Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

Gutter med Duchennes muskeldystrofi (DMD) kan vise lett forsinket motorisk utvikling fra spedbarnsalder, og mange begynner ikke å gå selvstendig før nærmere toårsalder. Fra rundt treårsalder registreres gjerne vaggende gange, og guttene får økende vanskeligheter med å løpe, hoppe, klatre opp og ned trapper og bevege seg i ulendt terreng.

Duchennes muskeldystrofi skyldes en genforandring (mutasjon) i dystrofingenet (DMD-genet) som sitter på X-kromosomet. Derfor rammes nesten bare gutter. Mutasjonen fører til manglende produksjon av proteinet dystrofin som er nødvendig i oppbyggingen av muskelceller. Det gjør at muskelcellene ødelegges over tid.

På verdensbasis er det beregnet at mellom 1 og 9 personer per 100 000 innbyggere har Duchennes muskeldystrofi. I Norge vet vi at det finnes over 100 gutter og menn med DMD.

Symptomer på Duchennes muskeldystrofi

Gradvis tap av muskelfunksjon

DMD gjør at du får gradvis nedsatt muskelkraft. Dette fører til redusert gangfunksjon og en vaggende gange. Det blir vanskeligere å gå, løpe og hoppe, og dermed mer utfordrende å holde samme tempo som jevnaldrende i lek og aktivitet. Etter hvert blir det vanskelig å reise seg fra gulvet uten å støtte seg med hendene oppetter egne ben (Gowers tegn). Den motoriske utviklingen flater vanligvis ut ved fire- til seksårsalder.

Gutter som får DMD kan tilsynelatende ha kraftig leggmuskulatur (pseudohypertrofi). Mange går på tærne på grunn av stramme og korte akillessener.

Etter hvert rammes musklene i armer og overkropp, i et mønster som begynner med skuldre og overarmer mens kraften i hender og fingre bevares lenger. 

Manglende gangfunksjon og tap av muskelstyrke i overkroppen gir økt risiko for å utvikle skjevhet i ryggsøylen (skoliose).

Hjerte- og lungeproblemer

Dystrofinmangel påvirker hjertemuskelen. Forstørret hjerte og hjertesvikt kan utvikles over tid, eller i sjeldnere tilfeller medføre plutselig død.

Etter opphør av gangfunksjon vil muskulaturen i brystveggen gradvis bli påvirket. Svekket muskulatur i overkroppen gjør at ryggsøylen synker noe sammen, og sammen med skoliose og eventuelt overvekt fører dette til at lungevolumet minker og hostekraften svekkes.

Redusert hostekraft fører til at slim kan hope seg opp i lungene og være vanskelig å bli kvitt. Lungeinfeksjoner som hos friske personer er bagatellmessige, kan gi alvorlig og langvarig sykdom for personer med DMD. Kronisk dårlig pusteevne (underventilasjon) viser seg vanligvis først om natten, og gir symptomer som urolig/forstyrret søvn, trøtthet på dagtid, morgenhodepine og redusert konsentrasjon. 

Vekt og ernæring

Når du er mindre fysisk aktiv vil som oftest kroppsvekten øke. Vektøkningen forsterkes av behandling med kortison (prednisolon), og øker enda mer når du ikke lenger kan gå. Overvekt vil gjøre forflytning, aktivitet og pusting vanskeligere. Senere i forløpet kan det bli vanskeligere å tygge, svelge og spise selv. Da kan noen bli til dels betydelig underernært.

Kognitiv og psykisk utvikling

Om lag en tredjedel av personer med DMD har vanskeligheter med språk, kognitiv utvikling og læring. Psykiske problemstillinger som angst, depresjon, atferdsvansker, aggresjon og manglende sosial kompetanse er relativt vanlig.

Dystrofin finnes normalt i hjernen og graden av kognitive utfordringer har sammenheng med hvor på DMD-genet mutasjonen er. I tillegg vil sykdommen i seg selv, opplevelsen av å være annerledes, manglende fysisk mestring og belastningen av alvorlig kronisk sykdom kunne påvirke deg.

Årsaker til og diagnostisering av Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi skyldes en genforandring (mutasjon) i dystrofingenet (DMD-genet) som sitter på X-kromosomet (Xp21.2). Mutasjonen fører til manglende produksjon av proteinet dystrofin, som er nødvendig i oppbyggingen av muskelceller. Over tid fører dette til at muskelcellene ødelegges.

