Fosterdiagnostikk

​Fosterdiagnostikk brukes for å få informasjon om fosterets helsetilstand eller genetiske egenskaper, og er et tilbud til gravide som har økt risiko for å få et foster med alvorlig arvelig sykdom eller med utviklingsavvik.

Ultralydundersøkelse på kvinne
Foto: Colourbox

​Noen av undersøkelsene, som KUB-test  (kombinert ultralyd og blodprøve, ofte kalt dobbeltest/duo-test) og NIPT/NIPD, er risikofrie for mor og foster. Prøver fra morkake eller fostervann innebærer et inngrep som gir litt økt risiko for utilsiktet abort. 

Hvem kan få tilbud om fosterdiagnostikk?

I Norge kan gravide få tilbud om fosterdiagnostikk hvis:

  • De vil være 38 år eller eldre ved termin
  • Kvinnen selv eller partneren tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
  • Kvinnen selv eller partneren har økt risiko for å få et barn med alvorlig sykdom og tilstanden kan påvises (eksempler er en del arvelige sykdommer)
  • Kvinnen bruker medisiner som kan forårsake utviklingsavvik hos fosteret
  • En ultralydundersøkelse har påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret
  • I spesielle tilfeller hvis kvinnen/paret er i en vanskelig livssituasjon og ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

Bruk av fosterdiagnostikk er regulert i bioteknologiloven, og er frivillig. Hvis du får tilbud om fosterdiagnostikk, skal du også få grundig informasjon og veiledning om undersøkelsene og hvilke svar de kan gi.

Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen regnes ikke som fosterdiagnostikk.

Informasjon og genetisk veiledning

Ved all fosterdiagnostikk skal kvinnen og eventuelt partneren få informasjon om undersøkelsen før den gjennomføres, blant annet

  • om at undersøkelsen er frivillig
  • om det er risiko forbundet med gjennomføringen
  • om hva undersøkelsene kan avdekke
  • om hvilke konsekvenser svarene kan få for barnet, kvinnen og familien som helhet.

Genetisk veiledning ved risiko for alvorlig arvelig sykdom

Kvinnen/paret har i tillegg krav på genetisk veiledning hvis det er økt risiko for at fosteret kan få en alvorlig arvelig sykdom. Ofte har kvinnen/paret blitt utredet for muligheten at fosteret kan få en alvorlig arvelig sykdom allerede før svangerskapet, og har fått genetisk veiledning i den forbindelse.

Under en genetisk veiledning skal kvalifisert helsepersonell hjelpe den gravide/paret til blant annet å forstå:

  • den medisinske informasjonen.
  • hvor stor risiko det er for å få et barn med sykdommen
  • hvordan sykdommen kan utvikle seg
  • hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige

Informasjon når resultatet fra undersøkelsen er klart

Hvis en fosterdiagnostisk undersøkelse viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal kvinnen/paret gis genetisk veiledning og informasjon om:

  • den aktuelle sykdommen eller tilstanden
  • gjeldende rettigheter og aktuelle hjelpetiltak

Ultralyd i uke 11-14 og blodprøve fra mor (KUB-test)

KUB-test (dobbeltest/duotest) er en kombinasjon av fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse i uke 11–14, ofte omtalt som "tidlig ultralyd", og blodprøve av mor. KUB-test gir ingen diagnose, men beregner sannsynligheten for at fosteret har noen bestemte kromosomavvik.

Mellom uke 11 og 14 i svangerskapet har alle fostre en liten hevelse under huden i nakken (nakkeoppklaring/nakkefold). Ultralyd med måling av nakkeoppklaring utføres mellom uke 11 og 14 i svangerskapet.

Hvis hevelsen i nakken er større enn normalt, er det en økt sannsynlighet for kromosomavvik hos fosteret. Trisomi er et eksempel på kromosomavvik; da har fosteret en ekstra kopi av kromosom 13, 18 eller 21, også kjent som

  • trisomi 13 (Pataus syndrom)
  • trisomi 18 (Edvards syndrom)
  • trisomi 21 (Downs syndrom) 

Den vanligste av disse er trisomi 21 - Downs syndrom. 

Sannsynlighet for trisomi 13, 18 og 21 beregnes ved å kombinere måling av nakkeoppklaring med resultat fra blodprøver tatt fra mor (duotest), andre opplysninger om mor og annen informasjon fra ultralydundersøkelsen.

Økt hevelse i nakken kan også ses ved andre tilstander, som for eksempel hjertefeil. Fosteret kan være helt friskt selv om undersøkelsen viser økt hevelse under huden i nakken.

Hva skjer i praksis?

For å få fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse, må du bli henvist av legen din, jordmoren din eller av en fostermedisinsk eller medisinskgenetisk avdeling. Henvisningen må oppgi dato for siste menstruasjon og årsaken til at du er henvist.

