Medfødt lavt stoffskifte (medfødt hypotyreose)

Stoffskiftehormoner er helt avgjørende for normal utvikling av hjernen både i fosterstadiet og i barnets første leveår. Hos barn med medfødt lavt stoffskifte produserer skjoldbruskkjertelen for lite stoffskiftehormoner.

Uten behandling vil medfødt lavt stoffskifte føre til varierende grader av fysisk og psykisk utviklingshemming. Hvis behandling starter tidlig, blir barnet helt friskt og utviklingen av hjernen foregår normalt.

Ulike typer av medfødt lavt stoffskifte

Det finnes tre hovedformer av medfødt hypotyreose:

• Primære former: Feil ved skjoldbruskkjertelens utvikling eller hormonproduksjon.
• Sekundære former: Lidelser som rammer hypofysen (en hormonproduserende kjertel i hjernen).
• Tertiære former: Lidelser som rammer hypotalamus (en region i hjernen som blant annet regulerer stoffskifte).

De sekundære og tertiære formene kalles også sentrale former.

De fleste tilfellene av medfødt lavt stoffskifte tilhører gruppen primære former, mens sentrale former forekommer sjeldnere.

Medfødt hypotyreose kan også deles inn i:

• Forbigående tilstander som normaliseres i løpet av dager til måneder.
• Permanente tilstander som krever livslang behandling.

Symptomer på medfødt hypotyreose

De fleste barn med medfødt hypotyreose er symptomfrie eller har bare lette symptomer ved fødselen. De første symptomene på tilstanden er:

• tretthet
• forlenget gulsott

Sjeldnere og ved mer alvorlige grader av hypotyreose kan følgende symptomer oppstå:

• slapphet
• ernæringsvansker
• navlebrokk
• uttrykksløst ansikt
• stor fontanelle

Symptomene er mest uttalte ved total mangel på skjoldbruskkjertel. Ved sentral hypotyreose er det som regel en viss hormonproduksjon, slik at alvorlighetsgraden dermed er mindre.

Ofte har barn med sentrale former for medfødt lavt stoffskifte også andre feil i hormonproduksjonen i hypofysen og/eller medfødte misdannelser i hjernen.

Primære former

Skjoldbruskkjertelen ligger foran på halsen. I rundt 85 % av tilfellene skyldes medfødt lavt stoffskifte at skjoldbruskkjertelen til fosteret ikke utvikler seg slik den skal i løpet av svangerskapet. Det kan føre til at barnet blir født uten skjoldbruskkjertel, eller med en skjoldbruskkjertel som er liten, underutviklet eller feilplassert. Det vanligste er at skjoldbruskkjertelen er liten og lokalisert i tungeroten. Disse barna har vanligvis kun lette symptomer og utvikler seg normalt med behandling.

Barn med alvorlig grad av medfødt lavt stoffskifte er født helt uten skjoldbruskkjertel. De er helt avhengige av mors tilførsel av stoffskiftehormoner under svangerskapet, og får ofte tydelige symptomer på lavt stoffskifte allerede få dager etter fødselen.

De resterende 15 % skyldes blant annet ulike arvelige former for svikt i hormondannelsen eller at hormonene ikke fungerer.

Barn kan ha medfødt lavt stoffskifte uten at andre i familien har det. Begge foreldre må ha sykdommen eller være bærere av den for at barnet skal bli født med lavt stoffskifte. Ved neste svangerskap er det 25 % risiko for at barnet får samme lidelse.

Sentrale former

Ved de sentrale formene, som skyldes sykdom i hypofysen eller hypotalamus, utvikler barna lavt stoffskifte grunnet mangel på hormonet TSH). TSH skilles vanligvis ut fra hypofysen og får skjoldbruskkjertelen til å produsere stoffskiftehormonene.

I Norge screenes nyfødte for medfødt primær lavt stoffskifte.

Alle barn med TSH-verdier over 10 mE/L (tusendels internasjonale enheter per liter) eller mer kalles inn til kontroll på barneavdelingen på det lokale sykehuset, for ytterligere undersøkelser og eventuell umiddelbar oppstart av behandling.

Den sjeldne sentrale hypotyreosen kan ikke oppdages ved nyfødtscreening, fordi TSH er det eneste hormonet som måles ved screeningen. Sentral hypotyreose diagnostiseres på et senere tidspunkt på grunnlag av symptomer og funn.

Medfødt hypotyreose kan også overses ved screeningen ved varianter av sykdommen som kommer senere, som visse former for svikt i hormondannelsen, tungerotskjertel eller mild nedsatt kjertelstørrelse. Ved disse tilstandene klarer den syke kjertelen å produsere tilstrekkelig med hormon i starten, men etter uker eller måneder blir produksjonen utilstrekkelig og barnet utvikler hypotyreose.

Behandlingen er enkel uansett årsaken til lavt stoffskifte hos barnet. Barnet må, slik som voksne med lavt stoffskifte, få tilført stoffskiftehormonet tyroksin.

