Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Pseudoakondroplasi

Pseudoakondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som innebærer moderat til alvorlig kortvoksthet med skjelettetforandringer (skjelettdysplasi). Barna har vanligvis normal lengde ved fødselen, men lengdeveksten flater ut ved ett- til to-årsalderen. Forventet slutthøyde varierer fra 90 til 150 centimeter.

Pseudoakondroplasi blir også kalt pseudoachondroplastisk dysplasi eller pseudoachondroplastisk spondyloepiphyseal dysplasi.

Diagnosen pseudoakondroplasi stilles på bakgrunn av fysiske tegn og røntgen av skjelettet. En gentest kan bekrefte diagnosen.

Det finnes ikke sikre tall for hvor mange som fødes med eller har pseudoakondroplasi, men det er anslått at omtrent én person per 30 000 innbyggere har tilstanden.

Symptomer og kjennetegn ved pseudoakondroplasi

Skjelettet

Pseudoakondroplasi innebærer forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi), og kjennetegnes ved

  • moderat til alvorlig kortvoksthet, der slutthøyden varierer mellom 90-150 centimeter
  • uttalt overbevegelige og ustabile ledd, særlig i skuldrene, anklene og andre små ledd
  • korte, myke fingerledd
  • feilstillinger i knær, legger og ankler som øker med alderen
  • slitasje i hofteleddene (degenerasjon)
  • avflatede ryggvirvler (platyspondyli)

Omtrent halvparten utvikler skjevhet i ryggen (kyfose og/eller skoliose) og økt svai i nedre del av ryggen (hyperlordose).

Nedsatt bevegelighet og leddmerter som utløses av aktivitet er vanlig, og de korte, mye fingerleddene kan gi «tretthet» ved finmotorisk aktivitet.

Pseudoakondroplasi påvirker ikke hodefasong, hodestørrelse eller ansiktstrekk.

Nevrologi

Noen har dårlig utviklet «tapp» på nakkevirvel nummer to (odontoid hypoplasi), men dette er ikke hyppig. Cirka en av seks har ustabilitet i nakken (cervicalt). Derfor er det anbefalt at personer med pseudoakondroplasi blir utredet med tanke på dette før planlagte operasjoner som innebærer narkose.

Sammenpressing (kompresjon) av ryggmargen kan gi symptomer i form av nummenhet i armene og/eller beina.

Pseudoakondroplasi påvirker ikke intelligensen.

​Behandling av pseudoakondroplasi

Det er ikke påvist noen effekt av behandling med veksthormoner. Det er fordi pseudoakondroplasi er en tilstand som følger av unormal beinvekst. Operasjoner for å forlenge skjelettet og kroppen er foreslått, men dette er foreløpig kontroversielt. Kirurgien bør utføres av erfarne ortopeder med kunnskap på området.

Cirka halvparten opereres med hofteprotese i 30 - 40 års alderen. Korsett og i sjeldne tilfeller også operasjon vurderes individuelt ved skjev rygg (skoliose). Trening av magemuskulatur for å motvirke svai i ryggen.

Ustabilitet i nakken må det følges nøye med på. Oftest er en tilbakeholden med operasjon, men hos noen kan stabiliseringsoperasjon bli aktuelt.

Oppfølging

Personer med pseudoakondroplasi anbefales regelmessig kontroll og eventuelt behandling av degenerative slitasjeforandringer i ledd som gir leddsmerter og/eller der forandringenevises på røntgen.

Det er også viktig å følge med på

  • utvikling av feilstillinger i beina og ryggen
  • nevrologiske forandringer på grunn av trykk på ryggmargsnervene
  • konsekvenser av overbevegeligheten i leddene

Årsaker til ​pseudoakondroplasi

​Pseudoakondroplasi er en dominant arvelig tilstand som skyldes en genforandring (genfeil, mutasjon) i COMP-genet. Det betyr at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver genforandringen, og dermed utvikler pseudoakondroplasi.