Olliers sykdom (enkondromatose), Maffuccis syndrom og metakondromatose

Olliers sykdom, Maffuccis syndrom og metakondromatose er tre sjeldne tilstander der brusksvulster utvikler seg i skjelettet.

Olliers sykdom, eller enkondromatose, innebærer at flere godartede brusksvulster (enkondromer) vokser i skjelettet. De kan være asymmetrisk fordelt og uten symptomer. Brusksvulstene sitter som regel i hendene og føttene, men kan også befinne seg i de lange rørknoklene, skulderbladene og bekkenbeinet.

Maffuccis syndrom er en tilstand der det i tillegg til brusksvulster i skjelettet forekommer små nøster av blodkar (hemangiomer) - vanligvis i huden.

Metakondromatose er en svært sjelden tilstand, der både brusksvulster og flere beinete utvekster (multiple osteokondromer/MO eller hereditære ekostoser/MHE) opptrer samtidig.

Diagnosen er basert på fysisk undersøkelse og røntgenbilder. Hvor i skjelettet svulsten(e) befinner seg spiller en rolle: brusksvulstene (enkondromene) vokser inni beinvevet, mens beinsvulstene (osteokon­dromene) vokser på beinoverflaten. For å få diagnosen Olliers sykdom skal en person ha tre eller flere brusksvulster i skjelettet.

Det antas at Olliers sykdom forekommer hos rundt en av 100 000 innbyggere, mens Maffuccis syndrom og metakondromatose er enda sjeldnere tilstander.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med disse tilstandene, deres familie og behandlere.

Symptomer på Olliers sykdom, Maffuccis syndrom og meta-kondromatose

Det er stor variasjon i symptomer og funn hos hver enkelt person. De fleste får symptomer før de har fylt ti år. Smertefrie hevelser (brusksvulster) i knoklene på hendene og føttene oppstår vanligvis først. Brusksvulstene kan eventuelt være ømme og gi smerter. Størrelse, antall og hvor brusksvulstene befinner seg varierer.

Brusksvulstene slutter vanligvis å vokse etter puberteten.

Mulige komplikasjoner

På sikt kan sykdommene føre til en rekke komplikasjoner, blant annet

  • feilstillinger i underarmene, knærne og hoftene
  • skjevstilling i ryggsøylen (skoliose) og bekkenet, inkludert trang fødselskanal
  • vanskeligheter med å gå (redusert gangfunksjon)
  • ulik lengde på armene og beina (asymmetri)
  • smerter og brudd som fører til nedsatt bevegelighet (fysisk funksjonstap)
  • kosmetisk skjemmende tilstander
  • økt risiko for utvikling av beinkreft (kondrosarkom)

Økt risiko for utvikling av beinkreft

Personer med Olliers sykdom og Maffuccis syndrom har noe økt risiko for å utvikle beinkreft (kondrosarkom). Som regel er helbredende kreftbehandling mulig og prognosen god. Kreftutvikling kan oppstå i voksen alder og er svært sjelden hos barn.

Ved Olliers sykdom og Maffuccis syndrom er det i tillegg noe økt risiko for visse typer hjernesvulst (gliom), noen former for blodkreft (leukemi) og andre mer sjeldne kreftformer.

Årsaker

Olliers sykdom og Maffuccis syndrom er i hovedsak sett på som ikke-arvelige tilstander, men det er mulig at ikke alle årsakene er avdekket. Det er funnet genfeil i arvematerialet fra brusksvulster hos mange personer med disse tilstandene (feil i IDH1- eller IDH2-genet, ofte omtalt som somatisk mosaikk).

Metakondromatose er arvelig og skyldes en genfeil i PTPN11-genet. Arvegangen er dominant, som betyr at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver den. Metakondromatose kommer ikke alltid til uttrykk selv om man har arvet tilstanden.

Behandling

Behandlingen er individuell og må tilpasses symptomer og funn hos hver enkelt person. Målene for behandlingen er

  • best mulig bevegelighet av armene og beina
  • lik beinlengde for å ivareta muligheten til å gå (god gangfunksjon)

Fordi helbredende behandling ikke finnes, vil symptomene styre tiltakene. Aktuell behandling kan være

  • smertelindring etter beinbrudd og ellers ved smerter i skjelettet
  • operasjoner
  • fysioterapi
  • hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelsene

Oppfølging

Oppfølgingen er individuell og basert på antallet brusksvulster og hvor i skjelettet disse befinner seg.

Hos barn

Som hovedregel anbefales kontroll hvert år hos barneortoped på et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.

Ved overgangen til voksen alder

Ved 18 til 20 års alderen anbefales henvisning til en veiledningssamtale hos en legespesialist (sarkomortoped) ved Radiumhospitalet eller Haukeland universitetssjukehus. Dette er for å få utarbeidet et individuelt kontrollopplegg for fremtiden.

Hos voksne

Voksne bør gå til kontroll hos fastlege hvert tredje år. Hensikten er å vurdere endringer i eller vekst av brusksvulstene og nye symptomer. Brusksvulster som vokser eller gir starter å gi smerter bør bildeundersøkes med tanke på kreftutvikling. Det anbefales ikke rutinekontroller med røntgen-, MR- eller CT-underøkelser.

Ved nye symptomer skal det være lav terskel for henvisning til en legespesialist (ortoped eller sarkom-ortoped) på et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.