Periodiske paralyser

Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.

Vi skiller mellom hypokalemisk periodisk paralyse og hyperkalemisk periodisk paralyse.

Hypokalemisk periodisk paralyse skyldes lammelser som er utløst av et lavt kaliumnivå i kroppen. Hyperkalemisk periodisk paralyse skyldes lammelser som er utløst av et høyt kaliumnivå. Kaliumnivå kan måles i en blodprøve.

Andersen-syndrom er en sjelden sykdom med kombinasjon av hypo -eller hyperkalemisk paralyse. Ved denne tilstanden kan man få hjerterytmeforstyrrelse. Diagnosen kan også kjennetegnes ved spesielle ansiktstrekk.

I Norge er det ca. 50 personer med hypokalemisk-, og ca. 25 personer med hyperkalemisk periodisk paralyse.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med periodiske paralyser, deres familie og deres behandlere.

Økt risiko ved enkelte typer behandling

Hvis du har en diagnose med periodiske paralyser og blir akutt syk eller skadet, er det viktig at legen som behandler deg får vite om sykdommen. Blant annet kan behandling med narkose og bedøvelse gi større risiko for komplikasjoner (malign hypertermi) hos personer med periodiske paralyser, og hos personer med hypokalemisk periodisk paralyse kan intravenøs sukkeroppløsning (glukoseinfusjon) utløse paralyseanfall.

Sjekk gjerne at informasjon om sykdommen ligger i din kjernejournal. Hvis det ikke er oppført under "kritisk informasjon" i kjernejournalen, kan du be legen din om å registrere det der.

Blir du akutt syk eller blir skadet, må legen som behandler deg vite om sykdommen.

Symptomer på periodiske paralyser

Ved hypokalemisk periodisk paralyse vil du kunne oppleve akutt muskelsvakhet eller lammelser. Anfallene kan vare fra noen timer til et helt døgn. Sykdommene debuterer oftest i tenårene, men kan også komme senere.

Ved hyperkalemisk periodisk paralyse kan du få anfall som gir smerter, kramper eller vansker med å få musklene til å slappe av etter en sammentrekning (myotoni). Anfallene kan være hyppigere og vare kortere (fra minutter til timer) enn ved hypokalemisk periodisk paralyse. Sykdommen debuterer tidlig i barnealder.

Varig muskelsvakhet kan utvikles hos personer med periodiske paralyser etter lang tids sykdom.

Årsak til periodiske paralyser

Periodiske paralyser skyldes en arvelig genfeil (mutasjon). Mutasjonen kan forårsake ubalanse i reguleringen av natrium og kalsiumioner inn og ut av cellene. Sykdommene har autosomal dominant arvegang. Det betyr at dersom en av foreldrene har genet, er det femti prosent sjanse for at barnet får sykdommen.

Diagnostisering av periodiske paralyser

Har du, eller noen i familien din, opplevd plutselige lammelser, styrkes mistanken om periodisk paralyse. Under et anfall vil du få muskelsvakhet og svake reflekser. Kaliumnivået ditt kan være unormalt ved måling, men det trenger ikke å være utenfor normalområdet.

Nivået kan ha normalisert seg før måling finner sted, eller musklene dine kan være følsomme for kaliumsvingninger innenfor normalområdet. Elektromyografi (EMG), er en undersøkelse som kan utføres for å få bekreftet diagnosen. Den måler elektrisk aktivitet i musklene dine, og kan vise karakteristiske trekk. Den endelige diagnosen kan ofte bekreftes med gentest.

Behandling og oppfølging av periodiske paralyser

Hypokalemisk paralyse

Akutte anfall kan behandles med inntak av kalium, men intravenøs kalium bør unngås. Kalium er et mineral som er viktig for syrebase-balansen i kroppen og for at nerver, muskler og nyrer skal fungere normalt.

Kalium finnes i de fleste matvarer. Anfall kan forebygges med diett som har lavt innhold av karbohydrater, men et høyt innhold av kalium. Kalium finnes blant annet i mange frukter og grønnsaker, og i enkelte meieriprodukter, nøtter og belgfrukter. Ved harde anstrengelser er det viktig at du trapper rolig ned før hvile. Anfallene kan utløses av harde anstrengelser og karbohydratrike måltider.

Anfall kan forebygges med medikamenter som Acetazolamid (Diamox), Diklorfenamide (Keveyis), eller Kalium-tilskudd.

Hyperkalemisk paralyse

Ved hyperkalemisk paralyse trenger anfallene ofte ikke behandling, men fysisk aktivitet og inntak av sukker kan hjelpe. Du bør unngå ting som kan utløse anfall, som fasting, kuldeeksponering, fysisk utmattelse, frukt eller annen kaliumrik mat.

Anfall kan forebygges med Acetazolamid (Diamox), Diklorfenamide (Keveyis), Thiazider.

Medikamentell oppfølging og kontroll av bivirkninger bør følges opp i samarbeid med legespesialist både for hypokalemisk periodisk paralyse og hyperkalemisk periodisk paralyse.

Personer med Andersen syndrom må ha regelmessig hjerte-oppfølging, da det kan være fare for hjertestans.

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din