Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten

Oppsummering

Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen. Den tilhører en gruppe sjeldne sykdommer som kalles progressive myoklonusepilepsier. Et annet navn er GOSR2-relatert progressiv myoklonusepilepsi/ataksi. GOSR2 er navnet på genet som er påvirket. 

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er svært sjelden og det finnes ikke sikre tall på hvor mange som har denne sykdommen.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Nordsjøvarianten, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten

Typiske symptomer på sykdommen er:

Ustøhet (ataksi)

Dette er svikt i motorisk presisjon og balanse, som blant gjør det vanskelig å gå.

Epilepsi med flere anfallstyper

• Myoklonier er den mest typiske anfallstypen ved denne diagnosen. Myokloniske anfall består av korte, ufrivillige rykk i muskulaturen. Rykkene kan forekomme i deler av eller hele kroppen og kan komme enkeltvis eller i serie.
• Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK)
• Absenser (fjernheter)
• Atoniske anfall der personen plutselig taper spenningen (tonus) i muskulaturen.

Skoliose (skjev rygg)

Årsaker til Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten har en genetisk årsak og skyldes en forandring (mutasjon) i genet GOSR2 (Golgi SNAP reseptor kompleks 2).

GOSR2-genet er viktig for at proteiner kan transporteres innad i nervecellene, men vi kjenner ennå ikke til den eksakte underliggende mekanismen som gjør at du blir syk.

For å bli syk, må du arve genfeilen fra både mor og far. Begge foreldre er bærere av genfeilen, men er selv friske. Denne type arvegang
kalles autosomalt vikende (recessiv).

Utredning og diagnose

Behandling for Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten

Behandling av pasienter med Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten retter seg i hovedsak mot epilepsien. Dessverre er epilepsien vanskelig å behandle med epilepsimedisiner. 

Feber bør behandles med febernedsettende medisiner fordi feber og infeksjoner kan forverre anfallene og de andre symptomene.

Det bør vurderes tidlig om det er behov for alternativ tilførsel av næring. Noen kan ha effekt av diettbehandling.

Fysioterapi vil være nødvendig for de økende motoriske vanskene. Fordi sykdommen gradvis blir verre kan det gjøre deg mer sårbar for følelsesmessige og psykiatriske tilleggsproblemer.

Prognose

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten starter ofte ved to års alder med svikt i motorisk presisjon og balanse (ataksi)

I seks til syv-årsalder oppstår det epileptiske anfall med korte, ufrivillige rykk i muskulaturen i deler av eller hele kroppen (mykolonier). I de følgende årene kommer det også andre typer epileptiske anfall (GTK, absencer og atoniske anfall). Myokloniene blir etter hvert mer sårbare for triggere, det vil si at de kan utløses av bevegelser, stilling, lyder, lys, berøring eller følelser.

Anfallene og de motoriske vanskelighetene forverres gradvis. Dette gjør det vanskelig å leve selvstendig, og du blir avhengig av rullestol og hjelp for å gjennomføre daglige gjøremål. Alle vil utvikle skjev rygg (skoliose) innen ungdomsårene. De fleste vil etter hvert få svelgeproblemer (dysfagi) og får derfor anlagt en kunstig kanal til magesekken (gastrostomi), slik at de kan få næring gjennom en «knapp» på magen. En annen tilleggsvanske er talevansker (dysartri). Noen vil også kunne trenge pustehjelp av respirator.

Kognitve funksjoner bevares ganske godt, helt frem til siste del av sykdomsutviklingen. Forventet levealder er lavere enn ellers i befolkningen.

Å leve med

Diagnosen er belastende og barnet/ungdommen, foreldre og søsken vil ha behov for tett oppfølging fra flere instanser. Det vil være aktuelt med ulike former for habilitering.

Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) og kommunal fysio- og ergoterapeut vil være viktig for å kunne tilrettelegge hverdag og skolegang slik at livskvaliteten blir best mulig. Tiltak og tilrettelegging må endres i tråd med sykdomsutvikling og kognitiv utvikling. Hjemmeundervisning kan bli aktuelt.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for foreldre til et barn med denne sykdommen. Koordinator og individuell plan (IP) er gode verktøy for å tilrettelegge for samarbeid og organisere nettverket rundt barnet og familien.

Barnekoordinator

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrasjon: Aleksandr Davydov /Mostphotos

Individuell plan og koordinator

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan.

Illustrasjon: Johnér Bildbyrå AB

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.