Hamilelikte yapılan muayeneler
Hamileliğinizde kontrolleriniz yapılacak. Cenin tanısı ceninin sağlık durumu muayenesidir.
Hamilelik döneminde iki ultrason muayenesi yaptırmanız konusunda teklif alacaksınız:
- 11. ve 14. haftalar arasında
- 17. ve 19. haftalar arasında
Doğum yapacağınız sırada yaşınızın 35 üzerinde olması halinde NIPT denilen kan tahlili yaptıracaksınız.
Kan tahlili 11. ve 14. haftalar arasında ultrason muayenesi ile birlikte yapılır.
Cnin tanı muayenesinden geçmek isteyip istemediğinize siz karar verirsiniz.
İlk ultrason muayenesi
Doktor veya ebe tarafından yapılacak olanlar:
- Kalp atışı kontrolü
- Cenin sayısı sayımı
- Ensede olabilecek şişliğin değerlendirilmesi
- Ceninin normal gelişip gelişmediğinin kontrolü
- Ceninin vücudunun ve organlarının kontrolü
Çoğu cenin sağlıklıdır.
Ceninle ilgili bazı sorunlar olabileceğini ultrason muayenesi gösterebilir. O durumda ceninin daha ayrıntılı muayene edilmesi gerekir.
DNA, kromozomlar ve trizomiler nedir?
Şekil 1: Normal sayıda kromozomlar
Şekil 2: Trizomi: Bir ekstra kromozom 13, 18 veya 21
DNA
- Vücudun tüm hücrelerinin çekirdeklerinde bulunan genetik materyalimize DNA denir. DNA bir insanın tarifesidir.
Kromozom
- DNA kromozomlar denilen yapılar içinde sıkıca paketlenir.
- Bir insan kural olarak 23 çift olan 46 kromozoma sahiptir. (şekil 1)
- Bir cenin/çocuk genellikle anneden 23 kromozom ve babadan 23 kromozom alır.
Trizomi
- Cenin bazen annesinden veya babasından bir ekstra kromozom alır. Buna trizomi denir. En yaygın olan trizomiler trizomi 13, trizomi 18 veya trizomi 21’dir (şekil 2)
- Bir cenin sadece bu üç kromozomdan birini alabilir.
NIPT – Anneye yapılan kan tahlili
Annenin kanında ceninin DNA belirtileri bulunur. Bunun araştırılması NIPT ile yapılır.
NIPT ilk ultrason muayenesi ile aynı anda anneye yapılan bir kan tahlilidir.
NIPT cenine zarar vermez.
Araştırılacak üç trizomi konusunda daha fazla bilgi
Trizomi 13 - Patau
Trizomi 13’lü ceninlerin çoğu hamilelik döneminde ölür. Trizomi 13 ile doğan çocuklar kural olarak ciddi hasarlı/gelişim engelli olur ve genellikte doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
Trizomi 18 - Edwards
Trizomi 18’li ceninlerin çoğu hamilelik döneminde ölür. Trizomi 18 ile doğan çocuklar kural olarak ciddi hasarlı/gelişim engelli olur ve genellikte doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
Trizomi 21 - Downs
Trizomi 21 ile doğan çocukların genellikle kalp bozukluğu olarak görülen organ bozuklukları olabilir. Farklı derecede gelişim engelli ve tipik görünüşlü olurlar. Çocuğun tıbbi takip gereksinimi olur.
NIPT sonucu neyi gösterir
- NIPT ceninizin yüksek bir trizomi riski olup olmadığını gösterir.
- Test sonucunun negatif olması halinde çocuğunuzun trizomi ile doğma riski çok az olur.
- Test sonucunun pozitif olması halinde çocuğunuzun trizomi ile doğma riski çok yüksek olur ve daha geniş kapsamlı muayenelerin yapılması konusunda size teklifte bulunulur.
- Bazen bu test belirsiz bir sonuç verir ve ceninin daha ayrıntılı muayene edilmesi gerekir.