Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Limb-girdle muskeldystrofi

Limb-girdle muskeldystrofi er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom. Tilstandene skyldes en arvelig genfeil, mutasjon eller delesjon, der flere gener er involvert. Genfeilen medfører feil i produksjonen av forskjellige membranproteiner i muskelcellene som gradvis fører til at muskelcellene blir svakere og ødelegges.

Symptomer og årsaker til limb-girdle muskeldystrofi

Symptomer

Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg og hvordan den utvikler seg. Som regel starter den i tidlig barnealder, men kan lenge gi svært små funksjonsproblemer. Økt trettbarhet, gangvansker og problemer med å gå i trapper, reise seg fra liggende eller sittende, løpe, eller drive idrett kan føre til mistanke om muskelsykdom.

Limb-girdle muskeldystrofi rammer tydeligst i skulder og hofteregionen, der muskelfibrene svekkes og ødelegges. Sykdommen har mange undergrupper med forskjellig arvegang og utvikling.

Årsaker og forekomst

Limb-girdle muskeldystrofi klassifiseres i to hovedgrupper: Type 1 som er autosomal dominant arvelig. Ved dominant arv vil barn arve sykdommen etter foreldre som selv har sykdommen. Så finnes det en type 2 som har autosomal recessiv arvegang. Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av mutasjonen, sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

De to hovedtypene av limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) har et utall av underklasser som følger alfabetet: LGMD 1A, LGMD 1B, og LGMD 2A, LGMD 2B osv. 

I en familie der barna har samme genetiske mutasjon kan limb-girdle muskeldystrofi slå forskjellig ut. Noen får symptomene tidligere enn andre, alvorlighetsgraden kan være ulik, og sykdommen utvikler seg forskjellig i løpet av livet.

Forekomst oppgis til ca. 1 per 30.000 - 50.000. Sykdommen kan starte tidlig i barnealder, men også senere.

Diagnose og behandling av limb-girdle muskeldystrofi

Diagnostikk

Limb-girdle muskeldystrofi er en vanskelig og kompleks diagnose å stille. Diagnostiseringen avhenger av et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske data. Det er viktig å finne frem til eksakt underdiagnose fordi utvikling og følgetilstander kan variere.

Diagnosen mistenkes eller stilles først og fremst på grunn av de symptomene som registreres: Det kan være gradvis innsettende svakhet av de store musklene i skulderbelte og hofter, det vil si de kroppsnære (proksimale) muskelgruppene på lemmene. Musklene kan være påfallende tykke, men med liten kraft (pseudoypertrofi) og medfører leddstivhet (kontraktur) og spissfotsgange på grunn av forkorting av muskelen (korte hel-sener).

En nevrologisk undersøkelse og laboratoriebaserte prøver vil ofte avklare diagnosen, men undersøkelse av arvestoffet (DNA) er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves.

Behandling

Limb-girdle muskeldystrofi kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men oppfølging kan minske plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad av sykdom og utvikling. Selve forløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtig hos andre.

Behandling og oppfølging skal rettes mot følgetilstandene som utvikles hos pasienten.

Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Både utholdenhetstrening og styrketrening anbefales ut fra individuelle vurderinger.
For personer som bruker rullestol er det behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk at en type stå-hjelpemiddel. Ortopediske fottøy eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. Operasjon av sener eller ryggstabiliserende operasjoner kan unntaksvis være aktuelt.

Noen kan ha behov for pustehjelp som C-PAP eller BI-PAP deler av døgnet. Pustehjelp er oftest er aktuelt om natten. Behov for pustehjelp vurderes best ved en lungefunksjonsundersøkelse.

Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved visse undergrupper av limb Girdle muskeldystrofi, som for eksempel "LGMD 2i". Behandling av eventuelle hjertelidelse inkluderer forebyggende behandling mot forstyrrelse i hjerterytmen, kalt hjertearytmi.

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler, kan virke svært uheldig på muskelsyke. her er det viktig å altid snakke med en lege eller spesialist når du er i tvil om hvilke medisiner du kan bruke.

E-læringskurs