Limb-girdle muskeldystrofi

Oppsummering

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut ifra arvegang (1):

• type D som er dominant arvelig
• type R som har recessiv (vikende) arvegang

Ved dominant arv er det 50 % sannsynlighet for at et barn vil arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. Ved recessiv arv er begge foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut ifra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med tall og bokstaver, som for eksempel LGMD D1, LGMD D2, LGMD R1, LGMD R2. Det er også vanlig å skrive inn det aktuelle genet som er affisert.  Hvis det for eksempel er en mutasjon i genet som heter FKRP som forårsaker LGMD type R9, så vil sykdommen kunne benevnes slik: FKRP-relatert LGMD type R9.

Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon (2,3).

Vi har ikke eksakte tall for forekomsten av sykdommen i Norge.  I to studier fra Hordaland og Nord-Norge var det stor forskjell i forekomst som ble funnet til å være 4,2 og 12,8 per 100.000 (4,5).  Mest sannsynlig er det mellom 200 og 500 personer i Norge med sykdommen.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med limb-girdle muskeldystrofi, deres familie og deres lokale tjenesteytere.

Symptombilde

Det er stor variasjon i når sykdommen debuterer og hvordan den utvikler seg. Symptomer kan starte tidlig i barnealder, men også senere i ungdomsår eller voksen alder. Debutsymptomer kan være:

• Svakhet i hofte og skulderparti
• økt trettbarhet
• gangvansker
• problemer med å gå i trapper
• problemer med å reise seg fra liggende eller sittende
• problemer med å løpe eller drive idrett

På sikt blir det økende muskelsvakhet, også i mage/rygg, lår/legg og overarmer.

Hva annet kan det være

Andre arvelige og ikke-arvelige muskelsykdommer kan gi lignende symptomer.  I tillegg er muskelskjelett-symptomer svært utbredt i befolkningen. De fleste som får symptomer fra muskulaturen har derfor ikke en muskelsykdom. 

Årsaker

Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon). Hvilket av de ulike genene som er rammet, definerer hvilken undergruppe limb-girdle muskeldystrofi det er. Mutasjonen medfører feil i produksjonen av det proteinet som genet koder for. Dette fører i sin tur til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges.

Utredning og diagnose

Symptomer på gradvis svekkelse i de store musklene i skulder- og hoftepartiet er det som primært fører til mistanke om diagnosen. Flere ulike undersøkelser kan være aktuelle under utredningen.

Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av muskelenzymet creatin kinase (CK) i blodet, og MR-undersøkelse og elektromyografi (EMG) kan vise funn som er forenlige med muskelsykdom. En muskelbiopsi (vevsprøve fra muskulaturen) kan vise funn av muskeldystrofi. Av og til kan spesialundersøkelser gi mistanke om spesifikke undergrupper.

Det er viktig å finne frem til eksakt undergruppe av LGMD fordi utvikling, arvegang og følgetilstander kan variere. I dag vil de fleste med limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) få stilt en eksakt genetisk diagnose. Genetisk test er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves.

Med dagens muligheter for genetiske analyser, inkludert genpaneler, kan diagnosen i flere tilfeller stilles ved en blodprøve. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks, og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk.

I noen få tilfeller er ikke den genetiske årsaken kjent og diagnosen stilles da på bakgrunn av de kliniske funn og forandringer i muskelbiopsi, men blir da ofte mindre spesifikk.

Behandling

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men oppfølging kan minske plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad av sykdom og utvikling.

Selve forløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre. Behandling og oppfølging skal rettes mot de følgetilstander som utvikles hos den enkelte.

Alle med LGMD bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut. Hos barn er det viktig å følge med på eventuell utvikling av skoliose (skjevhet i rygg). Tøying av muskulatur kan motvirke forkorting av sener (kontrakturer).

Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Både utholdenhetstrening og styrketrening av mild til moderat grad anbefales ut fra individuelle vurderinger.

Det forskes nå mye på ulike former for genterapi ved disse tilstandene, og det er håp om at det i løpet av de neste 10 årene vil kunne være genterapi tilgjengelig for flere av undergruppene.  

For personer som bruker rullestol er det behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type ståhjelpemiddel. Ortopediske fottøy eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. Operasjon av sener eller ryggstabiliserende operasjoner kan unntaksvis være aktuelt.

Pustehjelp

Ved langtkommet sykdomsforløp kan også pustemuskulatur rammes og noen får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Oftest er det aktuelt om natten. Dette vurderes best ved en lungefunksjonsundersøkelse, som alle med LGMD bør ta.

Regelmessige hjertekontroller

Flere av undergruppene av LGMD kan føre til påvirkning av hjertemuskelen. Dette arter seg enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved disse undergrupper av LGMD, som for eksempel LGMD, type R9. Behandling av hjertesykdom gjøres av spesialist i hjertemedisin.

Genetisk veiledning

Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning.

Selvhjelp og råd

Forsiktighetsregler

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Konferer alltid med lege/spesialist i tvilstilfeller.

Kosthold

Det er viktig med rett ernæring for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.

E-læringskurset "PUST" på sjelden.no

Prognose

Prognosen avhenger av hvilken undergruppe og genetisk mutasjon man har.  De fleste vil oppleve ulik grad av funksjonssvikt, spesielt av gangfunksjonen.  Ved de mest alvorlige undergruppene vil livslengden kunne være noe redusert, men de fleste vil ha tilnærmet normal livslengde.