Limb-girdle muskeldystrofi

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut ifra arvegang:

  • type 1 som er dominant arvelig
  • type 2 som har recessiv (vikende) arvegang

Ved dominant arv vil barn arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut i fra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med tall og bokstaver, som for eksempel LGMD 1A, LGMD 1B, LGMD 2A, LGMD 2B osv.

Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon.

Forekomst oppgis til cirka 1 per 30 000-50 000. Det vil si at mellom 100 og 200 personer i Norge lever med sykdommen.

Symptomer på limb-girdle muskeldystrofi

Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg og hvordan den utvikler seg. Symptomer kan starte tidlig i barnealder, men også senere i ungdomsår eller voksen alder. Debutsymptomer kan være

  • økt trettbarhet
  • gangvansker
  • problemer med å gå i trapper
  • problemer med å reise seg fra liggende eller sittende
  • problemer med å løpe eller drive idrett

På sikt blir det økende muskelsvakhet.

Årsaker til limb-girdle muskeldystrofi

Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon). Hvilket av de ulike genene som er rammet, definerer hvilken undergruppe limb-girdle muskeldystrofi det er. Mutasjonen medfører feil i produksjonen av det proteinet som genet koder for. Dette fører i sin tur til til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges.

Diagnostisering av limb-girdle muskeldystrofi

Symptomer på gradvis svekkelse i de store musklene i skulder- og hoftepartiet er det som primært fører til mistanke om diagnosen. Flere ulike undersøkelser kan være aktuelle under utredningen.

Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av muskelenzymet creatin kinase (CK) i blod, og MR-undersøkelse og elektromyografi (EMG) kan vise funn som er forenelige med muskelsykdom. En muskelbiopsi (vevsprøve fra muskulaturen) kan vise funn av muskeldystrofi. Av og til kan spesialundersøkelser gi mistanke om spesifikke undergrupper.

Det er viktig å finne frem til eksakt undergruppe av LGMD fordi utvikling, arvegang og følgetilstander kan variere. I dag vil de fleste med limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) få stilt en eksakt genetisk diagnose. Genetisk test er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves.

Med dagens muligheter for genetiske analyser, inkludert genpaneler, kan diagnosen i flere tilfeller stilles ved en blodprøve. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks, og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk.

I noen få tilfeller er ikke den genetiske årsaken kjent og diagnosen stilles da på bakgrunn av de kliniske funn og forandringer i muskelbiopsi, men blir da ofte mindre spesifikk.

Behandling og oppfølging av ​limb-girdle muskeldystrofi

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men oppfølging kan minske plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad av sykdom og utvikling.

Selve forløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre. Behandling og oppfølging skal rettes mot de følgetilstander som utvikles hos den enkelte.

Alle med LGMD bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut. Hos barn er det viktig å følge med på eventuell utvikling av skoliose (skjevhet i rygg). Tøying av muskulatur kan motvirke forkorting av sener (kontrakturer).

Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Både utholdenhetstrening og styrketrening av mild til moderat grad anbefales ut fra individuelle vurderinger.

For personer som bruker rullestol er det behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk at en type ståhjelpemiddel. Ortopediske fottøy eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. Operasjon av sener eller ryggstabiliserende operasjoner kan unntaksvis være aktuelt.

Pustehjelp

Ved langt kommet sykdomsforløp kan også pustemuskulatur rammes og noen får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Oftest er det aktuelt om natten. Dette vurderes best ved en lungefunksjonsundersøkelse, som alle med LGMD bør ta.

Regelmessige hjertekontroller

Flere av undergruppene av Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) kan føre til påvirkning av hjertemuskelen. Dette arter seg enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved disse undergrupper av LGMD, som for eksempel LGMD, type 2I og 1B. Behandling av hjertesykdom gjøres av spesialist i hjertemedisin.

Forsiktighetsregler

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Konferer alltid med lege/spesialist i tvilstilfeller.

Kosthold

Det er er viktig med rett ernæring for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.

Genetisk veiledning

Alle med Limb girdle muskeldystrofi bør få tilbud om genetisk veiledning.