Systemisk mastocytose

Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall hvite blodceller (mastceller) i kroppen. Alvorlighetsgrad og hvilke plager som oppstår varierer mye fra person til person.

Vi vet ikke nøyaktig hvor mange som har systemisk mastocytose, men det er sannsynligvis flere enn de vi vet om. På verdensbasis tror vi det finnes 1-9 personer per 100 000 som har systemisk mastocytose. I Norge vil det si under 500 tilfeller. Sykdommen rammer i hovedsak voksne.

Mastocytose finnes i to hovedformer: Systemisk mastocytose og mastocytose i hud (kutan). «Systemisk» betyr at sykdommen påvirker hele kroppen. Mastocytose i hud fører til økt antall mastceller i huden.

Det finnes flere undergrupper av systemisk mastocytose. I sjeldne tilfeller kan sykdommen utvikle seg til en mer alvorlig form. Den langt vanligste typen, indolent systemisk mastocytose, kan være svært plagsom, men er godartet og gir ikke forkortet livsløp.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med systemisk mastocytose, deres familie og deres behandlere.

Tegn og symptomer på systemisk mastocytose

Plagene varierer mye fra person til person og i alvorlighetsgrad. De svinger ofte over tid, kan komme anfallsvis, eller ha et litt jevnere forløp. De de mest vanlige symptomene og tegnene er:

Generelle: Sykdomsfølelse, slapphet, tretthet, svimmelhet, varme- eller kuldeintoleranse.

Hud: Kløe, elveblest (urticaria) og andre utslett, rissing på huden som gir en rød hevelse på risset (dermografisme), varmefølelse og plutselig, kraftig rødming, ofte med svetting og hjertebank.

Mage/tarm: Sure oppstøt, kvalme, oppkast, smerter og diaré.

Muskler og skjelett: Ledd- og muskelsmerter, beinskjørhet og andre forstyrrelser i knokkelvevet.

Nevrologiske: Hodepine, ofte migrene, følelse av brenning, stikking og prikking, kløe, nummenhet, «maurkryping», varme eller kulde i huden (parestesier).

Psykiske: Depresjon, angst og hukommelsesproblemer, konsentrasjonsvansker, irritabilitet og søvnvansker.

Kretsløpet: Blodtrykksfall som fører til besvimelse eller nesten-besvimelse, brystsmerter,
hjerterytmeforstyrrelser og væskeopphopning (ødemer).

Luftveiene: Snue, tetthet, irritasjon, hoste, tung-/kortpustethet og astmalignende anfall.

Andre organer: Lever og milt kan være forstørret. For mye mastceller i urinblæren kan gi
betennelsessymptomer.

Faktorer som kan utløse eller forverre symptomer (triggere):

  • stress – fysisk og psykisk
  • varme/kulde
  • alkohol
  • trykk, skraping eller gnissing mot huden
  • enkelte medikamenter/legemidler
  • insektsstikk (spesielt veps og bie)
  • forskjellige matvarer, spesielt de som er rike på histamin, tyramin og salisylsyre.
  • stoffer som kan finnes i omgivelsene, som støv, parfyme, bygningsmaterialer, kjemikalier.
  • I sjeldne tilfeller kan det oppstå et anafylaktisk sjokk med kraftig blodtrykksfall.

Hvordan stilles diagnosen systemisk mastocytose?

Det kan ofte ta lang tid før du får riktig diagnose. Dette er fordi sykdommen er så sjelden og fordi symptomene er så mange og vanlige.

Diagnosen stilles etter bestemte funn i blod, beinmarg eller andre organer. Diagnostiseringen og videre oppfølging bør gjøres av eller i samråd med en lege som er spesialist i blodsykdommer (hematolog) som har erfaring med sykdommen.

Årsaker til systemisk mastocytose

Grunnen til at noen utvikler mastocytose er ikke kjent. Hos de fleste har mastcellene en feil i genet KIT (c-kit-mutasjon). Denne genfeilen er ikke arvelig.

Behandling og oppfølging av personer med systemisk mastocytose

​Det er foreløpig ikke mulig å bli helt frisk av systemisk mastocytose. Det finnes en rekke medikamenter som lindrer de ulike symptomene

OBS: Informasjon om systemisk mastocytose bør registreres i pasientens kjernejournal. I tillegg bør tannlege og lege informeres direkte. Dette er fordi noen svært få pasienter kan reagere kraftig, i verste fall med livstruende anafylaksi, på legemidler som brukes for eksempel til bedøvelse.

Mestring av hverdagen

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din