Dravets syndrom

Oppsummering

Tilstanden ble tidligere kalt alvorlig myoklonusepilepsi i tidlig barndom. På engelsk severe myoclonic epilepsy in infancy, forkortet SMEI.

Utbredelse

Det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst, men det antas at 1 per 16 000 - 40 000 nyfødte får sykdommen. I Norge kjenner vi cirka 60 personer med Dravets syndrom. Sykdommen er like vanlig hos begge kjønn.

Symptomer på Dravets syndrom

Barn med Dravets syndrom er født friske og utvikler seg normalt den første tiden. Vanligvis er barnet rundt 6 måneder ved sykdomsstart, men sykdommen kan også starte hos yngre eller eldre barn (1-18 måneder).

Første symptom på sykdommen er ofte langvarige krampeanfall under feber. Krampene kan involvere hele, eller halve kroppen. Utredning med EEG (elektroencefalografi) og MR av hjernen viser ofte normale funn i denne fasen.

Fra to-årsalder får barnet en forsinket utvikling. Nye anfallstyper tilkommer og utredning med EEG viser nå epileptisk aktivitet.

De vanligste anfallstypene er: 

• myoklonier
• fokale anfall
• atypiske absencer

En del barn har langvarige epileptiske anfall (status epileptikus) som ikke lar seg stoppe av medisiner og vil kreve sykehusinnleggelse.

Anfallene kan trigges av ulike stimuli som varme, feber og blinkende lys.

Årsaker til Dravets syndrom

Dravets syndrom har en genetisk årsak. Hos 70-85 % av alle med Dravets syndrom finnes en feil (mutasjon) på genet SCN1A. Dette er et gen som regulerer en natriumkanal i hjernens celler.

Mutasjonen er som oftest nyoppstått, men kan en sjelden gang være arvet fra mor eller far. Foreldre med mutasjon i genet SCN1A har imidlertid ikke Dravets syndrom. Likevel kan de ha epilepsi, men i en mildere form.

Hos noen med et typisk sykdomsbilde finner man ingen genetisk årsak. Dette skyldes sannsynligvis mangelfull teknologi. Hos noen få med Dravets syndrom blir det funnet mutasjon i andre gener enn SCN1A.

Utredning og diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av:

• forløp av sykdommen
• anfallstyper
• genetisk funn

Det er ikke nødvendig med genetisk funn for å stille diagnosen. En påvist mutasjon i genet SCN1A vil imidlertid styrke diagnosen.

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din

Behandling av Dravets syndrom

Det finnes ikke behandling mot selve sykdommen, men behandlingen retter seg i hovedsak mot epilepsien

Epilepsimedisiner 

Behandlingen av epilepsien er som regel svært vanskelig, og det vil være nødvendig å prøve ulike typer medikamenter. Orfiril (valproat) er førstevalget ved behandling. Andre medikamenter som Frisium (klobazam), Diacomit (stiripentol), Epidyolex (cannabidiol) og Topimax (topiramat) brukes ofte i kombinasjon med Orfiril.

Det er en del medisiner som skal unngås, eller brukes med forsiktighet ved Dravets syndrom fordi de kan forverre epilepsien. Dette gjelder: 

• Lamictal (lamotrigin)
• Tegretol/Trimonil (karbamazepin)
• Trileptal (oxcarbazepin)
• Epinat (fenytoin)

Langvarige epileptiske anfall stoppes med akuttmedisiner (Stesolid/Epistatus/Buccolam).

Anfall kan trigges av ulike stimuli som for eksempel økt kroppstemperatur ved fysisk aktivitet i varme omgivelser eller veldig varme bad. Situasjoner som utløser anfall hos den enkelte, bør unngås. Feber behandles med febernedsettende medisiner.

Dersom medisiner ikke har tilstrekkelig effekt, bør ketogen diett vurderes. Implantasjon av vagusnerve stimulator (VNS) er også en mulighet, men effekten er variabel. Epilepsikirurgi brukes vanligvis ikke.

Ved feilstillinger i bena bør disse utredes av fysioterapeut og eventuelt ortoped.

Forløp og prognose ved Dravets syndrom

Sykdomsbildet og -forløpet varierer fra person til person. I ungdomsårene og i voksen alder blir anfallene vanligvis færre og mindre dramatiske. Den vanligste anfallstypen i voksen alder er generaliserte tonisk-kloniske anfall om natten (GTK-anfall), mens myoklonier og atypiske absencer er mer sjeldne.

De fleste vil i voksen alder ha en utviklingshemming. Graden av utviklingshemming vil variere, men alle vil ha vansker med å leve selvstendig, og dermed ha behov for oppfølging og bistand i hverdagen.

Sammenlignet med andre personer som har epilepsi er det flere med Dravets syndrom som dør plutselig og uventet. Dette omtales som SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) i engelsk litteratur.

Forventet levealder er lavere hos personer med Dravet syndrom enn ellers i befolkningen. 10-20 % dør før de blir voksne.

Å leve med Dravets syndrom

Hvilken type medisinsk oppfølging barnet får er avhengig av sykdomsbildet. I hovedsak vil det dreie seg om behandling av epilepsien. Barnehabiliteringen og senere voksenhabiliteringen er viktig resurser.

Det vil være viktig med et tett samarbeid mellom barnehage/skole og pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT). Dette er for å kunne tilrettelegge på best mulig måte. Samarbeidet bør opprettes når barnet er lite slik at tilretteleggingen både blir forebyggende og fleksibelt. Om barnet har tilleggsvansker, bør dette bli avdekket så tidlig som mulig.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for foreldre til et barn med Dravets syndrom. For mange er koordinator og individuell plan (IP) gode verktøy for å organisere nettverket rundt barnet og for å tilrettelegge for samarbeid. IP vil også være nyttig for voksne med Dravets syndrom.

Barnekoordinator

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrasjon: Aleksandr Davydov /Mostphotos

Individuell plan og koordinator

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan.

Illustrasjon: Johnér Bildbyrå AB

Få hjelp og støtte

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Dravet ssyndrom, deres familie og deres behandlere.

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Dravets syndrom har en egen brukerforening; Epilepsiforbundet Dravet syndrom

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.