Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati

Hva er tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati?

Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati er et nytt begrep som inkluderer epilepsiene som tidligere ble kalt ohtahara syndrom og tidlig myoklon encefalopati. På engelsk kalles tilstanden for Early-infantile developmental and epileptic encehpalopathy (EIDEE). 

Dette er en sjelden form for epilepsi som antas å ramme 10 / 100 000 levendefødte. 

Symptomer på tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati

De epileptiske anfallene starter i alder 0-3 måneder. Barnet kan ha flere ulike typer anfall. De vanligste anfallstypene er:

• fokale toniske anfall (tilstivning i en del av kroppen)
• generaliserte toniske anfall (tilstivning i hele kroppen)
• fokale kloniske anfall (rykninger i en del av kroppen)
• myoklonier
• epileptiske spasmer.

Anfallene kommer ofte i klynger.  

Barnet har forsinket utvikling som enten er tydelig før anfallene starter eller blir merkbar kort tid etter anfallene starter.

Mange har også ikke-epileptiske ufrivillige bevegelser som «rykk» (myoklonier), chorea, dystonier og tremor.  

Tilleggsvansker som slapphet i muskulaturen, redusert motorikk, kortikal blindhet, atferdsvansker og vansker med inntak av mat er vanlig. 

Årsaker til tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati

Hos om lag 80% kan man finne en årsak til sykdommen. Det er ulike årsaker til tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati.  

• Genetiske endringer (mutasjoner, kromosomforandringer, kopitallsvarianter). 
• Medfødte strukturelle forandringer i hjernen som sees på MR-bilder. Disse kan igjen være forårsaket av en genetisk forandring. 
• Metabolske sykdommer (stoffskiftesykdommer). Disse har vanligvis en genetisk årsak.  

Selv om det ofte dreier seg om genetiske årsaker, er disse vanligvis nyoppstått hos barnet og ikke arvet fra foreldrene.  

Utredning og diagnose

Alle barn bør utredes med MR av hjernen, EEG (elektroencefalografi), genetisk undersøkelse og evt metabolsk undersøkelse.  

Diagnosen tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati stilles på bakgrunn av funn i EEG og type anfall. EEG viser alltid mye epileptiske aktivitet og har ofte et bestemt mønster som kalles «burst suppression».  

Behandling

Det er ofte begrenset effekt av behandling med vanlige epilepsimedisiner. Mange prøver derfor ut ketogen diett eller behandling med vagusnervestimulator.  

Hvis tilstanden har en kjent genetisk eller metabolsk årsak kan enkelte få mer spesifikk behandling. Eksempler på dette er:

• Tilstander forårsaket av mutasjon i genene SCN2A eller SCN8A, der epilepsimedisiner som virker med natriukanalblokade (eks karbamazepin) kan ha effekt.
• Metabolske tilstander med spesifikk behandling, eks pyridoksinavhengig epilepsi.
• Enkelte med medfødte forandringer i hjernen kan behandles med operasjon.
• Ved epileptiske spasmer kan steroider ha effekt. 

Prognose

Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati er en svært alvorlig form for epilepsi. Alle som rammes har en forsinket utvikling, og de fleste vil utvikle en moderat, alvorlig eller dyp utviklingshemming.  

Prognosen er som regel dårlig og det er økt risiko for tidlig død. 

Å leve med

På grunn av sykdommens alvorlige natur har familiene til barn med tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati ofte et stort behov for informasjon om sykdommen, generell tilrettelegging og rettigheter. 

Fagpersoner som er i kontakt med familiene kan også ha behov for støtte og kunnskap. 

Få hjelp og støtte

Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignende, diagnose. Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson. 

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.