Alports syndrom

Alports syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som fører til nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Nyresykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse eller transplantasjon. Navnet arvelig (hereditær) nefritt brukes også.

Vi tror at ca. 1 av 50 000 personer i Europa har Alports syndrom. I Norge er det registrert 41 personer (2016) med Alports syndrom som er under behandling for nyresykdom. Vi kjenner ikke til nøyaktig hvor mange som har Alports syndrom i Norge.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Alports syndrom, deres familie og deres behandlere.

 

Tegn og symptomer på Alports syndrom

​Blod i urinen (hematuri): Gjerne det første tegnet som oppdages. Noen har dette allerede fra fødselen av. Ved kjønnsbundet (X-bundet) Alports syndrom får alle gutter og cirka 80-90 prosent av jentene blod i urinen. Blodet er vanligvis ikke synlig, men kan sees under mikroskop.

Nyresvikt: Protein i urinen kan være et tidlig symptom på nyresvikt. Blod i urinen og protein i urinen kan være de eneste symptomene på Alports syndrom i mange år. De fleste med nyresvikt får også høyt blodtrykk (hypertensjon).

Noen får symptomer på nyresvikt allerede i barne- eller ungdomsårene, men de fleste får det først i voksen alder. Ved X-bundet Alports syndrom vil nesten alle menn ha utviklet tegn på nyresvikt ved 25 års alder, men kun noen få prosent av kvinnene. I løpet av livet er risikoen for å utvikle nyresvikt tilnærmet 100 prosent hos menn og rundt 30 prosent hos kvinner med X-bundet Alports syndrom.

Urinforgiftning: Etter hvert som nyrene svikter, blir de dårligere til å filtrere avfallsstoffer fra blodet. Da hoper det seg opp avfallsstoffer i kroppen, og det kan gi symptomer på urinforgiftning (uremi):
• kløe
• kvalme
• dårligere matlyst
• dårligere allmenntilstand
• blodmangel (anemi)
• væskeopphopning i kroppen

Hørselstap: Rundt halvparten av alle med Alports syndrom får hørselstap på begge ører. Nedsatt hørsel merkes vanligvis i skolealder eller i løpet av tenårene. Kvinner med X-bundet Alports syndrom får vanligvis hørselstapet senere enn menn gjør, og i mildere form. Hørselstapet arter seg ved at du først først å høre høyfrekvente lyder og etter hvert også frekvensene for tale. Hos noen få vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen.

Øyeforandringer: Hos noen med Alports syndrom er det oppdaget en uvanlig form på øyelinsen (lenticonus). Noen får også hvite flekker på netthinnen. Øyeforandringene fører sjelden til synshemming.

Godartede svulster:  Godartede svulster i glatt muskulatur (leiomyomatose) oppstår i cirka to til fem prosent av tilfellene. Særlig er spiserøret, luftveier og kjønnsorganene hos kvinner utsatt. Svulstene kan fjernes kirurgisk.

Det varierer fra person til person hvordan tilstanden utvikler seg og hvor alvorlig den blir, men innenfor samme familie kan det være ganske likt.

Hvordan stilles diagnosen Alports syndrom?

​Alports syndrom kan oppdages like etter fødselen om det er blod i urinen til det nyfødte barnet (hematuri). Diagnostiseringen kan gå fort dersom andre i familien har Alports syndrom, og legen er oppmerksom på det.

Veien fram til diagnosen stilles kan ofte være lang og komplisert. Grunnen til dette er at Alports syndrom er en sjelden tilstand, og at det er mange andre årsaker som kan gi blod i urinen.

Hos noen få vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen. Diagnosen stilles oftest ved at legene ser helt spesielle forandringer på en prøve tatt fra nyren (nyrebiopsi). I mange tilfeller kan diagnosen også bekreftes med en gentest. 
 

Årsaker til Alports syndrom

​Alports syndrom skyldes flere typer genfeil (mutasjoner) i ulike gener. Felles for disse genene er at de er oppskriften på proteinet kollagen IV, som inngår i bindevevsfibre og bygger opp basalmembraner i kroppen. Basalmembran er en tynn hinne som begrenser det ytre cellelaget som skiller hud og slimhinner fra vevsvæske. Ved Alports syndrom er det basalmembranen i nyrenøstene (glomeruli), samt rørsystemet (nyretubuli) og cellene i ørets sneglehus som blir skadet. Feilen i proteinet kan også påvirke øyets linse og netthinne.

Arvegang

​Alports syndrom skyldes i cirka 80 prosent av tilfellene en genfeil i COL4A5-genet og følger kjønnsbundet arvegang. Det betyr at menn med genfeilen blir syke. Kvinner kan være bærere av genfeilen uten å få symptomer, eller få symptomer, men i mildere grad enn menn. 10-15 prosent av tilfellene med kjønnsbundet Alports syndrom er forårsaket av en nyoppstått (de novo) genfeil.
Alports syndrom kan også følge autosomal recessiv arvegang, som skyldes genfeil i COL4A3- eller COL4A4-genene. Ved recessive tilstander arver man genfeil fra både mor og far. Begge foreldre er friske bærere, og det er ved hvert svangerskap 25 prosent sannsynlighet for at barnet skal få sykdommen. Jenter og gutter rammes like hyppig.

Genetisk veiledning: Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning av spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise

Behandling og oppfølging av Alports syndrom

​Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alports syndrom, men blodtrykksregulerende medisiner kan i noen tilfeller bremse utviklingen. Både barn og voksne med Alports syndrom trenger god og tett oppfølging, spesielt med tanke på nyrefunksjonen og hørselen. Da samarbeider fastlegen med barneavdelingen, nyremedisinsk avdeling og øre-nese-hals avdeling på sykehuset.

Regulering av blodtrykket: Hvis du får høyt blodtrykk, kan det i seg selv forverre nyrelidelsen, og over lengre tid er det også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet. Hvis du klarer å regulere blodtrykket ditt med medisiner eller andre metoder kan du forsinke utviklingen av nyresvikt.

Kost: Når du har nyresykdom kan det bli nødvendig å tilpasse kostholdet. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil gi råd om kostendringene ut fra din situasjon og dine behov.

Dialysebehandling eller nyretransplantasjon: Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling (metode for å fjerne avfallsprodukter og regulere kroppens vann-, salt- og syrebalanse) eller en ny nyre (transplantasjon) eneste behandlingsalternativ. Det er 37 personer i Norge med Alports syndrom som er i behandling med fungerende transplantert nyre (2016). Når du har fått en ny (transplantert) nyre, har du en viss risiko for å utvikle sykdom i den nye nyren (antiglomulær basalmembransykdom). Det er derfor viktig med nøye oppfølging også når du har fått en ny nyre. Dersom en slektning skal gi fra seg en frisk nyre, er det viktig å utelukke at slektningen ikke har Alports syndrom uten å vite det. Kvinnelige bærere av Alports syndrom bør ikke være nyredonor siden de selv kan utvikle nyresykdom.

Oppfølging av hørsel og syn: Det er viktig at du går til regelmessige kontroller hos øre-nese-hals lege og hørselssentral. Dette er for å følge med på om hørselen din blir dårligere og i så fall tilpasse høreapparat. Du bør unngå å ta medisiner som kan være skadelige for hørselen (ototoksiske medikamenter) og hørselsskadelig støy. Du skal undersøkes av øyelege når du får diagnosen, og øyelegen bestemmer så hva slags videre oppfølging du trenger. 

Mestring av hverdagen

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din