جنین (پیٹ میں بچے) کے تشخیصی معائنے

حمل کے دوران معائنے

حمل کے دوران آپ کا خیال رکھا جائے گا۔ جنین کے تشخیصی معائنوں سے جنین کی صحت کا علم ہوتا ہے

حمل کے دوران آپ کو دو الٹراساؤنڈ معائنوں کی پیشکش ملے گی:

• ہفتہ 11 اور ہفتہ 14 کے درمیان
• ہفتہ 17اور ہفتہ 19 کے درمیان

اگر بچے کی ولادت کے وقت آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہو تو آپ کوNIPT کہلانے والے ایک خون کے ٹیسٹ کی پیشکش ملے گی۔

خون کا نمونہ اسی وقت لیا جاتا ہے جب ہفتہ 11 اور ہفتہ 14 کے درمیان الٹراساؤنڈ معائنہ ہوتا ہے۔

یہ آپ کا اپنا فیصلہ ہے کہ آپ جنین کے تشخیصی معائنے کروانا چاہتی ہیں یا نہیں

پہلا الٹراساؤنڈ معائنہ

ڈاکٹر یا دائی:

• بچے کے دل کی دھڑکن چیک کرے گی
• پیٹ میں بچوں کی تعداد معلوم کرے گی
• گردن پر ایک ابھار پر غور کرے گی
• غور کرے گی کہ آیا جنین کی نشوونما ٹھیک جا رہی ہے
• جنین کے جسم اور اعضاء کو دیکھے گی

زیادہ تر جنین صحت مند ہوتے ہیں۔

کبھی کبھار الٹراساؤنڈ معائنے سے پتہ چلتا ہے کہ جنین کے ساتھ کسی مسئلے کا امکان ہے۔ پھر جنین کے مزید معائنوں کی ضرورت ہوتی ہے۔

ڈی این اے، کروموسومز اور ٹرائیسومیز کیا ہیں؟

تصویر 1 کروموسومز کی نارمل تعداد

تصویر 2 ٹرائیسومی: ایک اضافی کروموسوم 13، 18 یا 21

ڈی این اے

• ہمارے جینیٹک میٹریل کو ڈی این اے کہا جاتا ہے اور یہ جسم کے تمام خلیات میں موجود ہوتا ہے
• ڈی این اے سے انسان کی بناوٹ طے ہوتی ہے

کروموسوم

• ڈی این اے میں بہت سے کروموسومزہوتے ہیں۔
• ایک انسان میں بالعموم 46 کروموسومز ہوتے ہیں یعنی کروموسومز کے 23 جوڑے ہوتے ہیں (تصویر 1)
• ایک جنین/ بچے کو عام طور پر 23 کروموسومز ماں سے اور 23 کروموسومز باپ سے ملتے ہیں۔

ٹرائیسومی

• کبھی کبھار جنین کو والدین میں سے کسی ایک سے ایک کروموسوم زائد مل جاتا ہے۔ اسے ٹرائیسومی کہا جاتا ہے۔
• ٹرائیسومی 13، ٹرائیسومی 18 یا ٹرائیسومی 21 زیادہ عام ٹرائیسومیز ہیں (تصویر 2)
• ایک جنین میں ان تین ٹرائیسومیز میں سے صرف ایک پائی جا سکتی ہے۔

NIPT – ماں کے خون کا ٹیسٹ

ماں کے خون میں جنین کے ڈی این اے کے ذرّات ہوتے ہیں۔ اس ڈی این اے کا معائنہ NIPT کے ذریعے کیا جاتا ہے۔

NIPT ماں کے خون کا ٹیسٹ ہے جو پہلے الٹراساؤنڈ معائنے کے وقت ہی کیا جاتا ہے۔

NIPT سے جنین کو نقصان نہیں پہنچتا۔

ان تین ٹرائیسومیز کے بارے میں مزید تحقیق جاری ہے

Trisomi 13 - Patau

ٹرائیسومی 13 رکھنے والے اکثر جنین حمل کے دوران فوت ہو جاتے ہیں۔

ٹرائیسومی 13 کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں بالعموم بناوٹ کے شدید نقصائص/شدید معذوریاں ہوتی ہیں اور زیادہ تر بچے پیدائش کے تھوڑے ہی وقت بعد فوت ہو جاتے ہیں۔

Trisomi 18 - Edwards

ٹرائیسومی 18 رکھنے والے زیادہ تر جنین حمل کے دوران فوت ہو جاتے ہیں۔

ٹرائیسومی 18 کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں بالعموم بناوٹ کے شدید نقصائص/شدید معذوریاں ہوتی ہیں اور زیادہ تر بچے پیدائش کے تھوڑے ہی وقت بعد فوت ہو جاتے ہیں۔

Trisomi 21 - Downs

ٹرائیسومی 21 کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے اعضاء میں نقائص ہو سکتے ہیں جن میں سب سے عام دل کے نقائص ہیں۔

ان میں مختلف درجوں کی معذوری اور ایک مخصوص شکل و صورت ہوتی ہے۔

ان بچوں کو طبی خبرگیری کی ضرورت ہو گی۔

NIPT ک-ے نتیجے کا کیا مطلب ہے

• NIPT سے پتہ چلتا ہے کہ کیا آپ کے جنین کے لیے ٹرائیسومی کا خطرہ زیادہ ہے
• اگر آپ کے ٹیسٹ کا نتیجہ منفی آئے تو آپ کے یہاں ٹرائیسومی رکھنے والے بچے کی ولادت کا خطرہ بہت کم ہے
• اگر آپ کے ٹیسٹ کا نتیجہ مثبت آئے تو آپ کے یہاں ٹرائیسومی رکھنے والے بچے کی ولادت کا خطرہ زیادہ ہے اور آپ کو مزید معائنوں کی پیشکش ملتی ہے
• کبھی کبھار ٹیسٹ کا نتیجہ غیر واضح ہوتا ہے اور جنین کے مزید معائنے ضروری ہوتے ہیں