Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Sturge-Webers syndrom

Sturge-Webers syndrom er en sjelden, medfødt sykdom. Misdannelser av blodårer i hud, hjernehinner og øyne fører til fødselsmerke, epilepsi, grønn stær og ofte andre nevrologiske forstyrrelser.

Det er ikke kjent hvor vanlig Sturge-Webers syndrom er, men vi tror at 2-5 av 100 000 barn blir født med Sturge-Webers syndrom. Sykdommen er like vanlig hos begge kjønn. I Norge kjenner vi til 22 personer med syndromet.

Hvilke symptomer har Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom gir misdannelser av blodårer i hud, øyne og hjernehinner. Dette kan igjen gi symptomer i form av

  • fødselsmerke, oftest plassert over panne eller øye på én side av ansiktet
  • grønn stær i det øyet som ligger på samme side som fødselsmerket
  • epilepsi
  • hjerneinfarktlignende (slaglignende) episoder
  • andre nevrologiske forstyrrelser

Fødselsmerker (også kalt portvinsflekker på grunn av den dype rødfargen) er relativt vanlig og forekommer hos cirka tre av 1 000 nyfødte. Av de som har merket i ansiktet, regner en med at 3–8 prosent har diagnosen Sturge-Webers syndrom.

Misdannelser av blodårer i hjernehinnene kan gi epilepsi. Nervene fra hjernen krysser side på vei ut til kroppen og derfor kommer epilepsianfallene (rykninger og tilstivning) på motsatt side av den affiserte hjernehalvdelen.

Ved hjerneinfarkt- eller slaglignende episoder kan personen plutselig miste følelse, kraft, eller kontroll over halve siden av kroppen. Episodene kan være vanskelig å skille fra epilepsianfall.

Andre nevrologiske forstyrrelser er utviklingshemming og nedsatt muskelkraft, eller lammelse i den ene siden av kroppen (hemiparese). Mange er plaget med migrene.

​Hva forårsaker Sturge-Webers syndrom?

Under 1. trimester av svangerskapet utvikles blodårer i ansikt og hjerne. I denne tiden oppstår en mutasjon i cellene som skal danne blodårer. Hos 90 prosent er mutasjonen i et gen kalt GNAQ. Mutasjonen gir unormal utvikling av blodårene, men vi vet ennå ikke hvordan dette skjer. Sturge-Webers syndrom er ikke arvelig.

Hvordan stilles diagnosen Sturge-Webers syndrom?

Det er tre kriterier som gir grunnlag for diagnosen Sturge-Webers syndrom: misdannelser av blodårer i hud, øye og hjernehinner. Det finnes undergrupper som bare har to av kriteriene i ulike kombinasjoner.

Diagnosen stilles dersom det ses forandringer i hjernehinnene på MR eller CT, enten i forbindelse med karakteristisk plassert fødselsmerke, eller etter at epilepsianfall har inntruffet. Både MR og CT kan være normale i første leveår, og må av og til gjentas for å bekrefte diagnosen.

​Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?

Personer med Sturge-Webers syndrom kan ha redusert blodgjennomstrømning i delene av hjernen som har misdannede blodårer. De kan derfor være ekstra følsomme for påkjenningen av et krampeanfall (generalisert tonisk-klonisk epilepsianfall).

Det er sannsynlig at epilepsien påvirker kognitiv utvikling, alt etter hvor alvorlig epilepsien er. Derfor er god behandling av epilepsien spesielt viktig hos personer med Sturge-Webers syndrom. I tillegg til epilepsimedisiner brukes ofte lavdose acetylsalisylsyre, som kan ha en gunstig effekt mot hjerneinfarktlignende episoder og epilepsi ved Sturge-Webers syndrom.

Dersom medikamenter ikke gir god anfallskontroll, bør det vurderes om epilepsioperasjon kan være aktuelt. Ketogen diett og vagusnervestimulering har vært forsøkt, men effekten av disse er dårlig dokumentert og dermed usikker.

Hud- og øyesymptomer samt migreneanfallene bør følges av spesialist.

Hvordan er forløpet ved Sturge-Webers syndrom?

Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person.

Det ser ut til at tidlig debut av epilepsi, samt alvorlig epilepsi som er vanskelig å behandle, gir dårligere kognitiv utvikling. Studier viser at omtrent halvparten har en utviklingshemming, og over 80 prosent vil ha kognitive problemer som voksne. Forventet levealder er omtrent som ellers i befolkningen.

​Å leve med Sturge-Webers syndrom

Medisinsk oppfølging avhenger av sykdomsbildet. I hovedsak vil oppfølging og behandling rette seg mot epilepsi, migrene og hjerneinfarktlignende symptomer, samt hud- og øyesymptomer.

Samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) er viktig for å tilrettelegge barnehage og skolegang best mulig.

Sykdomsbildet fører til at det blir mange instanser å forholde seg til. For mange er individuell plan (IP) viktig for å organisere nettverket og for å tilrettelegge for samarbeid.