Hvis du får tilbud om KUB-test, får du nærmere informasjon fra fosterdiagnostisk avdeling/medisinskgenetisk avdeling om hva som skal skje videre og når du skal ta blodprøve.

Du blir innkalt til ultralydundersøkelse i svangerskapsuke 11–14 beregnet fra dato for siste menstruasjon, eller opplysninger fra ultralyd som er gjort tidligere.

Undersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen (abdominalt), men noen ganger gir ultralyd via skjeden (vaginalt) bedre oversikt. Undersøkelsen gjør vanligvis ikke vondt og er ikke farlig for fosteret.

Hvor lang tid tar det å få svar?

Svar på KUB-testen får du som regel med en gang etter ultralyden. Hvis blodprøvesvaret ikke er klart til ultralydundersøkelsen, får du endelig svar på KUB-testen per telefon eller brev. Det kan ta inntil 2 uker.

KUB-testen gir ikke en sikker diagnose, men er en sannsynlighetsberegning. Kun morkake- eller fostervannsprøve gir sikker diagnose. Hvis undersøkelsen viser at sannsynlighet er høyere enn en bestemt grense (1:250), vil legen diskutere muligheter for NIPT, morkake-, eller fostervannsprøve med deg.

NIPT for trisomi

NIPT (Non-invasiv prenatal test) er en analyse av fosterets DNA (arvestoff) som finnes i blodet til den gravide. Ved å analysere blodprøven fra mor, kan man få informasjon om genetiske egenskaper hos fosteret. 

Analysen blir brukt til å undersøke om et foster har bestemte arvelige sykdommer eller kromosomavvik, og kan brukes for å undersøke om fosteret kan ha

NIPT er mest presis for å påvise eller avkrefte trisomi 21. Testen er litt mindre presis for trisomi 13 og 18. Disse tilstandene er mye sjeldnere enn trisomi 21.

Hvem får tilbud om NIPT for trisomi?

I Norge er ikke NIPT et tilbud til alle gravide. Testen tilbys bare hvis KUB-testen har vist økt sannsynlighet for at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21. Sannsynligheten må være høyere enn 1:250.

Testen er risikofri både for deg og for fosteret, og tilbys derfor som et alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve. Ved svært høy sannsynlighet for trisomi, kan det likevel være aktuelt å ta morkake- eller fostervannsprøve uten å ta NIPT. 

Morkakeprøve og fostervannsprøve kan vise om fosteret kan ha andre kromosomavvik enn det som kan vises med NIPT. Du vil få veiledning om dette der det er aktuelt.

Kvinner som er gravide med flerlinger kan vanligvis ikke få NIPT.

Hva skjer i praksis?

Du tar en blodprøve på et sykehus som er godkjent av Helsedirektoratet. I noen tilfeller har godkjente sykehus avtaler med fastleger som tar blodprøven for dem. Det får du ev. beskjed om. Prøven blir sendt til et laboratorium som utfører analysen.

Kun leger ved sykehus som er godkjent av Helsedirektoratet kan bestille denne analysen. Universitetssykehusene i Tromsø, Trondheim, Bergen, Stavanger og Oslo har fått godkjenning.

Andre norske leger skal ikke ta blodprøve til NIPT og sende til utlandet for analyse.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Svar på analysen kan forventes i løpet av 10-14 dager. Behandlende lege tar kontakt med deg på den måten dere har avtalt, og informerer om resultatet.

Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?

Det er ingen risiko forbundet med selve undersøkelsen. Behandlende lege informerer deg om hvor sikre svar NIPT kan gi og om det kan bli behov for flere prøver i etterkant. Hvis NIPT viser en høy sannsynlighet for at fosteret har en trisomi, er det anbefalt å ta en morkakeprøve eller fostervannsprøve for å kunne stille sikker diagnose.

NIPT eller NIPD for andre tilstander

NIPT for kjønnsbestemmelse

NIPT kan også tilbys når den gravide eller paret har økt risiko for å få et barn med alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom, det vil si en alvorlig arvelig sykdom som i hovedsak rammer gutter.

Da gjøres NIPT for å bestemme fosterets kjønn. Testen er svært presis for å bestemme kjønn, men kan ikke vise om det kommende barnet vil få sykdommen eller ikke. Hvis fosteret er en gutt, får kvinnen derfor tilbud om en morkakeprøve eller fostervannsprøve for å finne ut om fosteret har arvet den aktuelle genfeilen.

Morkakeprøve eller fostervannsprøve gir et sikkert svar. Hvis fosteret er en jente, er det ikke nødvendig med flere fosterdiagnostiske undersøkelser.

NIPD for sykdommer knyttet til bestemte gener

NIPD (non-invasiv diagnostikk) er aktuelt hvis den gravide/paret har økt risiko for å få et barn med alvorlig arvelig sykdom knyttet til et bestemt gen. I de fleste tilfeller er det snakk om genfeil som kan gi alvorlig sykdom og som er påvist hos den gravide eller barnets far (dominant arvegang) eller hos begge (recessiv arvegang).

