Welanders distale myopati

Welanders distale myopati er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.

Welanders distale myopati debuterer vanligvis i voksen alder. ​Sykdommen starter vanligvis med svakhet i de små musklene i hender og føtter. Welanders distale myopati utvikler seg sakte, og er av de mindre alvorlige muskelsykdommene. Sykdommen har ikke innvirkning på hvor lenge du lever.

I Sverige regner de med at cirka 800 personer har diagnosen, men vi vet ikke sikkert hvor mange i Norge som har denne muskelsykdommen.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med Welanders distale myopati, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på ​Welanders distale myopati

​Welanders distale myopati har sykdomsdebut i voksen alder, som regel i 30–60 årsalderen. Som regel begynner sykdommen med svakhet i de små musklene i hendene. Deretter påvirkes muskulatur i føtter og legger. Dette gir økt risiko for fall og snubling. Hos noen kan symptomene starte i beina.

Hos noen er følenervene (sensoriske nerver) påvirket, særlig for temperatur. Kaldt vær kan gi dårligere funksjon, for eksempel ved at det blir vanskelig å holde en nøkkel for å låse opp en dør.

Welanders distale myopati er fremadskridende, men utvikler seg sakte. Sykdommen påvirker ikke hjertemuskulaturen, og er av de mindre alvorlige muskelsykdommene.

Årsaker til, og diagnostisering av Welanders distale myopati

Årsaker

Welanders distale myopati er arvelig og har dominant arvegang. Ved dominant arvegang er det 50 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen hvis én av foreldrene har den. I noen tilfeller kan du arve sykdommen fra begge foreldre. Dette kan gi tidligere symptomdebut med utvikling også til muskulaturen i øvre del av armer og ben (proksimal muskulatur). Hvis det skjer, kan du bli avhengig av rullestol rundt 50-årsalder.

Sykdommen forekommer hyppigst rundt det Baltiske hav. Forskning fra Sverige viser at de der har ca 1 per 10 000 som utvikler Welanders distale myopati i voksen alder. 

Diagnostisering

Diagnostisering begynner som regel som følge av muskelsvakhet i hender og føtter/legger. Det er viktig å avklare om andre familiemedlemmer har tilsvarende problemer.

Aktuelle undersøkelser er:

  • En blodprøve for å måle CK-nivået i blodet. Kreatinfosfokinase (CK) er et muskelenzym som frigjøres i blodet når muskelceller brytes ned. Ved Welanders distale myopati kan CK-verdiene være normale eller lett forhøyet.
  • MR-undersøkelse: Ved denne sykdommen kan en MR-undersøkelse vise tap av muskelmasse i bakre leggmuskulatur.
  • Nevrografi og EMG (elektromyografi). Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler som gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Funn her kan bety at du har Welanders distale myopati.
  • Muskelbiopsi/vevsprøve av muskelen: Den kan vise uregelmessigheter i muskelvevet (myopatiske eller nevrogene funn).
  • Genetisk undersøkelse: Sykdommen kan påvises ved å undersøke utvalgte deler av et gen som kalles TIA 1 (2p13).

Behandling og oppfølging ved Welanders distale myopati

Det finnes ingen medisinsk behandling for Welanders distale myopati som kurerer sykdommen. Behovet for oppfølging vil avhenge av størrelsen på funksjonsproblemene. Problemer med nedsatt smerte- og temperaturfølsomhet kan medføre skader som er viktige å forebygge.

Fysioterapi kan være nyttig for å vedlikeholde funksjon og aktivitet, og vurdere ganghjelpemidler som ortoser. En ergoterapeut vil kunne vurdere behov for andre hjelpemidler i hverdagen.