Ryggmargsbrokk

Oppsummering

Ryggmargsbrokk (myelomeningocele) er betegnelsen på en medfødt forstyrrelse som først og fremst involverer ryggraden, ryggmargen, og hjernen. Gjennom en defekt/åpning i ryggraden buler nervevev fra ryggmargen ut og danner et brokk. Personer med ryggmargsbrokk har vanligvis noen medfødte avvik i hjernen også. Ingen personer med ryggmargsbrokk er like medisinsk sett, og mange lever med en komplisert og sammensatt tilstand.

Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å bidra til best mulig funksjon og livskvalitet, og å forebygge komplikasjoner. Personer med ryggmargsbrokk har behov for livslang oppfølging som involvere mange ulike legespesialiteter og tverrfaglig ekspertise, samt andre deler av det offentlige tjenesteapparatet (som skole/utdanning, NAV).

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus har landsdekkende kompetansesenteransvar for ryggmargsbrokk. Dette innebærer at senteret gir råd og veiledning til fagpersoner, personer med ryggmargsbrokk og deres pårørende.

Hvor vanlig er ryggmargsbrokk?

Siden 1967 er det født omtrent 950 levende barn med ryggmargsbrokk i Norge, men antall nyfødte med diagnosen har vært synkende de senere årene.

Symptomer ved ryggmargsbrokk

Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk. Symptomer og funn varierer fra person til person, og kan endre seg noe gjennom livsløpet. Ryggmargsbrokk inkluderer ulik grad av følgende symptomer og kjennetegn:

Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans

De fleste har brokket i nedre del av ryggen. Dette gir lammelser og nedsatt følesans i hoftene, beina og føttene. Noen personer med ryggmargsbrokk går på vanlig måte, andre bruker hjelpemidler som krykker, skinner, eller rullestol for å bevege seg rundt.

Blodårene kan være mindre utviklet, med nedsatt blodomløp og fare for hevelser i beina. Dette, kombinert med nedsatt følesans, øker risikoen for trykksår.

Endringer i skjelettet

Feilstillinger i hoftene og beina og skjev rygg (skoliose) kan være medfødt eller utvikle seg over tid. Noen trenger ortopediske operasjoner, skinner eller ryggkorsett. Knoklene i beina kan også inneholde mindre kalk enn normalt og brekke lettere.

Lammelser av urinblæren og tarmen

Mangelfull nerveforsyning til urinblæren, urinrøret, nedre del av tarmen og bekkenbunnen påvirker funksjonen til å tømme seg for urin og avføring, og seksualfunksjon.

• Mange bruker hjelpemidler (kateter, bleier, medisiner) eller blir operert for at blære og tarm skal fungere bedre.
• Tilsvarende finnes hjelpemidler for seksualfunksjonen.
• Komplikasjoner som kan oppstå er urinveisinfeksjoner, skader på blæren og nyrene, alvorlig forstoppelse og lekkasjer (inkontinens).

Avvik i hjernen

Personer med ryggmargsbrokk kan også ha endringer i hjernen:

• Hydrocephalus utvikles hos ca. 80 prosent av personer med ryggmargsbrokk, fordi drenasjen av hjernevæsken ikke fungerer normalt. Det innebærer at for mye væske hoper seg opp i hjernens hulrom og presser på hjernecellene. For å unngå hjerneskade opereres et tynt rør inn i hjernen som drenerer overflødig væske ut av hjernen og ned i buken eller til hjertet (shunt-operasjon).
• Chiari malformasjon er et anatomisk avvik der nedre deler av lillehjernen er forskjøvet ned mot ryggmargskanalen. Det kan føre til vansker med å koordinere synet og hendene, skjeling, svelgebesvær, og pustepauser under søvn (søvnapné). Tilstanden må opereres i mer kompliserte tilfeller.
• Corpus callosum (hjernebjelken) defekt innebærer mangelfull utvikling av forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene, og ses hos noen med ryggmargsbrokk. Det kan bidra til kognitive vansker.

Kognitive vansker

Kognisjon er evner til å motta inntrykk, bearbeide informasjon, planlegge, styre egen tenkning og utføring av målrettet atferd. Mange med ryggmargsbrokk opplever kognitive vansker i større eller mindre grad.

Sammenhengen mellom forandringene i hjernens utvikling og kognitive vansker er ikke helt entydig og klar. For eksempel kan både hjerneorganiske avvik og hjerneoperasjoner, spille en rolle. 

Årsaker til ryggmargsbrokk

Både arv og miljø faktorer antas å spille en rolle for at fosteret utvikler ryggmargsbrokk. Risikoen for at en kvinne skal få et barn med ryggmargsbrokk øker dersom hun:

• selv har ryggmargsbrokk
• har fått påvist ryggmargsbrokk hos foster i tidligere svangerskap
• mangler B-vitaminet folat
• har dårlig regulert diabetes
• er overvektig
• bruker visse medikamenter i svangerskapet (som enkelte epilepsimedisiner)
• har høy feber tidlig i svangerskapet

Risikofaktorer og forebygging

B-vitaminet folat (folsyre) antas å kunne forebygge ryggmargsbrokk hvis kvinnen har nok folat i kroppen minst fire uker før hun blir gravid.

Helsedirektoratet anbefaler at alle kvinner som planlegger graviditet tar et tilskudd med 0,4 mg folat daglig, fra en måned før graviditeten og tre måneder inn i svangerskapet. Folat får du kjøpt på apoteket.

Kvinner med kjent forhøyet risiko bør ta 4 mg daglig, altså 10 ganger vanlig mengde, fra en måned før graviditeten og tre måneder inn i svangerskapet. Forhøyet risiko gjelder for:

• kvinner som har fått påvist ryggmargsbrokk hos foster i tidligere svangerskap
• kvinner som har ryggmargsbrokk
• kvinner som bruker visse epilepsimedikamenter

Behandling ved ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokket blir vanligvis lukket ved en operasjon i løpet av det første levedøgnet. Barn som utvikler hydrocephalus får shunt. Urinveiene blir kartlagt, og mange trenger å få tappet urinblæren med et tynt plastrør (kateterisering) seks til syv ganger i døgnet. På grunn av lammelser vil mange etter hvert få tilpasset hjelpemidler, som skinner på beina, rullator, krykker og/eller rullestol.

Barna blir fulgt opp regelmessig og får individuell medisinsk behandling og oppfølging ut fra sine symptomer og behov. Kognitive styrker og svakheter kan kartlegges med egne tester (nevropsykologisk utredning) senest før skolestart, og bør hos noen gjentas når de blir eldre. Tiltak som fremmer læring kan iverksettes av spesialpedagog hos dem med kognitive vansker.

Barn og voksne med ryggmargsbrokk har en sårbar helse som følge av sin ofte omfattende tilstand. De trenger individuelt tilpasset medisinsk oppfølging og kontroller hos fastlegen og i spesialisthelsetjenesten gjennom hele livet. Mange vil ha behov for mye assistanse og oppfølging fra tjenesteapparatet i kommunen.

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din