Ryggmargsbrokk

Hva er ryggmargsbrokk?

Ryggmargsbrokk er betegnelsen på en medfødt tilstand hvor fosterets ryggrad og ryggmargskanal ikke lukker seg før fødsel, og det danner seg et brokk. Dette påvirker ryggmargen, ryggraden og hjernen. Ingen personer med ryggmargsbrokk er like medisinsk sett. Mange lever med en komplisert og sammensatt tilstand. 

Det medisinske navnet på ryggmargsbrokk er myelomeningocele, ofte forkortet til MMC.  En annen betegnelse er spina (ryggrad) bifida (delt) aperta (åpen). 

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus har landsdekkende kompetansesenteransvar for ryggmargsbrokk. Senteret gir råd og veiledning til fagpersoner, personer med ryggmargsbrokk og deres pårørende. 

Hvor vanlig er ryggmargsbrokk?

Siden 1967 er det født omtrent 950 levende barn med ryggmargsbrokk i Norge, men antall nyfødte med diagnosen har vært synkende de senere årene.

Symptomer ved ryggmargsbrokk

Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk. Symptomer og funn varierer fra person til person, og kan endre seg noe gjennom livet. Ryggmargsbrokk inkluderer ulik grad av følgende symptomer og kjennetegn: 

Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans

De fleste har brokket i nedre del av ryggen. Dette gir lammelser og nedsatt følesans i hoftene, beina og føttene. Noen personer med ryggmargsbrokk går på vanlig måte. Andre trenger hjelpemidler for å bevege seg. 

Blodårene kan være mindre utviklet, med nedsatt blodomløp og fare for hevelser i beina. Dette, kombinert med nedsatt følesans, øker risikoen for trykksår.

Endringer i skjelettet

Endringer i skjelettet kan være medfødt eller utvikler seg over tid. Det kan dreie seg om  

• feilstillinger i hoftene og beina 
• skjev rygg (skoliose) 

Knoklene i beina kan også inneholde mindre kalk enn normalt og brekke lettere. Noen trenger ortopediske operasjoner, skinner eller ryggkorsett. 

Lammelser av urinblæren og tarmen

Mangelfull nerveforsyning til urinblæren, urinrøret, nedre del av tarmen og bekkenbunnen påvirker funksjonen til å tømme seg for urin og avføring.  Dette påvirker også seksualfunksjon. 

Mange bruker hjelpemidler (kateter, bleier, medisiner) eller blir operert for at blære og tarm skal fungere bedre. Det finnes også hjelpemidler for seksualfunksjonen. 

Komplikasjoner som kan oppstå er:   

• urinveisinfeksjoner 
• skader på blæren og nyrene 
• alvorlig forstoppelse 
• lekkasjer (inkontinens) 

Avvik i hjernen

Personer med ryggmargsbrokk kan også ha endringer i hjernen:

• Væskeansamling i hjernens hulrom (hydrocephalus, tidligere kalt vannhode) utvikles hos cirka 80 prosent av personer med ryggmargsbrokk, fordi drenasjen av hjernevæsken ikke fungerer normalt. Det innebærer at for mye væske hoper seg opp i hjernens hulrom og presser på hjernecellene. For å unngå hjerneskade opereres et tynt rør inn i hjernens hulrom som drenerer overflødig væske ut av hjernen og ned i buken eller til hjertet (shunt-operasjon).
• Chiari malformasjon er et anatomisk avvik der nedre deler av lillehjernen er forskjøvet ned mot ryggmargskanalen. Det kan føre til vansker med å koordinere synet og hendene, skjeling, svelgebesvær, og pustepauser under søvn (søvnapné). Dersom tilstanden gir alvorlige symptomer, må den opereres. Ofte er det viktigste å få god drenasje av hjernevæsken slik beskrevet over.
• Flere andre strukturelle endringer i hjernen kan sees hos personer med ryggmargsbrokk. Deriblant en defekt i hjernebjelken (corpus callosum) som innebærer en mangelfull utvikling av forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene. 

Kognitive utfordringer

Kognisjon er evner til å motta inntrykk, bearbeide informasjon, planlegge, styre egen tenkning og utføring av målrettet atferd. Mange med ryggmargsbrokk opplever kognitive utfordringer i større eller mindre grad. 

Årsaken til de kognitive utfordringene er ikke helt entydig. Både hjerneorganiske avvik og operasjoner i hjernen er trolig bidragende.

Årsaker til ryggmargsbrokk

Risikoen for at en kvinne skal få et barn med ryggmargsbrokk øker hvis du: 

• selv har ryggmargsbrokk 
• har fått påvist ryggmargsbrokk hos foster i tidligere svangerskap 
• mangler B-vitaminet folat
• har dårlig regulert diabetes 
• er overvektig 
• bruker visse medikamenter i svangerskapet (som enkelte epilepsimedisiner) 
• har høy feber tidlig i svangerskapet

Risikofaktorer og forebygging

Det er vist at om en kvinne har nok av B-vitaminet folat i kroppen minst fire uker før hun blir gravid, kan det være med på å forebygge ryggmargsbrokk. Helsedirektoratet anbefaler at alle kvinner som planlegger å bli gravide tar et tilskudd med 0,4 mg folat daglig. Det bør tas fra minst en måned før graviditeten og tre måneder inn i svangerskapet. Folat kan kjøpes reseptfritt på apoteket. 

Om det er kjent at du har økt risiko for å få barn med ryggmargsbrokk bør du ta 4 mg folat daglig, altså 10 ganger vanlig mengde, fra minst en måned før graviditeten og tre måneder inn i svangerskapet.

Behandling ved ryggmargsbrokk

Barn som ikke allerede er operert i svangerskapet vil bli operert kort tid etter fødsel.

Barn som utvikler hydrocephalus (tidligere kalt vannhode) får shunt. Urinveiene blir kartlagt, og mange trenger å få tappet urinblæren med et tynt plastrør (kateterisering) flere ganger i døgnet.  

På grunn av lammelser vil mange etter hvert få tilpasset hjelpemidler, som  

• skinner på beina 
• rullator 
• krykker 
• rullestol

Barna vil bli fulgt opp regelmessig. De vil få individuell medisinsk behandling og oppfølging ut fra sine symptomer og behov.  

Kognitive styrker og utfordringer bør kartlegges med egne tester (nevropsykologisk utredning) senest før skolestart. Noen bør gjenta slik tester når de blir eldre. Spesialpedagog kan hjelpe til med tiltak som fremmer læring for barn med kognitive utfordringer. 

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din.

Å leve med ryggmargsbrokk

Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å bidra til best mulig funksjon og livskvalitet, og å forebygge komplikasjoner. Personer med ryggmargsbrokk har behov for livslang oppfølging som involverer mange ulike legespesialiteter og tverrfaglig ekspertise. De vil også ha behov for hjelp fra andre deler av det offentlige tjenesteapparatet som for eksempel innenfor skole, utdanning og NAV. 

Prognosen ved ryggmargsbrokk vil avhenge av grad av funksjonsnedsettelse og komplikasjoner. Forventet levetid har økt kraftig i tråd med bedre medisinsk oppfølging og behandling.

Individuell plan og koordinator

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan.

Illustrasjon: Johnér Bildbyrå AB

Barnekoordinator

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrasjon: Aleksandr Davydov /Mostphotos