Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

SMA påvirker de motoriske nervecellene (forhorncellene) i ryggmargen. Forhorncellene signaliserer via nervebaner til musklene at de skal trekke seg sammen. Når de ødelegges, vil en få svinn av muskulatur. Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer ut i fra den høyeste motoriske funksjonen barnet oppnår.

Dette kan være praktisk å forholde seg til, samtidig som det er viktig å huske at det er glidende overganger mellom typene:

  • Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende
  • Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende
  • Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående
  • Spinal muskelatrofi IV – er en mildere form med start i voksen alder

På verdensbasis er det beregnet at mellom 1 og 9 personer per 100 000 innbyggere har SMA. I Norge tror vi det er ca. 50 personer under 18 år med SMA, mens tallet for personer over 18 år er ukjent.

Symptomer på spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi I

Dette er den alvorligste formen for spinal muskelatrofi (SMA), tidligere betegnet Werdnig-Hoffmanns sykdom. Symptomene kan være til stede fra fødsel, og alltid før 6 måneders alder.

Type I kjennetegnes ved en markert svakhet i musklene, spesielt i kroppen og over skulder og hofteparti. Barnet kan ikke løfte eller holde hodet. Svakheten brer seg ut i armer og ben og barnet blir aldri i stand til å sitte fritt. Svelge- og pustemuskulatur affiseres. Barnet er preget av en hurtig, overfladisk pust.

De har svake brystmuskler, men en relativt sterk mellomgulvsmuskel. Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt. Ansiktsmuskulaturen er som regel relativt lite affisert og barnet smiler til forventet tid. Barn med denne diagnosen har dårlig leveutsikt.

Spinal muskelatrofi II

Ved spinal muskelatrofi type II viser symptomene seg mellom 6 og 18 måneder. Barnet utvikler seg normalt det første halve året, kan for eksempel løfte hodet når det ligger på magen og de lærer å sitte.

Senere utvikler barnet nedsatt kraft i nesten alle muskler, mest i mage/rygg, skulder- og hoftemuskulatur, mens håndfunksjonen bevares bedre. Barnet sitter med rund rygg. Det er mer nedsatt kraft i beina enn i armene.

Alle barn med denne type av SMA blir permanente rullestolbrukere da de ikke lærer å gå. Disse barna er utsatt for utvikling av ryggskjevhet. Da det også ofte utvikles svakhet i pustemuskler, blir respirasjonsstøtte i perioder nødvendig for mange.

Det er vanskelig å si noe om forventet levealder hos denne gruppen, da dette vil være avhengig av lungekomplikasjonene barnet måtte få og behandlingen av disse. Mange vokser opp og lever et voksenliv.

Spinal muskelatrofi III

Ved denne typen melder symptomene seg etter 18-månedersalder. Barnet kan stå, og de fleste lærer å gå, men utvikling av sykdommen fører til at mange havner i rullestol i løpet av de første skoleårene.

Barnet er ofte selvhjulpent i dagliglivets aktiviteter. Det får ikke så alvorlige lungeproblemer som barn med SMA type II, men noen får behov for pustehjelp. En skal også her være oppmerksom på utvikling av skjev rygg og tilstivning av ledd dersom de blir sittende i rullestol.

Spinal muskelatrofi IV

Spinal muskelatrofi type IV er en mildere form som viser seg med start på muskelsvakhet i voksen alder.

Årsaker til og diagnostisering av SMA

​Klassisk spinal muskelatrofi, som er det som omtales her, skyldes en genforandring (mutasjon) i SMN1 genet. Antall kopier av SMN2-genet har stor betydning for sykdomsutviklingen. Genfeilen er felles for type I-IV. Diagnosen stilles ved genanalyse i blod.

Arvelighet og fosterdiagnostikk

I Norge får rundt 1 per 11 000 levendefødte barn spinal muskelatrofi. Omkring halvparten utvikler SMA type I.

SMA arves autosomalt recessivt. Det vil si at begge foreldre må ha sykdomsanlegget og gi det videre til barnet for at barnet skal få sykdommen. Risikoen for at de får et barn med muskelsykdommen er 25 prosent for hvert av deres barn. Det er 50 prosent sannsynlighet for at barna deres blir bærer av et sykdomsgen, men er friske selv.

