Fabrys sykdom

Fabrys er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Mangel på et enzym gir avleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler og mage-tarmkanalen. Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.

​Fabrys sykdom påvirker mange av kroppens organer og de første symptomene kan debutere allerede i barneårene. Det er likevel ikke så enkelt å forutsi forløpet av sykdommen, siden den kan variere fra person til person, og opptrer ulikt hos menn og kvinner. Det er helt vanlig at familiemedlemmer opplever sykdommen forskjellig.

Basert på et internasjonalt anslag, forventer vi at det finnes omkring 1500 personer i Norge med Fabrys sykdom. Per i dag kjenner vi bare til rundt 90 personer med diagnosen i Norge.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Fabrys sykdom, deres familie og deres behandlere.

Tegn og symptomer på Fabrys sykdom

​Fordi denne sykdommen er sjelden og fordi vi ikke er vant til å se disse symptomene i sammenheng, kan tegn på Fabrys sykdom forveksles med andre sykdommer. For eksempel kan tretthet forveksles med mangel på søvn, og tilbakevendende smerter i hender og føtter forveksles med voksesmerter.

Alle symptomer behøver ikke å være tilstede, og symptomene kan variere mye fra person til person.

Smerter
Smerter i hender og føtter er et typisk tegn som ofte oppleves allerede i barneårene. Smertene kan variere fra milde "stikninger" i hender og føtter, til intense smerter, såkalte Fabry-kriser, som kan føre til sykehusinnleggelse.

Et smerteanfall kan utløses av fysisk anstrengelse, infeksjoner, feber, tretthet eller stress. I voksen alder kan smertene bli svakere eller forsvinne helt. Trolig skyldes dette at nervefibrene blir skadet etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Mage-tarmkanal
Rundt halvparten av de med Fabrys sykdom har symptomer fra mage-tarmkanalen, oftest fra barneårene. Noen opplever at de forverres med tiden. Mageproblemene kan være diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast. Mange må tilpasse kost og aktiviteter til magens funksjon.

Nedsatt svetteevne
Mange har også nedsatt svetteevne. Det gjør at kroppen ikke kan regulere egen temperatur, og varmen kan føre til feber og smerteanfall. Barn og unge med disse symptomene kan lett føle ubehag ved fysisk aktivitet Det er derfor viktig at lærere og trenere er informert om dette, slik at de kan tilrettelegge nødvendig fysisk aktivitet for den enkelte.

Nyrer
Det er vanlig at menn med Fabrys utvikler nyresykdom. Nyresykdom er vanligere hos menn enn hos kvinner, og de fleste kvinner med Fabrys sykdom får disse symptomene i mildere grad og  senere enn menn. Fordi avfallsstoffer avleires i nyrecellene, blir nyrenes funksjon sakte dårligere. Nyrefunksjonen lar seg måle ved en enkel blod- eller urinprøve, og det er viktig at de første tegn til nyreskade blir påvist tidlig, lenge før en får symptomer på nyrelidelse.

Hjerte
Omtrent hver tredje person med Fabrys sykdom utvikler hjertesykdom. Symptomer på dette kan være tretthet, utmattelse og følelse av surstoffmangel under anstrengelse. Et annet tegn på hjertesykdom kan være uregelmessig hjerterytme. Tegn til hjertesykdom kan ofte påvises ved hjerteundersøkelser lenge før en får symptomer på slik sykdom.

Hjernesykdom
Fabrys sykdom kan gi symptomer som dobbeltsyn, svimmelhet, hode­pine, hørselsnedsettelse, kvalme og oppkast. Som regel skyldes dette avleiringer i de tynne blodårene i hjernen. Dette kan i verste fall medføre blodpropp/hjerneslag og kan en sjelden gang ramme folk helt ned i 20-30 års alder.

Hud
Et av de mest synlige tegnene på Fabrys sykdom er dyprøde prikker som skyldes forandringer i hudens blodkar. Prikkene, som kalles angio­kera­tomer, kan sitte overalt på kroppen, men er mest vanlig i "badebukse­området". Disse prikkene viser seg som regel først i tenårene og regnes som et karakteristisk tegn på Fabrys sykdom. De kan sees hos ca. 70 % av menn og ca. 40 % av kvinner med Fabrys sykdom. Hudforandringene er ikke forbundet med smerte og er også ellers ufarlige.

