Robinows syndrom

Robinows syndrom er en svært sjelden, arvelig, tilstand som kan føre til kortvoksthet, forandringer i ansikt, tenner, skjelettet og kjønnsorganer. Tilstanden inndeles i to undertyper, der den recessive formen er den mest alvorlige.

Diagnosen stilles basert på typiske kjennetegn beskrevet nedenfor, og kan eventuelt bekreftes med en gentest. Robinows syndrom inndeles i to undertyper; en recessiv (vikende) og en dominant arvelig type.  Den recessive undertypen er den mest alvorlige, med mest tydelige symptomer og funn.  Den dominant arvelige typen er en mildere variant med mindre tydelige organforandringer.

Robinows syndrom har en antatt forekomst på under en person av en million innbyggere.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet for personer som har Robinows syndrom, deres familie og deres behandlere.

Årsaker til Robinows syndrom

Recessivt arvelig Robinows syndrom skyldes en genfeil (mutasjon) i begge gen-strengene i ROR2-genet. Begge foreldre er vanligvis friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Dominant arvelig Robinows syndrom skyldes en genfeil (mutasjon) i et av flere gener som påvirker ROR2-genet. Hittil kjenner vi til genfeil i genene WNT5A, DVL1 og DVL3. Ved den dominant arvelige tilstanden er det 50 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet arver tilstanden, hvis en av foreldrene har den.

Symptomer og kjennetegn på Robinows syndrom

Robinows syndrom recessiv type

Personer med Robinows syndrom, recessiv type, kan ha følgende symptomer og kjennetegn i ulik grad.

Skjelettet

  • Tydelig kortvoksthet som er til stede allerede ved fødsel.
  • Korte rørknokler i armer og bein, spesielt underarmer og legger.
  • Korte og butte fingre og tær (bradydactyli)
  • Sammenvokste fingre (syndaktyli)
  • Forandringer i ryggvirvlene som kan føre til skjev rygg (kyfose, skoliose)
  • Sammenvokste og manglende ribbein

Hodet

  • Karakteristiske ansiktstrekk med bred panne, utstående øyne som sitter langt fra hverandre, liten nese med nesetipp oppover og bred nesebro.
  • Leppe- og eller ganespalte
  • Ulike typer tannhelseproblemer som for mange tenner, tannfeilstillinger, tannråte og ekstra tannkjøttdannelse.

Andre organsystemer

  • Underutviklete kjønnsorganer (liten penis hos gutter, og underutviklet klitoris eller kjønnslepper hos jenter)
  • Medfødte nyreforandringer og hjertefeil
  • Negleforandringer
  • Veksthormonmangel

Mental utvikling

  • De fleste har normal intelligens, men noen kan ha nedsatt mental utvikling.

Robinows syndrom, dominant type

Ved Robinows syndrom dominant type ser vi de samme symptomene og kjennetegn som ved den recessive formen, men med mindre tydelige funn. Det er vanlig med lett til moderat redusert høyde. Vi ser sjelden forandringer i rygg og ribbein.

Behandling og oppfølging av Robinows syndrom

Behandling og oppfølging har som mål å forebygge komplikasjoner, behandle symptomer og bidra til best mulig funksjon. Behandlingen må tilpasses den enkelte.

Personer med Robinows syndrom bør

  • følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus,
  • ha rutinemessig undersøkelse med ultralyd av hjerte og urinveier kort tid etter fødsel for å se etter mulige misdannelser,
  • ha rutinemessig vurdering av tannhelsemessige forhold. TAKO-senteret kan kontaktes for veiledning om oppfølging og behandling.

Andre ressurser og fagmiljøer