Foreldre som har fått et barn med SMA, vil få tilbud om henvisning til genetisk veiledning. Dersom mor blir gravid igjen, vil mutasjonen normalt kunne påvises ved fostervannsprøve.

Oppfølging og behandling av SMA

Det finnes i dag ingen etablert kurativ behandling for SMA, men det forskes for å finne behandling som kan endre og mildne sykdomsforløpet. Både genterapi og medikamenter som motvirker effekten av mutasjonen synes svært lovende, og ett preparat er allerede markedsført.

Barna vil, slik det er nå, fortsatt trenge et omfattende, tverrfaglig behandlings- og støtteapparat. Både kommunehelsetjenesten og spesialhelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere.

Det er laget internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging av pasienter med SMA (pdf). Støtteapparatet skal hjelpe barnet og familien underveis og bidra til at de er forberedt på utfordringene som melder seg. Behandlingen skal forebygge og minske komplikasjoner som oppstår som følge av sykdommen. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Muskel- og leddfunksjon

Som et resultat av svak muskulatur, lite spontanbevegelse og mye sitting i rullestol, kan barn med SMA tidlig utvikle skjevhet i ryggen (skoliose). Denne kan utvikle seg raskt. Det er viktig å tilpasse stolen slik at barnet sitter symmetrisk, og det bør være mulighet til å skifte stilling i rullestolen; som å ligge eller eventuelt å stå i rullestolen.

Av og til er det nødvendig å bruke korsett for å stabilisere sittestillingen. Korsett vil ikke alltid kunne brukes, fordi barnets dårlige puste- og hosteevne kan bli hindret av korsettet.

Barnet med SMA, som ikke har gangfunksjon, bør stå hver dag i minst en time i et godt tilpasset ståstativ. Stående stilling kan til en viss grad forebygge skjevutvikling av ryggen og ledd i bena, samt styrke skjelettet og virke positivt på mage-/tarmfunksjon. Det kan bli nødvendig å stive av ryggen med en operasjon.

Barna utvikler også stivhet i ledd, spesielt ankler, knær og hofter som følge av ensidige bevegelser. Det er viktig å gjennombevege alle ledd daglig for å hindre tilstivning i tillegg til å stå. Nattskinner/-ortoser for anklene kan brukes hvis barnet tolererer dem.

Et alternativ til natt-ortoser er å sitte eller stå med ortoser som går over knærne. Den svake muskulaturen kan ikke trenes opp, men noe trening er positivt for blant annet pust, ledd og skjelett. Tilrettelagt aktivitet, som for eksempel svømming i varmt basseng og trening med slynger, er gunstig for barn med nevromuskulær sykdom. Habiliteringstjenesten vil være behjelpelig med å bestille tjenester og hjelpemidler.

Lungeproblemer

Redusert muskelkraft i pustemuskulatur fører til nedsatt utluftning og hostekraft. Dette kan medføre hyppige luftveisinfeksjoner. En bør være oppmerksom på om barnet puster for dårlig om natten (nattlig underventilering).

Vedlikehold av bevegelighet i brystkassen kan oppnås på ulike måter. Bassengtrening kan være god trening for pusten. Alle former for sang/blåseleker, eventuelt å spille blåseinstrument osv. krever bruk av pustemusklene.

Hvis barnet har slim som er vanskelig å få opp, kan fysioterapeuten gi lungebehandling. Veiledning i lungebehandling skal gis til både foreldre og andre nærpersoner.

Det finnes i dag på markedet forskjellige typer tekniske hjelpemidler til hjelp for barn med store lungeproblemer. Disse apparatene hjelper barnet med å få løsnet slim og mobilisert det slik at det er lettere for barnet å få det opp.

Det er også apparater som gir barnet mer luft. Det er viktig å kontrollere lungefunksjonen på sykehuset med jevne mellomrom, 1 – 2 ganger i året.
Ved SMA I må aktiv tilnærming med pustehjelpemidler oftest diskuteres på et tidlig tidspunkt.

Spise/svelgproblemer

Ved spinal muskelatrofi type I kan svelgmusklene bli så svake at barnet kan få maten i luftrøret og problem med å innta nok næring og få lungebetennelse. Disse problemene er vanligvis ikke karakteristisk for type II og III, men kan oppstå hos enkelte. Magesonde kan bli aktuelt.