Behandlingen styres av den konkrete TSH-verdien, målt ved regelmessige blodprøver.

Sannsynlig hypotyreose (TSH > 25 mE/L)

I slike tilfeller kalles barnet umiddelbart inn til lokal barneavdeling hvor det tas videre prøver. Innen ett døgn og eventuelt også før man har fått svar på supplerende blodprøver, startes det opp med behandling med tyroksin i form av legemiddelet Levaxin.

Scintigrafi av skjoldbruskkjertelen (tyreoideascintigrafi) utføres snarest, i praksis første hverdag etter innkomst. Dette er en undersøkelse der en veldig liten og ufarlig mengde radioaktivt stoff tilføres kroppen for å vurdere skjoldbruskkjertelens plassering, størrelse og funksjon.

I tillegg utføres det også ultralyd av skjoldbruskkjertelen for å se på størrelse, plassering og indre struktur.

Mulig hypotyreose (TSH mellom 10 og 25 mlE/L)

Barnet kontrolleres i slike tilfeller også umiddelbart i lokal barneavdeling hvor det tas videre prøver. Inntil normalisering av TSH eller før behandling med Levaxin er påbegynt, tas det nye prøver en gang ukentlig. Før kontrollene avsluttes, kreves det to normale TSH-verdier i prøver tatt med 6-8 ukers mellomrom. Det er for å finne de barna som utvikler lavt stoffskifte etter uker eller måneder, fordi deres egenproduksjon etterhvert blir utilstrekkelig.

Behandling kan startes selv om prøvene er normale, hvis ultralyd-, scintigrafi- eller genetiske undersøkelser tilsier at det bare er spørsmål om tid før hypotyreose utvikles. Scintigrafi og ultralyd av skjoldbruskkjertelen bør være utført før behandling påbegynnes.

Forbigående former

Det er mulig å ha ulike former for lavt stoffskifte som går over av seg selv, kalt forbigående hypotyreose og forbigående hypertyrotropinemi. Dette ses spesielt hos premature barn, alvorlig syke barn, barn av mor med jodmangel, barn av mor som behandles for høyt stoffskifte (hypertyreose), eller hos barn som har fått overført stoffer fra mor under svangerskapet som gjør at TSH ikke virker.

Barn med forbigående hypotyreose kan bli behandlet, men man vil hele tiden følge med på om skjoldbruskkjertelens funksjon kan ha normalisert seg. Behandlingen vil da gradvis trappes ned og avsluttes.

Barn med forbigående hypertyrotropinemi skal ikke behandles, men kontrolleres tett med regelmessige blodprøver inntil TSH har gått ned til ønsket nivå.

Revurdering av diagnosen

Hvis barnet starter med behandling for lavt stoffskifte og det ikke er gjort utredning av årsaken til lavt stoffskifte på forhånd, kan denne utredningen gjøres senere. Som regel fortsetter man behandlingen og venter med utredning til barnet er minst 3 år for å skåne hjerneutviklingen.

Medfødt hypotyreose kan føre til varierende grad av

• vekstsvikt (kortvoksthet)
• endret metabolisme
• forsinket kognitiv utvikling

Alvorlighetsgraden er størst for de barna som har svært liten eller ingen skjoldbruskkjertel.

Det er veldig viktig at man er nøye med doseringen for barnets utvikling Barnet vil trenge hyppige kontroller og dosejusteringer, og følges derfor opp av barnelege i spesialisthelsetjenesten.

I en del tilfeller vil det ta mange uker før TSH normaliseres. Likevel bør man ta en kontroll av skjoldbruskkjertelens funksjon allerede etter få uker. Senere tas prøver av skjoldbruskkjertelens funksjon hver andre til tredje måned de første to leveår, og tre ganger årlig frem til fire-årsalder. Etter det er det vanligvis nok med halvårlige kontroller så lenge veksten er stabil med en normal vektoppgang.

Det er generelt god prognose for barn der behandlingen startet tidlig. Unntaket er barn med medfødt mangel på eller manglende funksjon av skjoldbruskkjertelen. Disse barna kan få forsinket kognitiv utvikling, selv om behandlingen startes umiddelbart etter fødselen. Derfor må disse barnas utvikling følges ekstra nøye. Barn med slik alvorlig grad av medfødt hypotyreose har ofte forsinket skjelettmodning.

Noen få barn med medfødt hypotyreose har lette til moderate lærevansker som krever tilrettelegging i skolesituasjonen. Det vil ofte være aktuelt med vurdering av pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) før skolestart for å sikre at de barna som trenger det kan få nødvendig støtte i skolen.

Forekomst av medfødt lavt stoffskifte

​I Norge vil omtrent én av 3000 nyfødte ha medfødt lavt stoffskifte. Jentebarn rammes dobbelt så ofte som guttebarn.