Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en gruppe sjeldne, arvelige bindevevssykdommer. Det viktigste kjennetegnet er endringer i skjelettet som gir beinskjørhet. Flere deler av kroppen kan også være påvirket, som tennene, leddene, øynene, hørselen og de indre organene.

Osteogenesis imperfecta skyldes vanligvis en mangel på eller svakhet i bindevevet kollagen. De som har osteogenesis imperfecta kjennetegnes som gruppe ved

  • økt tendens til beinbrudd
  • overbevegelige og ustabile ledd
  • blå bindehinner i øynene
  • svakere tannemalje og -bein
  • hørselstap
  • kortvoksthet

Diagnosen er basert på fysiske kjennetegn, røntgenbilder og blodprøver. Det er mulig å ta en gentest for å se etter den genetiske årsaken til osteogenesis imperfecta. En mye brukt forkortelse er "OI".

Forekomst

Hvert år blir det født rundt fire til fem barn med osteogenesis imperfecta i Norge. Rundt 300 personer i alle aldre lever med osteogenesis imperfecta per oktober 2016. De fleste har gode og aktive liv på tross av medisinske utfordringer.

Symptomer på osteogenesis imperfecta

Symptomene og kjennetegnene ved Osteogenesis imperfecta forekommer i ulike kombinasjoner og forskjellig grad hos hver enkelt person. De danner grunnlaget for inndeling i undertyper (etter Sillence-klassifikasjonen). Kjennetegnene som blir beskrevet her skiller ikke undertypene fra hverandre.

Skjelettet

De viktigste kjennetegnene på osteogenesis imperfecta er endringer i skjeletter, som fører til

  • at brudd oppstår ved mindre traumer eller spontant grunnet nedsatt beinmengde i knoklene (osteopeni).
  • feilstillinger i armene og beina med lange, slanke og bøyde knokler
  • feilstillinger i ryggraden (skoliose og kyfose)
  • endret form på brystkassen (fuglebryst eller traktbryst)
  • lavere slutthøyde enn familiemedlemmer som ikke har tilstanden
  • økt hodeomkrets og relativt lite underansikt

Tennene

Dentinogenesis imperfecta (DI) innebærer gjennomsiktige, misfargede tenner som lett brekker. Melketennene er mest påvirket.

Øynene, synet og hørselen

Bindehinnen (sklera) i øynene kan være mørkere (blålig) og tynnere enn vanlig. Flere er nærsynte enn i resten av befolkningen. Om lag halvparten av voksne med osteogenesis imperfecta har nedsatt hørsel.

Leddene

Overbevegelige og ustabile ledd på grunn av nedsatt styrke i vevet rundt leddene. Ledd kan gå ut av stilling (luksasjoner/subluksasjoner). Skuldrene, albuene, hoftene og anklene er mest utsatt.

Nervesystemet og andre organer

Osteogenesis imperfecta kan føre til

  • nummenhet og nedsatt kraft i hendene og føttene (polynevropati) hos voksne
  • hydrocephalus (tidligere kalt «vannhode») hos enkelte barn med alvorlige former for osteogenesis imperfecta
  • mykere hjerneskalle, som kan bidra til at det dannes et press på hjernestrukturer og nervebaner i overgangen mellom hjernen og ryggraden (basilær impresjon/invaginasjon)
  • tynn og gjennomskinnelig hud med økt tendens til blåmerker
  • lekkasje i hjerteklaffene, utposning på hovedpulsåren (aortaaneurisme), lungeproblemer og forstoppelse forekommer. 

Smerter

Akutte smerter oppstår ved beinbrudd som hos resten av befolkningen. I tillegg er det vanlig med smerter i beinvevet (knoklene) uten påvist brudd. Mange har smerter fra feilstillinger i ledd. Voksne kan ha smerter som skyldes trykk på nerver (nevrogene smerter).

Årsaker til osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta skyldes vanligvis en forandring (genfeil/mutasjon) i arveanleggene som styrer dannelsen av bindevevsproteinet kollagen type I. Dette proteinet har særlig betydning for styrken i knoklene. 

Osteogenesis imperfecta oppstår oftest spontant, det vil si at ingen av barnets foreldre har tilstanden. OI kan også arves fra foreldrene. Det betyr at hvis en av foreldrene har OI forårsaket av feil i kollagen type 1-genet, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna de får arver tilstanden (dominant arv).

Det finnes sjeldne former for osteogenesis imperfecta som arves dersom begge foreldrene er friske arvebærere (recessiv arv). I de tilfellene er det 25 prosent sannsynlighet for at hver barn de får blir født med osteogenesis imperfecta.

Oppfølging og behandling

Behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer, så konsekvensene for den som har diagnosen blir minst mulig.

Per i dag finnes det ingen helbredende behandling for osteogenesis imperfecta. Hensikten med behandling er først og fremst å redusere antall brudd, begrense smerter, korrigere feilstillinger, øke bentettheten og optimalisere funksjon og bevegelighet.

Alle som har osteogenesis imperfecta bør ha regelmessig medisinsk oppfølging. Omfang og hyppighet vil variere avhengig av personens alder og tilstandens alvorlighetsgrad. Behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer, så konsekvensene for den som har diagnosen blir minst mulig.