Det er utviklet NIPD for noen alvorlige arvelige sykdommer knyttet til et enkelt gen. Medisinskgenetiske avdelinger vet om det er mulig å tilby NIPD i stedet for morkakeprøve eller fostervannsprøve for ulike sykdommer.

Morkakeprøve

Morkaken utvikles fra det befruktede egget, og gjenspeiler derfor fosterets DNA (arvestoff).  Morkakeprøve er en analyse av celler fra morkaken. Prøven kan gi et sikkert svar på om fosteret har en trisomi, for eksempel Downs syndrom. Morkakeprøve kan også gi svar på om fosteret har arvet genfeil som har gitt alvorlig sykdom i familien.

Hvem får tilbud om morkakeprøve?

Gravide som har fått påvist høy sannsynlighet for å få et barn med trisomi, eller en spesifikk alvorlig arvelig sykdom eller tilstand, får tilbud om morkakeprøve.

For å få utført morkakeprøve må kvinnen bli henvist fra sin lege/jordmor til et fostermedisinsk senter eller til en medisinskgenetisk avdeling. Henvisningen må opplyse om dato for siste menstruasjon og årsaken til at kvinnen er henvist.

Hva skjer i praksis?

Undersøkelsen utføres fra 10 ukers svangerskap, vanligvis i uke 11–14.

Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:

  • gjennom magen (transabdominalt)
  • via skjeden gjennom livmorhalsen (transcervicalt)

Først utføres det en orienterende ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er og hvilken måte som er mest velegnet. Hvilken metode som benyttes avhenger av hvor morkaken er plassert.

Under ultralydveiledning stikkes det en nål gjennom magen inn i morkaken og det suges ut litt vev fra denne. Alternativt føres det under ultralydveiledning et instrument med et lite kateter eller klype inn til morkaken, og det tas ut litt vev.

Prøvetagningen kan gjøre litt vondt. Smerten oppleves forskjellig, for de fleste omtrent som når det blir tatt celleprøve fra livmorhalsen.

Du må vente cirka 15 minutter før hun forlater sykehuset etter prøven. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro enn vanlig i to til tre dager etter undersøkelsen.  Det er vanligvis ikke behov for sykmelding.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Hvor lang tid det tar å få svar avhenger av hva det skal testes for. Du vil få informasjon om ventetid når du får genetisk veiledning, eller når prøven tas. Du vil få brev eller telefon når prøvesvar foreligger.

Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?

Omtrent 0,5 prosent av de som tar morkakeprøve kan få en utilsiktet abort som skyldes prøvetagningen. Aborten skjer vanligvis i løpet av den nærmeste uken etter prøven er tatt.

Fostervannsprøve

Fostervannet inneholder celler fra fosteret som kan analyseres ved genetisk laboratorium. Fostervannsprøve er en analyse av celler fra fostervannet. Prøven kan gi et sikkert svar på om fosteret har en trisomi, for eksempel Downs syndrom. 

Fostervannsprøve kan også gi svar på om fosteret har arvet genfeil som har gitt alvorlig sykdom i familien. Fostervannsprøve tas som regel seinere i svangerskapet enn morkakeprøve; fra 15 uker og 0 dager.

Hvem får tilbud om fostervannsprøve?

Gravide som har fått påvist høy sannsynlighet for å få et barn med trisomi eller en alvorlig arvelig sykdom kan få tilbud om fostervannsprøve. For å få utført fostervannsprøve trenger kvinnen henvisning fra lege/jordmor til et fostermedisinsk senter eller til en medisinskgenetisk avdeling. Henvisningen må opplyse om dato for siste menstruasjon og årsaken til at kvinnen er henvist.

Hva skjer i praksis?

Før fostervannsprøven blir tatt, gjøres en ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er, hvor morkaken ligger, og hvor det er best å stikke inn nålen.

Fostervannsprøves tas ved at man under ultralydveiledning stikker en tynn nål inn i fostervannshulen og suger ut cirka 15 ml fostervann. Dette kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.

Du må vente cirka 15 minutter etter undersøkelsen før hun forlater sykehuset. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro enn vanlig i to til tre dager etter undersøkelsen.  Det er vanligvis ikke behov for sykmelding.

Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?

Hvor lang tid det tar å få svar avhenger av hva det skal testes for. Du vil få informasjon om ventetid når du får genetisk veiledning eller når prøven tas. Du vil få telefon eller brev når prøvesvar foreligger.

Er det risiko forbundet med fostervannsprøven?

Omtrent 0,5 prosent av dem som tar fostervannsprøve kan få utilsiktet abort på grunn av selve prøvetakingen. Aborten skjer vanligvis i løpet av den nærmeste uken etter at prøven er tatt.