DMD-genet er svært stort, og effekten av en mutasjon vil henge sammen med hvor på genet den finnes og i hvilken grad den påvirker «koden» som skal føre til produksjon av dystrofin. Til nå er det påvist over 4700 ulike mutasjoner i DMD-genet. De alvorlige mutasjonene vil føre til Duchennes muskeldystrofi, mens mutasjoner som i mindre grad påvirker dystrofinproduksjonen vil føre den mildere sykdomsvarianten Beckers muskeldystrofi.

Diagnostisering

Det er sjelden at sykdommen oppdages like etter fødsel, med mindre man undersøker barnet spesielt på grunn av kjent muskeldystrofi i familien. Vanligvis vekkes mistanken når symptomene blir tydelige i tre til seksårs-alder.

Ved symptomer eller annet som gir mistanke om DMD vil man kunne ta:

  • En blodprøve som kan vise meget høyt nivå av Kreatinfosfokinase (CK), som er et muskelenzym som frigjøres i blodet når muskelceller nedbrytes.
  • Ved symptomer og høy CK vil man ta blodprøve til genetisk analyse.
  • Hos ca 70 prosent av pasientene vil genprøve kunne gi svar på om man har sykdommen. I ca 30 prosent av tilfellene finner man ikke mutasjonen med en gang. Hvis mistanken er sterk vil man da måtte sende blodprøve til spesielle mutasjonsanalyser i utlandet.
  • I tvilstilfeller vil det også kunne være nødvendig med muskelbiopsi (vevsprøve fra muskel på låret) som vil vise typiske forandringer ved DMD.

Arvelighet og fosterdiagnostikk

I Norge får rundt 1 per 6 500 levendefødte gutter DMD. Det vil si cirka åtte til ti nye tilfeller av sykdommen hvert år.

DMD er en ressessivt arvelig X-bundet sykdom. Det betyr at gutter som har denne mutasjonen på sitt X-kromosom vil utvikle sykdommen. Jenter vil nesten alltid ha et friskt X-kromosom i tillegg, og utvikler derfor ikke alvorlig sykdom. De vil imidlertid bære mutasjonen med seg. Noen kvinnelige bærere, cirka 10 prosent, kan ha lette symptomer på muskelsykdom.

Dersom en kvinnelig bærer blir gravid og får en gutt, vil det være 50 prosent risiko for at gutten får DMD. Hvis hun føder en jente, vil det tilsvarende være 50 prosent risiko for at jenta blir bærer av mutasjonen uten selv å bli syk.

Cirka 1/3 av mutasjonene man finner hos de med DMD er nyoppståtte forandringer i arvematerialet i fosterlivet og dermed ikke arvet fra mor. Med bedre tilgang til genetisk veiledning og fosterdiagnostikk er denne andelen økende.

Foreldre som har fått et barn med DMD, eller der det er kjente tilfeller av DMD i mors familie, vil få tilbud om henvisning til genetisk veiledning, spesielt dersom de har ønske om å få flere barn. Dersom mor blir gravid igjen, vil mutasjonen normalt kunne påvises ved fostervannsprøve. Genetisk veiledning er viktig.

Oppfølging og behandling av Duchennes muskeldystrofi

Det finnes foreløpig ingen kur for DMD. Du vil trenge et omfattende, tverrfaglig behandling- og støtteapparat. Både kommunehelsetjenesten og spesialhelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Det er laget et veiledningshefte som retter seg mot familier til gutter og unge menn som lever med Duchennes muskeldystrofi (pdf).

Støtteapparatet skal hjelpe deg og din familie underveis, og bidra til at dere er forberedt på utfordringene som melder seg. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Tap av muskelfunksjon

Regelmessig behandling og veiledning hos fysioterapeut er viktig. Bassengtrening som del av tilbudet er aktuelt for å bevare muskelstyrke så lenge som mulig, og å forebygge stive ledd (kontrakturer) og smerter. Hvis du strever med å snu deg i senga må du få hjelp til å skifte stilling i løpet av natten. Det anbefales også å hjelpe guttene med daglig tøyning av stram muskulatur. Dette kan foresatte også gjøre under veiledning fra fysioterapeut.

Det vil bli behov for hjelpemidler til forflytning og for å ivareta muligheten for selvstendighet i ulike situasjoner, inkludert personlig hygiene. Tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme, i barnehagen og på skolen vil bli nødvendig.

Hjelpemidler som ankelskinner (ortoser) anbefales hvis gutten klarer å bruke dem. Ortoser om natten motvirker forkorting av akillessenen og utvikling av spissfot.

Når gangfunksjonen blir for redusert vil det bli behov for rullestol. Etter hvert kan du få behov for en personlig assistent for å kunne leve et så normalt ungdomsliv som mulig – også uavhengig av dine foresatte.

