Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk betyr å stille en diagnose på et foster før det er født. Man kan bruke genetiske undersøkelser, blodprøver og ultralyd. Noen metoder innebærer risiko for fosteret.

Ultralydundersøkelse på kvinne
Foto: Colourbox

​​​​Det er tre hovedtyper fosterundersøkelser:

  • tidlig ultralyd med måling av nakkefold og blodprøve, såkalt duotest
  • fostervannsprøve
  • morkakeprøve

Hvem kan få tilbud om fosterdiagnostikk?

De som kan få tilbud om prenataldiagnostikk er

  • kvinner som vil være over 38 år ved termin (forventet tidspunkt for fødsel)
  • kvinner og par som tidligere har fått et barn med en kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom
  • par hvor en av partnerne er bærer av en translokasjon; en omstokking av kromosommaterialet
  • kvinner og par som tidligere har fått et barn med nevralrørsfeil (ryggmargsbrokk eller manglende hjerne), eller kvinner som bruker medikamenter som kan gi risiko for dette (slik som noen epilepsimedisiner)
  • kvinner og par som har risiko for å få et barn med en alvorlig arvelig sykdom, for eksempel fordi de har et barn fra før med en arvelig sykdom
  • kvinner og par som fra tidligere har et barn som har spesielt stort behov for omsorg eller pleie
  • andre spesielle grunner eller omstendigheter, for eksempel at kvinnen/ paret har gjennomgått en senabort

Hva blir undersøkt?

​Det vanligste en kvinne har risiko for når hun kommer til fosterdiagnostikk, er at fosteret har en kromosomforandring kalt trisomi. Ved trisomi har det befruktede egget, og senere alle cellene hos fosteret, tre kromosomer i stedet for et par.

Den vanligste trisomien er trisomi 21, Downs syndrom. Trisomi 18, Edward syndrom, og trisomi 13, Patau syndrom, er vanligvis tilstander med flere medfødte misdannelser og sterkere grad av mental tilbakeståenhet.

I noen tilfeller undersøkes fosteret for spesifikke arvelige sykdommer.

Ultralydundersøkelse med måling av nakkefold og blodprøve

Alle foster har en liten væskeansamling under huden i nakken, som kalles for en nakkefold, nakkeoppklaring eller nakketranslusens. Hvis denne er stor, er det mer sannsynlig at fosteret har en kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom. Hvis den er liten, er det mindre sannsynlig.

Økt nakkefold påvises hos cirka 75 prosent av fostre med Downs syndrom. I tillegg ser legen på om fosteret har utviklet nesebein, da 60-70 prosent av foster med Downs syndrom mangler det i uke 11-14.

Det blir også tatt en blodprøve for å måle to stoffer som finnes i blodet hos alle gravide. Det ene er et hormon morkaken lager, det andre er eggehvitestoff eller protein. Avhengig av hvor mye eller lite det er av disse stoffene i blodet til den gravide, kan man regne ut en verdi for hvor sannsynlig det er at fosteret har en kromosomforandring.

Ved å kombinere funnene fra disse undersøkelsene med den gravides alder, kan man gi et anslag på sannsynligheten for at fosteret har en kromosomfeil.

Ultralyd og blodprøve kan gjøres fra cirka uke 10 i svangerskapet, og blir ofte gjort i uke 12. Etter 13 uker og 6 dager, regnet fra første dag i siste menstruasjon, kan denne undersøkelsen ikke gjøres lenger.

Undersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen (abdominalt), men noen ganger er det bedre oversikt med ultralyd fra skjeden (vaginalt).

Denne undersøkelsen gir ingen diagnose, men en risikoberegning. Kun morkake- eller fostervannsprøve gir sikker diagnose på kromosomavvik. Hvis undersøkelsen viser økt risiko, diskuteres muligheter for fostervanns- eller morkakeprøve.

Når får jeg resultatet?

Svar på risikoberegning for kromosomfeil på grunnlag av ultralyd får man direkte. Hvis eventuelle blodprøvesvar foreligger kan dette også kombineres direkte og gi en endelig risikovurdering. Noen ganger må du vente på blodprøvesvaret. Du får da endelig svar per brev innen cirka 2 uker.

