Spondyloepifyseal dysplasi

Spondyloepifyseal dysplasi (SED) er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.

Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring.

Forandringene er synlige på røntgenbilder og kan forekomme ved mange ulike diagnoser:

  • Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)
  • Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT)
  • Kniests dysplasi
  • Spondyloperiferal dysplasi
  • Schimkes immunoøsseøs dysplasi
  • Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

Kjennetegn og symptomer på SED

​Tilstander med spondyloepifyseal dysplasi medfører kortvoksthet i varierende grad. Personer med SED kan ha kort rygg, kort kropp og kort nakke. Diagnosene i SED-gruppen kan ha andre fellestrekk, men har også trekk som ikke er felles.

Noen tilstander som SEDC og Kniests dysplasi er vanligvis synlige ved fødsel, mens andre tilstander, som SEDT, vanligvis blir synlig med alderen.

Årsaker til SED

Diagnosene i SED-gruppen er arvelige, men arvegangen til de ulike tilstandene er forskjellig.

Betegnelsen spondyloepifyseal dysplasi sier ikke noe om årsaken til tilstanden. Noen av diagnosene med spondyloepifyseale forandringer kommer av genforandringer (mutasjoner) i kollagen 2A1- genet, for eksempel SEDC, Kniests dysplasi og spondyloperiferal dysplasi. Andre tilstander med spondyloepifyseale forandringer kan ha genforandringer i andre gener, for eksempel SEDT (X-bundet og recessiv), Schimkes og progressiv pseudorheumatoid artritt.

Diagnostisering av SED

For å stille en sikker årsaksdiagnose kan det tas blodprøve til genetisk analyse av relevante gener. En slik utredning kan for eksempel gjøres ved barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Du finner en oversikt over hvilke gener som undersøkes på Genetikkportalen.no

Når det er vist at et barn har en genfeil er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved et av landets avdelinger for medisinsk genetikk.

Behandling og oppfølging av personer med SED

​Behandling og oppfølging vil avhenge av personens symptomer og hvilken underdiagnose av SED det er snakk om. Les mer om de ulike underdiagnosene i SED-gruppen (alle lenker går til Sunnaas sykehus og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser):

Mer om kortvoksthet

Mye av det som er relevant behandling og oppfølging for denne gruppen tilstander, kan du lese mer om under kortvoksthet.