Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er å stille en diagnose på et foster før det er født. Fosterdiagnostiske undersøkelser brukes også for å beregne risikoen for at fosteret har sykdom eller utviklingsavvik.

Ultralydundersøkelse på kvinne
Foto: Colourbox

Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinske avdelinger av fostermedisinere og jordmødre. Metodene som brukes deles i metoder uten inngrep (ikke-invasive metoder) og metoder med inngrep (invasive metoder).

Metoder uten inngrep

Ikke-invasive metoder medfører ingen risiko for mor eller foster, og inkluderer

  • tidlig ultralyd med nakketranslusensmåling
  • blodprøver av mor

Kombinasjonen av tidlig ultralyd og blodprøver av mor kalles duo-test. En duo-test øker muligheten for å oppdage sykdomstegn. Disse undersøkelsene gir ingen diagnose, men en risikoberegning. For noen vil det være grunn til å ta undersøkelser som krever metoder med inngrep, ettersom de kan gi en sikker diagnose på kromosomavvik, for eksempel ved Downs syndrom.

Metoder med inngrep

Metoder med inngrep er

  • fostervannsprøve
  • morkakeprøve (morkakebiopsi)

Hvilke analyser som utføres på materialet er avhengig av henvisningsårsaken og en total riskovurdering. Metoder med inngrep kan medføre en viss risiko for mor eller foster.

Hvem kan få tilbud om fosterdiagnostikk?

For å få utført fosterdiagnostiske prøver og undersøkelser må det være en medisinsk årsak. I Norge kan du få tilbud om fosterdiagnostikk hvis

  • du er 38 år eller eldre ved termin
  • du selv eller partneren din
    • tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik (et eksempel er kromosomfeil)
    • har økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kan påvises (eksempler er en del arvelige sykdommer)
    • bruker medisiner som kan skade fosteret, for eksempel ved epilepsi hos mor
  • en ultralydundersøkelse har påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret

I spesielle tilfeller kan fosterdiagnostikk tilbys gravide som er i en vanskelig livssituasjon og mener at de ikke vil klare den ekstra belastning et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

Fosterdiagnostikk er regulert ved Bioteknologiloven (lovdata.no), og er frivillig. Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen omfattes ikke av loven.

Informasjon og genetisk veiledning

Ved fosterdiagnostikk skal du og eventuelt partneren din få informasjon om undersøkelsen før den gjennomføres; blant annet om at undersøkelsen er frivillig, hvilken risiko som er forbundet med gjennomføringen, hva undersøkelsen kan avdekke og hvilke konsekvenser dette kan få for barnet, deg og familien som helhet. Dersom det er mistanke om genetisk sykdom skal det også gis genetisk veiledning.

Hvis undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal du/dere få informasjon og genetisk veiledning om den aktuelle sykdommen eller funksjonshemmingen, samt om gjeldende rettigheter og aktuelle hjelpetiltak.

Tidlig ultralyd med måling av nakkefold

Tidlig ultralyd med måling av nakkefold (nakketranslusensmåling) utføres mellom uke 11 og 14 i svangerskapet.

Alle foster har da en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketranslusens (nuchal translucency). Er hevelsen i nakken økt, er det økt risiko for kromosomsykdom hos fosteret, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt hevelse kan også ses ved andre tilstander, som for eksempel hjertefeil. Selv om ultralyden viser økt hevelse kan fosteret også være helt friskt.

Hva viser undersøkelsen?

Økt nakketranslusens påvises hos cirka 75 prosent av fostre med Downs syndrom. Ettersom 60–70 prosent av foster med Downs syndrom mangler nesebein i uke 11–14, undersøker man også dette. Ved å kombinere disse undersøkelsesfunnene beregnes en risiko for kromosomfeil.

Denne risikoen kan i sin tur kombineres med blodprøve fra mor for å få en enda mer presis risikovurdering. Dette kalles gjerne «dobbeltest», «duotest» eller «trippeltest». Metoden er et tilbud til gravide som er henvist til fosterdiagnostikk, og er et alternativ til fostervanns- eller morkakeprøve.

Hvordan foregår tidlig ultralyd?

For å få utført tidlig ultralyd må du bli henvist av legen din eller en avdeling for medisinsk genetikk. Henvisningen må oppgi dato for siste menstruasjon og grunnen til at undersøkelsen skal utføres. Ofte blir du først kalt inn til en samtale med genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk, og eventuell blodprøvetaking.

Du blir innkalt til tidlig ultralyd i uke 11–13,5 etter siste menstruasjon. Undersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen (abdominalt), men noen ganger gir ultralyd i skjeden (vaginalt) bedre oversikt. Undersøkelse gjør vanligvis ikke vondt, men iblant kreves et visst trykk på magen. Dette er ikke farlig for fosteret.

Når får jeg svar?