Bivirkninger og komplikasjoner

Det er ingen bivirkninger ved denne undersøkelsen. Det finnes ingen data som viser at ultralyd skader fosteret. Det er heller ikke økt abortrisiko etter undersøkelsen.

Fostervannsprøve

Fostervannet inneholder celler fra fosteret som kan analyseres ved genetisk laboratorium. Analysene kan gi svar på om fosteret har en kromosomsykdom, for eksempel Downs syndrom. Noen ganger er det også aktuelt å undersøke for andre sykdommer hos fosteret.

Hvordan foregår undersøkelsen?

Først utføres det en orienterende ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er og for å finne ut hvor det er mest velegnet å stikke inn nålen.

Under ultralydveiledning stikkes det en tynn nål inn i fostervannshulen. Det suges ut cirka 15 ml fostervann. Undersøkelsen utføres fra 15 ukers svangerskap og senere.​

Undersøkelsen kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.

Når får jeg resultatet?

Cellene må dyrkes i laboratoriet. Når hver enkelt får det endelige svaret, avhenger av hvor fort cellene vil gro. Vanligvis tar det to til fire uker før svaret foreligger. Man får brev hjem fra laboratoriet.

Forholdsregler etter undersøkelsen

Den nærmeste uken skal du ta det noe mer med ro enn vanlig. Har du tungt arbeid vil du ha behov for sykemelding noen dager.

Bivirkninger og komplikasjoner

0,5 til 1 prosent de som tar fostervannsprøve vil få spontanabort på grunn av selve prøvetagningen. Denne kommer vanligvis i løpet av den nærmeste uken etter prøven er tatt.

Morkakeprøve

​​Morkaken består delvis av celler som opprinnelig kom fra fosteret. Når vi tar en morkakeprøve, kan vi derfor få en prøve av fosteret, uten å røre selve fosteret.

De som har sterkt forøket risiko for å få et foster med kromosomsykdom eller annen spesifikk alvorlig sykdom får tilbud om morkakeprøve. For å få utført morkakeprøve må man bli henvist fra sin egen lege eller fra en avdeling for medisinsk genetikk.

Hvordan kan jeg forberede meg?

På henvisningen må det opplyses om dato for siste menstruasjon og grunnen til at undersøkelsen skal utføres (indikasjon). Man vil først få genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk. ​

Mange som får tilbud om morkakeprøve vil være utredet for muligheten av alvorlig sykdom hos fosteret (for eksempel alvorlig arvelig sykdom) før svangerskapet, og vil derfor kjenne til metoden.

Hvordan foregår undersøkelsen?

Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:

  • gjennom magen (transabdominalt)
  • gjennom skjeden (transcervicalt)

Først utføres det en orienterende ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er, og hvilke metode som er mest velegnet. Hvilke metode som benyttes avhenger av hvordan morkaken er plassert. Det utføres ingen full ultralydundersøkelse av fosteret.

Hvis man går gjennom magen får du litt lokalbedøvelse i huden. Under ultralydveiledning stikkes det en nål inn i morkaken og det suges ut noe vev fra denne. Hvis man går gjennom skjeden føres det et tynt kateter under ultralydveiledning via skjeden inn i morkaken og det suges ut vev.

Undersøkelsen utføres fra 10 ukers svangerskap, vanligvis i uke 11-12.​

Prøvetagningen gjør litt vondt. Smerten oppleves forskjellig, for de fleste omtrent som ved en vanlig blodprøve.

Når får jeg resultatet?

Tiden det tar å få prøvesvar avhenger av hva som skal undersøkes. For å få det endelige svaret på alle kromosomene må cellene dyrkes i laboratoriet. Dette tar to til fire uker.​

Forholdsregler man må ta

Den nærmeste uken skal du ta det noe mer med ro enn vanlig. Hvis du har tungt arbeid vil det kunne være behov for sykemelding noen dager.

Bivirkninger og komplikasjoner

0,5 til 1 % av de som tar morkakeprøve vil få spontanabort på grunn av selve prøvetagningen. Denne kommer vanligvis i løpet av den nærmeste uken etter prøven er tatt.