Hudsymptomer

Hudsymptomene kan oppstå på hudområder som er utsatt for sollys. Huden din blir skjør, og du kan få saktegroende sår og vannfylte blemmer, og over tid mer varige hudforandringer.

Symptomer på akutt anfall

Anfallene kan arte seg svært forskjellig, men symptomene starter vanligvis gradvis og utvikler seg etter hvert til

• sterke magesmerter
• smerter i rygg og armer
• kvalme og oppkast
• treg avføring
• høy puls
• uro

Symptomene varer i mange dager. Du kan få mer uttalte psykiske symptomer og krampeanfall, samt alvorlige komplikasjoner som muskelsvakhet og lammelser eller uttalte elektrolyttforstyrrelser (forstyrrelser i balansen av væsker og enkelte stoffer i kroppen).

Langtidskomplikasjoner

Vi vet lite om langtidskomplikasjoner hos personer med porphyria variegata, men det er påvist at du oftere har høyt blodtrykk og redusert nyrefunksjon. Personer med en annen lignende akutt porfyrisykdom (akutt intermitterende porfyri), kan utvikle primær leverkreft.

De fleste som har arvet en genfeil som disponerer for porphyria variegata holder seg friske hele livet. Porphyria variegata skyldes en arvelig omsetningsfeil i leveren som kan føre til opphopning av visse stoffer.

Noen av disse stoffene, kalt porfyrinforstadier, kan påvirke nervesystemet i kroppen din og gi det vi kaller akutte anfall. Andre porfyriner som hoper seg opp kan gi deg symptomer på huden din hvis den er utsatt for lys. I tillegg til den arvelige komponenten kreves det andre utløsende faktorer for at sykdommen skal bli aktiv hos deg, og at du får symptomer.

Utløsende faktorer 

Alkohol, hormonelle endringer (for eksempel i forbindelse med menstruasjon), stress, faste og infeksjoner kan bidra til at du får anfall. Bruk av medisiner kan også spille inn: Det finnes en egen legemiddeldatabase der det går an å sjekke hvilke legemidler som er trygge å bruke.

Urin-, blod og avføringsprøver sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssykehus. Der analyserer de porfyriner for å stille diagnosen porphyria variegata.

Ved hudsymptomer bør du unngå å utsette huden din for lys, eller redusere lyseksponeringen. Lysbeskyttende tiltak kan være at du dekker deg til med klær, hansker, caps og spesialsolkremer. Sår og blemmes kan behandles med vanlig sårstell og lindrende behandling. Du bør også prøve å finne og fjerne de eventuelle utløsende faktorene som gir deg symptomer.

Oppfølging

Du som er godt kjent med din egen sykdom og kjenner at et anfall er under utvikling kan fjerne eventuelle utløsende faktorer. Du kan også starte egenbehandling med et høyt inntak av sukker for å hindre anfallet i å utvikle seg. Anfall som utvikler seg videre krever at du behandles på sykehus. Det er utviklet egne retningslinjer for sykehusbehandling av personer med akutt porfyrisykdom.

Det anbefales årlige kontroller hos fastlegen. Er du over 50 år anbefales også regelmessig ultralyd av leveren din.

Hos deg som har fått utløst sykdommen er det mest vanlig å oppleve hudsymptomer i voksen alder, når du utsettes for lys. Noen opplever å få ett eller flere akutte anfall i løpet av livet, men ellers å være frisk. En liten gruppe opplever gjentatte anfall og mer kroniske plager. Levertransplantasjon vil helbrede sykdommen, og er aktuelt for deg som har en svært alvorlig grad av porphyria variegata.