Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hva er ALS?

ALS står for amyotrofisk lateral sklerose. Motornevronsykdom er et annet begrep som brukes for ALS.  På engelsk kalles det motor neuron disease (MND).

Det finnes ingen behandling i dag som kan stanse sykdomsutviklingen eller reparere nervecellene. Det eneste legemiddelet med dokumentert bremsende effekt på ALS er riluzol. Det forskes nå på mange ulike medisiner som man håper vil kunne vise seg å bremse eller snu sykdommen.

Har du ALS, vil du og din familie ha behov for omfattende hjelpetiltak for å kunne møte utfordringene sykdommen gir. Dette skjer gjennom oppfølging fra et tverrfaglig ALS-team på sykehuset, i samarbeid med tverrfaglige team i bydelen og kommunen.

Å leve med ALS

En ALS-diagnose vil endre hverdagen og livet for deg og dine omgivelser, men det er mye hjelp å få og gode måter å ta tak i situasjonen på.

Symptomer på ALS

ALS starter gjerne snikende, og det kan ta tid før diagnosen kan stilles med sikkerhet.

De fleste merker de første symptomene i form av en gradvis svekkelse i en arm eller et bein, eller vansker med å svelge eller snakke.

Symptomene på ALS blir gradvis verre over tid, og sprer seg til større deler av muskulaturen. Noen kan få svake og stive eller spastiske bein, som kan gjøre det vanskelig å gå. Andre kan få vansker med å bruke hendene og armene. For noen fungerer både armer og bein godt i starten, mens det kan være svelging og prating som er hovedproblemet.

Når sykdommen utvikler seg, vil imidlertid de fleste få vansker med alle disse funksjonene.

ALS er en sykdom som rammer både det vi kaller øvre motornevron og nedre motornevron:

• Øvre motornevron er det som går fra hjernen ned til ryggmargen. Når øvre motornevron rammes, blir muskulaturen tregere og stivere, og pasienten kan få spasmer og kramper.
• Nedre motornevron går fra ryggmargen og ut til muskulaturen i armer, bein, nakke, rygg og resten av kroppen. Når nedre motornevron rammes blir muskulaturen svakere og skrumper inn (atrofisk).

Mange kan også få såkalte fasciculasjoner, eller leamus, som er små raske sammentrekninger av enkelte muskelfibre. Leamus er et normalt fenomen, men hvis det opptrer i svak og atrofisk muskulatur kan det være et tegn på sykdom. opptrer det mye sterkere

Synet, hørselen, luktesansen, smakssansen og evnen til å føle berøring blir ikke svekket ved ALS.

For de fleste forblir også hukommelsen intakt. Men en stor andel av pasienter med ALS kan få en svekkelse av visse typer kognitive funksjoner, og i noen tilfeller det vi kaller pannelappsdemens (frontotemporal demens). Dette påvirker særlig funksjoner som språk, evnen til å planlegge og gjennomføre oppgaver, og evnen til å regulere egen atferd. For noen pasienter er disse kognitive symptomene første tegn på ALS-sykdommen.

Hvilke muskler rammes av ALS?

ALS rammer kun såkalt tverrstripet muskulatur, som er den viljestyrte skjelettmuskulaturen.

Muskulaturen i munn og svelg er tverrstripet, og rammes derfor ofte, som gjør at mange får vansker med å prate og svelge.

Muskulaturen i mellomgulvet er også tverrstripet, slik at pustefunksjonen kan bli svekket.

Muskulaturen i fordøyelsessystemet og urinveier fungerer derimot som før.

ALS rammer heller ikke seksualfunksjonen og hjertemuskulaturen.

To typer ALS 

Fagfolk snakker ofte om «bulbær ALS» og «spinal ALS», eller ALS med «bulbær start» og ALS med «spinal start».

• «Bulbær ALS» rammer særlig muskler i svelget, tungen og ganen. Dette merkes ved at det blir vanskelig å snakke, tygge mat og svelge.
• «Spinal ALS» rammer først og fremst muskler i armer, skuldre, ben, rygg, brystkasse og mage.

De to typene ALS er ikke to forskjellige sykdommer, men to ulike varianter av samme sykdom. De som først får symptomer i form av talevansker vil oftest få svekkelse av muskler i armer og bein senere i sykdomsforløpet.

Det er også vanlig at de som først merker symptomer i armer eller bein etter hvert får svekkelse i tunge og svelg.

Hva skyldes ALS?

Årsaken til ALS er ukjent. Forskere har undersøkt flere mulige faktorer, som infeksjonssykdommer, svikt i immunforsvaret, forgiftning med tungmetaller og andre miljøgifter og overdreven fysisk aktivitet, men uten å finne noe svar.

De siste årene har forskerne i økende grad forstått betydningen av genetikk for utviklingen av ALS. Selv hos pasienter som ikke har arvelig, eller familiær, ALS, kan gener spille en rolle. Det er flere gener som er forbundet med både sporadisk ALS og familiær ALS. Trolig vil vi få en bedre forståelse av dette feltet i årene som kommer.

Er ALS arvelig?

