ved Aicardis syndrom bør hjelpeapparatet også ta spesielt hensyn til eventuelle synsproblemer.

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Aicardis syndrom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson. Det finnes også en internasjonal forening.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Epilepsiforbundet Sjeldne er et nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.