Pompes sykdom

Pompes sykdom er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekkelse i muskulatur. Flere av musklene dine kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.

Foto: Frambu.no, 2015

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Nevromuskulære sykdommer er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer, der sykdom eller skade i nervesystemet medfører unormal muskelfunksjon.

Pompes sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon. 

Det er uklart hvor mange som har Pompes sykdom i Norge.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med Pompes sykdom, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på Pompes sykdom

Grovt sett deles Pompes sykdom i to grupper avhengig av når symptomene debuterer: Infantil form og voksen form.

Selv om genfeilen som gir Pompes sykdom er medfødt, vil det være store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen arter seg. Det gjelder både når symptomene debuterer og hvilke symptomer du får.

Spedbarnsvarianten av Pompes sykdom (infantil form)

Hos spedbarn med denne sykdomsformen sees karakteristiske symptomer i månedene like etter fødselen. Av de to sykdomsformene er infantil form den som utvikler seg raskest og som er mest livstruende.

Uten behandling vil de fleste spedbarn med Pompes sykdom bli alvorlig syke og dø før de når ettårsalder, på grunn av hjertesvikt eller andre komplikasjoner.

Vanlige symptomer er

  • hemmet utvikling
  • alvorlig og sterkt fremskridende muskelsvikt
  • forstørret hjerte og hjerteproblemer
  • pustevansker og stadige infeksjoner i pusteorganene
  • stor lever

Pompes sykdom i voksen form

Personer med denne sykdomsformen får symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer. Sykdommen kan oppstå når som helst, i småbarnsalderen, barndommen, ungdommen og opp gjennom voksenlivet. Hvordan sykdommen utvikler seg varierer mye.

Symptomer som kan forekomme er

  • økende muskelsvikt i ben og hofter
  • gangvansker
  • utvikling av ryggskjevhet (skoliose)
  • pusteproblemer
  • hodepine om morgenen og tretthet om dagen

Årsaker til Pompes sykdom

Pompes sykdom er arvelig og overføres fra foreldre til barn. Sykdommen nedarves autosomalt recessivt. Det betyr at begge foreldrene er friske bærere av genfeilen (mutasjonen), og sykdommen oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

Pompes sykdom skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene dine. Når dette enzymet mangler eller ikke er aktivt nok, får du for mye glykogen. Over tid vil dette skade cellenes normale funksjon.

Diagnostisering av Pompes sykdom

Pompes sykdom kan være vanskelig å diagnostisere fordi mange av symptomene ligner andre sykdommer. Fordi sykdommen er sjelden er den lett å feildiagnostisere. Som regel er den infantile formen av Pompes sykdom lettere å oppdage fordi de alvorlige symptomene er lettere å se.

Siden Pompes sykdom skyldes en enzymsvikt, kan en blodprøve som måler ensymaktivitet bidra til å stille diagnosen. Noen med Pompes sykdom har nesten normale enzymnivåer, og for disse vil diagnosen bekreftes eller avkreftes ved hjelp av en gentest.

Det er også mulig å ta vevsprøve av en muskel (muskelbiopsi) for å bekrefte diagnosen. Men, du kan ha Pompes sykdom selv om muskelbiopsien gir negativt resultat, det vil si at den ikke viser tegn til at noe er galt.

Behandling og oppfølging av Pompes sykdom

Pompes sykdom kan behandles ved hjelp av enzymerstatningsterapi. Denne behandlingen går ut på at det defekte eller manglende enzymet erstattes av et kunstig fremstilt enzym. Det kan redusere glykogenlagret som ødelegger cellene. Behandlingen er livslang fordi enzymmangelen er varig.

For å vedlikeholde funksjon og få hjelp til å bevege deg så godt som mulig, kan fysioterapi være nyttig. Du kan få behov for hjelp i form av stokk, rullator, rullestol eller pustehjelp (respirasjonshjelp). De fleste spedbarn med Pompes sykdom behøver respirasjonshjelp.

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din