Svar på risikoberegning for kromosomfeil på grunnlag av ultralyd får du som regel med en gang. Hvis eventuelle blodprøvesvar foreligger kan dette også kombineres direkte og gi en endelig risikovurdering. Noen ganger må du vente på blodprøvesvaret. Du får da endelig svar per brev innen cirka 2 uker.

Denne undersøkelsen gir ingen diagnose, men en risikoberegning. Kun morkake- eller fostervannsprøve gir sikker diagnose på kromosomavvik. Hvis undersøkelsen viser økt risiko, diskuteres muligheter for morkake- eller fostervannsprøve.

Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?

Det er ingen bivirkninger ved denne undersøkelsen. Det finnes ingen data som viser at ultralyd skader fosteret, og det er heller ikke økt abortrisiko etter undersøkelsen.

Fostervannsprøve

Fostervannet inneholder celler fra fosteret som kan analyseres ved genetisk laboratorium. Analysene kan gi svar på om fosteret har en kromosomsykdom, for eksempel Downs syndrom. Noen ganger er det også aktuelt å undersøke for andre sykdommer hos fosteret.

Hvem får tilbud om fostervannsprøve?

De som har økt risiko for å få et foster med kromosomsykdom eller annen alvorlig sykdom har tilbud om fostervannsprøve. Du trenger henvisning fra lege eller fra en avdeling for medisinsk genetikk.

Før selve undersøkelsen vil du få genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.

Hvordan foregår undersøkelsen?

Før fostervannsprøven blir tatt, gjøres en ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er og hvor det er best å stikke inn nålen. Det blir ikke gjort en full ultralydundersøkelse av fosteret.

Fostervannsprøves tas ved at man under ultralydveiledning stikker en tynn nål inn i fostervannshulen og suger ut cirka 15 ml fostervann. Dette kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.

Du må vente cirka 15 minutter etter undersøkelsen før du forlater sykehuset. Den nærmeste uken skal du ta det litt mer med ro enn vanlig. Har du tungt arbeid, vil du ha behov for sykmelding noen dager.

Når får jeg svar på fostervannsprøven?

Vanligvis tar det to til fire uker før svaret foreligger. Cellene må dyrkes i laboratoriet. Når hver enkelt får det endelige svaret, avhenger av hvor fort cellene vil gro. Du får brev hjem til deg med resultatene av prøven.

Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?

0,5 til 1 prosent av dem som tar fostervannsprøve vil spontanabortere på grunn av selve prøvetakingen. Spontanaborten skjer vanligvis i løpet av den nærmeste uken etter at prøven er tatt.

Morkakeprøve

Morkakeprøve er en analyse av celler fra morkaken. Prøven kan gi svar på om fosteret har en kromosomsykdom, for eksempel Downs syndrom. Cellene kan også analyseres for å finne noen andre sykdommer hos fosteret.

Hvem får tilbud om morkakeprøve?

Gravide som har sterkt forhøyet risiko for å få et foster med kromosomsykdom eller annen spesifikk alvorlig sykdom får tilbud om morkakeprøve. For å få utført morkakeprøve må du bli henvist fra lege din eller fra en avdeling for medisinsk genetikk. Henvisningen må opplyse om dato for siste menstruasjon og grunnen til at undersøkelsen skal utføres.

Genetisk veiledning før undersøkelsen

Før undersøkelsen vil du få genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk. Mange som får tilbud om morkakeprøve vil allerede før svangerskapet være utredet for muligheten av alvorlig sykdom hos fosteret, for eksempel alvorlig arvelig sykdom, og vil derfor kjenne til metoden.

Hvordan foregår undersøkelsen?

Undersøkelsen utføres fra 10 ukers svangerskap, vanligvis i uke 11–12.

Først utføres det en orienterende ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er og hvilken metode som er mest velegnet. Hvilken metode som benyttes avhenger av hvordan morkaken er plassert. Det utføres ingen full ultralydundersøkelse av fosteret.

Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:

  • gjennom magen (transabdominalt)
  • gjennom skjeden (transcervicalt)

Hvis man går gjennom magen, får du litt lokalbedøvelse i huden. Under ultralydveiledning stikkes det en nål inn i morkaken og det suges ut litt vev fra denne. Hvis man går gjennom skjeden, føres det under ultralydveiledning et tynt kateter via skjeden inn i morkaken, og det suges ut vev.

Prøvetagningen kan gjøre litt vondt. Smerten oppleves forskjellig, for de fleste omtrent som ved en vanlig blodprøve.

Du må vente cirka 15 minutter før du forlater sykehuset etter prøven. Uken etter undersøkelsen skal du ta det litt mer med ro enn vanlig. Har du tungt arbeid, kan du ha behov for sykmelding noen dager.

Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?

0,5 til 1 prosent av de som tar morkakeprøve vil få spontanabort på grunn av selve prøvetagningen. Denne kommer vanligvis i løpet av den nærmeste uken etter prøven er tatt.