Shwachman-Diamonds syndrom

Shwachman-Diamonds syndrom er en svært sjelden sykdom som påvirker benmargen, bukspyttkjertelen og skjelettet.

Shwachman-Diamonds syndrom er en genetisk arvelig sykdom. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også i familier der flere har syndromet.

Hvor mange som har sykdommen er ikke kjent. Vi antar at forekomsten er 1 per 300.000 på verdensbasis, men i enkelte land er det flere enn 1 per 100.000. Det er sannsynlig at sykdommen forekommer oftere enn vi hittil har trodd.

Shwachman-Diamonds syndrom er vanligere hos gutter enn hos jenter.

Det er ingen pasientforening i Norge som tar i mot personer med Shwachman-Diamonds syndrom, men det finnes en internasjonal forening. Ta kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose for mer informasjon.

Symtomer ved Shwachman-Diamonds syndrom

De vanligste symptomene på Shwachman-Diamonds syndrom er

  • svikt i bukspyttkjertelens funksjon

  • lavt antall hvite blodlegemer av typen neutrofile granulocyter (nøytropeni)

  • kortvoksthet

Symptombildet er allikevel mer sammensatt: Omlag halvparten av de som har Shwachman-Diamonds syndrom har verken svikt i bukspyttkjertelens funksjon eller lavt antall hvite blodlegemer. Noen har svikt i bukspyttkjertelen som eneste symptom. Andre igjen kan ha alvorlig blodsykdom med risiko for blodkreft.

Problemer med fordøyelsen

Ribosomer er små legemer eller organeller som finnes i alle celletyper i kroppen. Ved Shwachman-Diamonds syndrom kan en funksjonsfeil i disse ribosomene gi svikt i bukspyttkjertelens produksjon av fordøyelsesenzymer. Uten disse enzymene klarer vi ikke ta opp næringsstoffer fra maten vi spiser.

De tidligste tegnene på dette er at barnet vokser dårlig og har løs, illeluktende avføring. Mangel på slike enzymer reduserer opptaket av fett og de fettløselige vitaminene A, D, E og K. Energirik mat og tilskudd av fettsyrer og vitaminer er derfor nødvendig når du har Shwachman-Diamonds syndrom.

En forbedring av bukspyttkjertelens funksjon kan inntreffe etter 4–5 års alder.

Økt risiko for gjentatte alvorlige bakterielle infeksjoner

For få hvite blodlegemer av typen neutrofile granulocyter kan føre til bakterielle infeksjoner i huden og i luftveiene, sår i munnhulen og tannkjøttbetennelse. Det kan også føre til gjentatte ørebetennelser, bihulebetennelser og lungebetennelser.

Blodmangel og lettere for å blø

Blodmangel og redusert antall blodplater forekommer hos omtrent halvparten av barna som får symptomer på Shwachman-Diamonds syndrom. Blodmangelen innebærer at barna blir bleke og trøtte. Det reduserte antallet blodplater gjør at det er lettere å begynne å blø.

Kortvoksthet

Barn med Shwachman-Diamonds syndrom er ofte kortere enn forventet, allerede som nyfødte, og fortsetter å vokse langsomt. Brystkassen kan få en avvikende form fordi ribbena ikke vokser som de skal.

Andre symptomer og komplikasjoner

Mange barn med Shwachman-Diamonds syndrom kan ha en forstørret lever og endret leverfunksjon. Dette er vanligvis forbigående.

De fleste som har Shwachman-Diamonds syndrom har en normal mental (kognitiv) utvikling. Det kan forekomme lærevansker og mild utviklingshemming hos enkelte. Mer sjeldne symptomer er spisevansker og skader på tannemaljen.

Årsaker til Shwachman-Diamonds syndrom

Shwachman-Diamonds syndrom kalles også en ribosomal sykdom: Dette innebærer at ribosomene, som har som oppgave å være cellenes proteinfabrikker, ikke fungerer som de skal. Ved ribosomale sykdommer er det først og fremt skjelettet og blodsystemet som rammes.

Shwachman-Diamonds syndrom er en genetisk arvelig sykdom. De fleste med Shwachman-Diamonds syndrom har forandringer i et gen på kromosom 7. Genet kalles SBDS og fungerer som en oppskrift for et protein som blant annet deltar i byggingen av ribosomene. Forandringer i dette genet er årsaken til feilfunksjonen i ribosomene og dermed i cellenes proteinproduksjon.