Øye
Forandringer i øyet dreier seg om uklarheter på hornhinnen som danner et mønster lik eikene i et sykkelhjul. Uklarhetene påvirker ikke synet, men vil kunne sees på en vanlig synsundersøkelse hos øyelege.

Hvordan stilles diagnosen?

​Ved mistanke om Fabrys sykdom, enten på grunn av symptomer eller fordi personen har en slektning med sykdommen, er det vanlig å ta blodprøve og urinprøve. Dersom familiens genfeil er kjent kan en avklare diagnose raskt ved gentest.

Årsaker til Fabrys sykdom

​Fabrys sykdom skyldes en feil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene.

Enzymet som mangler heter alfa galaktosidase A (α-GAL, alfa-GAL). Mangelen fører til opphopning av fettstoffet globotriaosylceramid (forkortet GB3 eller GL-3). Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil du få en opphopning av avfallsstoffer som over tid skader cellenes funksjon.

Arvegang

Vanligvis har vi 46 kromosomer i hver celle, hvorav 23 er arvet fra mor, og 23 fra far. To av disse kromosomene, kalt X og Y, bestemmer om vi blir gutt eller jente. Menn har et X-kromosom fra mor og et Y-kromosom fra far (XY). Kvinner har derimot to X-kromosomer (XX), et fra hver av sine foreldre.

På X-kromosomet sitter blant annet genet for alfa galactosidase A. Forandringer (genfeil) i dette genet vil føre til at kroppen ikke kan fremstille enzymet i tilstrekkelige mengder.

Fordi kvinner har to X-kromosomer, har kvinner med Fabrys sykdom både et gen med genfeil og et normalt GLA-gen. Vanligvis vil det normale genet produsere nok normalt fungerende enzym. Tidligere trodde vi at kvinner med Fabrys sykdom, på grunn av sitt ene normale gen, kun var bærere av denne sykdommen, og ikke selv ble syke. Hos en del kvinner kan imidlertid enzymaktiviteten være nesten like lav som hos menn. Nyere forskning viser at noen kvinner har risiko for å utvikle samme symptomer som menn, selv om symptomene i de fleste tilfeller sees i mildere grad og forekommer senere i livet.

Dersom far har Fabrys sykdom, vil alle hans døtre arve hans anlegg for sykdommen (genfeilen), mens ingen av sønnene vil arve det. Dette skyldes at døtrene arver farens X-kromosom hvor anlegget for sykdommen befinner seg, mens sønnene arver farens Y-kromosom som er friskt.

Dersom mor har Fabrys sykdom vil alle barna ha 50 % sannsynlighet for å arve sykdommen, da de enten vil arve mors X-kromosom med normalt gen eller det kromosomet med genfeilen for Fabrys sykdom.

Genetisk veiledning: Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning av spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Behandling og oppfølging av Fabrys sykdom

Behandlingen er livslang. Enzymerstatningsterapi (ERT) går ut på at det dårlige eller manglende enzymet erstattes av kunstig fremstilt enzym. Enzymet tilføres vanligvis rett i blodet annenhver uke og kan hjelpe mot både smerter og mageproblemer. smerter. Regelmessige legekontroller er svært viktig for å kontrollere effekten av behandling og at du tåler behandlingen uten bivirkninger.

Det er viktig å starte behandling av Fabrys sykdom så tidlig at det er håp om å unngå utvikling av alvorlig hjerte- og nyresykdom senere i livet.

Fordi komplikasjoner til sykdommen er knyttet til hjerte-/karsystemet, anbefales det sterkt ikke å røyke.

Nyresykdom
Ved utvikling av nyresykdom er høyt blodtrykk vanlig. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Proteinuri er et annet tegn på nyresykdom, og moderne blodtrykksmedikamenter vil også kunne redusere eggehviteutskillelsen på en gunstig måte.

Nyrefunksjonen må følges regelmessig hos spesialist som kjenner sykdommen. Ved alvorlig nyresvikt er dialysebehandling eller nyretransplantasjon aktuelle behandlingstilbud.

Smerter
Spesielle epilepsimedikamenter kan lindre smertene, men gjør sjelden pasienten helt smertefri.

Mage-tarmplager og kosthold
Erfaring viser at individuell tilpasning av kostholdet er nyttig for mange. Det kan dreie seg om endrede måltidsrutiner, å unngå eller redusere bruken av matvarer som erfaringsmessig øker plagene, eller bruk av probiotika (matvarer som endrer tarmfloraen).

Det kan være nyttig å få oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten etter den enkeltes behov.

Mestring av hverdagen

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din