Omtrent 10 prosent av ALS-tilfellene er arvelig eller familiær ALS. Genene som kan ses hos familier med familiær ALS kan i noen grad også finnes hos pasienter med sporadisk ALS. Dette feltet er fortsatt ikke helt kartlagt. I de kommende år vil det trolig bli mer vanlig med gentesting ved ALS, selv om det per i dag mest gjøres som ledd i forskning.

Hvis en pasient har fått påvist en genetisk årsak til ALS, kan slektninger be om å få ta en gentest. Man blir da henvist til genetisk veiledning ved et universitetssykehus.

Arvelige ALS-varianter følger ofte en direkte slektslinje. Hvis det finnes en frisk slektning mellom deg og den syke i familien, er risikoen for at du selv har genfeilen lav. Dette kan for eksempel gjelde barnebarn og søskenbarn av pasienter med ALS.

Per i dag er det ikke mulig med fosterdiagnostikk for ALS, men dette kan endre seg med ny teknologi.

Forekomst

ALS er en sjelden sykdom. Det finnes om lag 400 mennesker med ALS i Norge, og hvert år får cirka 150 mennesker diagnosen.

Insidensen, det vil si hvor mange nye tilfeller som diagnostiseres årlig, av ALS ligger i Norge på om lag 2-3 personer per 100.000 innbyggere. Det kan se ut til at ALS påvises noe hyppigere nå enn før, uten at årsaken til dette er kjent. 

Prevalensen, det vil si hvor mange som lever med ALS på et gitt tidspunkt, ligger på et sted mellom 4 og 7 per 100.000 innbyggere.

ALS rammer litt flere menn enn kvinner.

Hovedvekten av ALS-pasienter er i aldersgruppen 50-70 år, men også yngre og eldre personer kan rammes.

Du vil bli utredet for ALS i spesialisthelsetjenesten, vanligvis hos en nevrolog på sykehuset der du bor. 

Det vil bli gjort en klinisk nevrologisk undersøkelse, i tillegg til nevrofysiologisk undersøkelser.

De aller fleste  gjennomgår også MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen. Hos noen er det aktuelt med spinalpunksjon. 

Hvis utredningen konkluderer med ALS, får du informasjon om dette fra nevrologen. Å få en slik diagnose er krevende for den  det gjelder og for pårørende og andre nærpersoner. Det er en fordel om du kan ha med deg en pårørende, venn eller en annen som står deg nær under denne samtalen.

Behandling ved ALS

Det finnes ingen behandling som kan stanse eller snu sykdomsutviklingen ved ALS i dag. Den eneste medisinen som har en moderat bremsende effekt på sykdommen, er riluzol. Tablettene gir nokså få bivirkninger. De vanligste er diaré, kvalme, tretthet og økt stivhet i muskulatur. 

De fleste som får diagnosen ALS blir i dag satt på riluzol. Hvis de får mye bivirkninger er det lav terskel for å slutte med medikamentet. Behandlingen blir også avsluttet hos de som har kommet veldig langt i sykdomsforløpet.

Forskning på medikamenter mot ALS

Det forskes i dag på en rekke legemidler som kan behandle ALS. Dette endrer seg så raskt at det er vanskelig å lage en oppdatert liste. Norske ALS-nevrologer følger nøye med på utviklingen internasjonalt. Normalt vil nye medikamenter måtte vurderes i systemet for Nye Metoder, som er statens organ for å vurdere effekt og kostnader ved nye behandlingsformer, før de tilbys finansiert av norske sykehus.

Noen nye medisiner mot ALS kan rette seg mot enkelte undergrupper av ALS, eller mot spesifikke genfeil. Det betyr at det kan komme nye medisiner som kan tilbys noen, men ikke alle, pasienter med ALS. 

Det pågår forskningsprosjekter med utprøvning av medisiner mot ALS også i Norge. Forskningen skal vise om en gitt behandling er effektiv og trygg eller ikke.
Hvis det er aktuelt å delta i et forskningsprosjekt, vil du få informasjon fra din behandlende nevrolog. Du må da være klar over at de fleste forskningsprosjekter sammenligner en aktiv substans mot placebo, eller narremedisin, for at man skal kunne avgjøre om substansen er mer effektiv enn ingen behandling. Dette innebærer at noen av deltakerne i et forskningsprosjekt må påregne å få narremedisin.

Ved ALS har det vært foreslått en lang rekke legemidler, vitamintilskudd og andre substanser som man har tenkt at kunne ha positiv effekt. Som en hovedregel kan man si at ingen av disse substansene har vist seg å ha noen bremsende eller forbedrende effekt på sykdommen. For noen av disse stoffene har det vist seg at de har hatt motsatt effekt og ført til raskere utvikling av sykdommen. Det er forståelig at mange pasienter og deres pårørende er villige til å «prøve alt» i møtet med en så alvorlig sykdom. Rådet fra de som jobber med ALS i Norge er likevel å prøve å holde seg til det helsevesenet kan tilby av dokumentert behandling. Det gjelder særlig dersom man får høre om svært kostbare eller farlige behandlingsmetoder som ikke har dokumentert effekt.