Myotonia congenita

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelig, sjelden muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.

​Forekomsten varierer fra 1 - 10 per 100 000 innbyggere, men høyere forekomst er registrert i Skandinavia. Det finnes to former av myotonia congenita, Thomsens og Beckers sykdom. Disse kalles også Thomsens myotoni og Beckers myotoni. Sistnevnte må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi.

Symptomer på myotonia congenita

Selv om de er forskjellige, har Thomsens og Beckers myotoni mange felles trekk. Begge starter vanligvis før 15 års alder, men enkelte får ikke symptomer før ved 30-årsalderen. Muskelstivhet som utløses av muskelaktivitet etter hvile er det mest fremtredende symptomet. All viljestyrt muskulatur kan bli stiv, også musklene som styrer øynenes bevegelser, ansiktsmusklene og tungen.

Stivheten reduseres hvis du fortsetter muskelarbeidet. Hos mange kan muskelstivheten være forbundet med svakhet i musklene som forsvinner etter en kort periode. Plutselig høye lyder, stress og emosjonelle overraskelser kan utløse en utbredt muskelstivhet og svakhet.

Kulde, stress og tretthet kan også utløse, eller forverre stivheten hos noen. Muskelstyrken er vanligvis normal mellom utbruddene, men noen vil ha vedvarende svakhet i nakke, underarmer og hender.

Stivheten gjør at musklene er i konstant aktivitet, og blir dermed større. Dette vises spesielt tydelig på baken, lårene og leggene, og kan gi et kroppsbygger-aktig utseende.

Muskelsmerte er også vanlig. Alvorlighetsgraden varierer, selv innenfor samme familie, men symptomene er vanligvis sterkere hos menn. Tilstanden forverres vanligvis lite over tid.

De fleste med denne tilstanden har god livskvalitet, deltar i ulike sportsaktiviteter og har normal livslengde. Kvinner, spesielt de med Beckers type, kan få en midlertidig forverring av muskelstivheten i forbindelse med graviditet. Lavt stoffskifte kan også forverre muskelsymptomene.

Thomsens sykdom

Denne tilstanden debuterer vanligvis i spedbarns - 2års alder, og forverres ikke med årene. Stivheten rammer i hovedsak musklene i bein, hender og øyelokk, men muskler i ansikt, tunge og svelg er også rammet hos mange. Du kan også ha genfeilen uten å utvikle symptomer.

Beckers sykdom

Beckers myotoni debuterer litt senere, vanligvis mellom 4 og 15års alder. Denne tilstanden er mer alvorlig enn Thomsens, og symptomene øker på opptil 30års alder, for deretter å forbli uforandret eller mindre uttalte. Stivheten er i begynnelsen mest uttalt i beina, men du vil med årene ofte få spredning til armer og ansikt.

Årsaker til myotonia congenita

Tilstanden skyldes en mutasjon (genfeil) i genet CLCN1 som styrer byggingen av ett av proteinene som inngår i muskelens kloridkanal (ClC-1). Kloridkanalen er en slags pore i muskelfiberens membran, som normalt åpner og slipper inn kloridioner etter en muskelsammentrekning.

Den raske strømmen av kloridioner gjennom poren er nødvendig for å opprettholde den elektriske spenningsforskjellen mellom utsiden og innsiden av cellen. Hvis kloridkanalen har nedsatt funksjon vil muskelen slappe av. Det vil igjen føre til muskelstivhet.

Over 150 ulike mutasjoner er beskrevet i CLCN1-genet. Ulike mutasjoner fører til myotonia congenita med ulik arvegang og alvorlighetsgrad.

Begge variantene av myotonia congenita er arvelige. Ved Thomsens sykdom vil det være tilstrekkelig at en av foreldrene har sykdomsgenet, og hvert barn vil ha 50 prosent risiko for å arve sykdommen (autosomal dominant arvegang). Ved Beckers sykdom vil et barn måtte arve sykdomsgenet fra begge foreldre. Hvis begge foreldrene har sykdomsgenet vil barnet ha 25 prosent risiko for å få Beckers sykdom (autosomal reccessiv arvegang).

Diagnostisering av myotonia congenita

​Diagnosen baserer seg på sykehistorien med den typiske muskelstivheten etter hvile. Muskelstivheten som følger en muskelsammentrekning (myotonisk muskelkontraksjon) kan ofte påvises av legen ved å slå lett på en muskel med reflekshammer.

Analyse av muskelenzymet kreatinkinas (CK) i en blodprøve kan innimellom vise 2 til 4 ganger av normalverdi.

En test som måler den elektriske aktiviteten i musklene (EMG, elektromyografi) viser et typisk bilde med muskelstivhet uten tegn på annen muskelsykdom.

Noen ganger utføres en muskelbiopsi (mikroskopisk analyse av muskelvev). Muskelbiopsien er vanligvis normal eller viser mindre forandringer. Pga. god tilgang til genetiske analyser vil det i stedet for muskelbiopsi ofte være tilstrekkelig å utføre DNA-analyse.

DNA-analyse kan bekrefte diagnosen i mer enn 95 prosent av tilfellene. Ved diagnostisering er det viktig at familien tilbys genetisk veiledning.

Behandling og oppfølging

Behandling og oppfølging avhenger av hvor alvorlig sykdommen er. En del pasienter er lite plaget, og klarer seg fint i hverdagen enkelte tilpasninger. Andre går til regelmessige kontroller hos barnelege eller nevrolog. Siden sykdommen begrenser seg til musklene, er det ikke nødvendig med oppfølging fra andre spesialister enn barnelege, nevrolog og genetiker.

Selve muskelstivheten kan behandles med medikamenter. Best dokumentert effekt har medikamenter som mexiletine og lamotrigin. Ved spørsmål om medikamentell behandling må grad av plager veies mot risiko for bivirkninger. Enkelte anestesimedisiner (bedøvelsesmidler ved operasjoner) kan øke muskelstivhet og gi respirasjonsproblemer. Derfor er det viktig å informere om myotonia congenita før narkose.

Muskelstivheten kan også øke dersom du behandles med visse legemidler, for eksempel noen astmamedisiner (betaagonister), noen hjerte- og blodtrykksmedisiner (betablokkere), vanndrivende medisiner og muskelavslappande medisiner.

Tilstanden forverres vanligvis lite over tid. De fleste med denne tilstanden har god livskvalitet og kan delta i ulike sportsaktiviteter.