Ved kontrakturer og feilstillinger, som for eksempel skoliose eller forkortet akillessene, kan kirurgisk behandling være aktuelt.

Bruk av glukokortikoider

Det er godt dokumentert at behandling med glukokortikoider (Prednisolon eller Deflazacort) gir bedre muskelstyrke og motorisk funksjon på kort sikt. På den måten bremser behandlingen sykdomsutviklingens tempo. Det ser også ut til at slik behandling utsetter påvirkningen på hjerte og pustemuskulatur, og reduserer utviklingen av skoliose betydelig.

Internasjonalt anbefales nå behandling med glukokortikoider fra kort tid etter diagnosetidspunkt eller symptomdebut, vanligvis fra fem- til sjuårsalder, for de fleste pasientene. Behandlingen er dessverre beheftet med plagsomme og til dels alvorlige bivirkninger for mange av pasientene, og guttene bør derfor følges opp regelmessig av lege med spesiell kompetanse og erfaring med både sykdommen og behandlingen.

Hjerte- og lungeproblemer

Personer med DMD bør følges opp regelmessig med måling av lungefunksjon. Etter hvert blir målinger av oksygenmetning og karbondioksid i blodet under søvn viktig, særlig når gangfunksjon opphører.

Det anbefales at personer med DMD følges med Elektrokardiografi (EKG) og ultralyd av hjertet minimum annethvert år før ti års alder, deretter årlig. Ved symptomer på hjertesvikt eller funn ved undersøkelse bør barnekardiolog kobles inn for å vurdere medisinering. Da må utviklingen følges opp enda tettere.

Hostehjelpemidler, slimmobiliserende fysioterapi og pustehjelpemidler, eventuelt med hjemmerespirator, må introduseres i rett tid. Influensavaksine og pneumokokkvaksine (ikke-levende vaksiner) anbefales.

Vekt og ernæring

Vekt og vurdering av tygge- og svelgefunksjon bør gjøres ved regelmessige legekontroller. Ernæringsfysiolog bør involveres på et tidlig tidspunkt, og spesielt ved oppstart av kortisonbehandling eller ved vektøkning. Mange med DMD vil etter hvert ha behov for hjelp til å ta til seg næring, eventuelt gjennom en ernæringssonde som opereres inn i magen (gastrostomi).

Kognitiv og psykisk utvikling

Det er viktig å være oppmerksom på kognitive utfordringer og psykiske vansker. Guttene bør utredes tidlig, slik at tiltak i barnehage og skole kan settes inn. Det kan bli behov for spesialpedagogisk støtte, hjelp fra PP-tjenesten og individuell opplæringsplan (IP).

Både gutten og familien kan få behov for oppfølging og veiledning av psykolog eller familieterapeut.

Akutt behandling og forberedelser til operasjon

Hvis du får kortisonbehandling fører det til redusert forsvar mot infeksjoner. Da bør det være lav terskel for å oppsøke lege og eventuelt få antibiotika ved infeksjoner, som for eksempel lungebetennelse.

Kortisonbehandlingen endrer også kroppens immunforsvar ved febersykdom og uttørking ved diaré og oppkast. Dersom gutten på grunn av slik sykdom ikke klarer å få i seg medisinene sine, eller kaster dem opp, bør lege kontaktes. Det kan da være aktuelt å gi medisiner intravenøst inntil sykdommen har roet seg. Det samme gjelder ved behov for kirurgi.

Kirurgiske inngrep må planlegges godt. Anestesilegen bør være godt informert, og hjerte- og lungeproblematikk bør være identifisert og behandlet så optimalt som mulig før elektiv kirurgi. Personer med DMD skal ikke ha enkelte narkosemidler, som Succinylcholine. Også anestesigasser for inhalasjon som Halothan og Isofluran frarådes. Så langt det er mulig bør planlagte inngrep med behov for anestesi gjennomføres på steder med spesialisert anestesiberedskap.

Forskning og utprøvende behandling ved Duchennes muskeldystrofi

Utprøvende behandling med legemidler

Det finnes i dag ingen kurativ behandling mot DMD, men det forskes for å finne behandling som kan endre og mildne sykdomsforløpet ved å redusere effekten av mutasjonene.

Det gjennomføres nå store internasjonale multisenterstudier der man prøver ut ulike mutasjonsspesifikke stoffer på utvalgte pasientgrupper. Det er for tidlig å si noe sikkert om resultatene av disse studiene. På laboratoriebasis gjøres det også forsøk med stamcelleterapi, men denne metoden er man kommet mye kortere med.