Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.

Muskeldystrofier er sykdommer hvor muskulaturen gradvis brytes ned og erstattes med fett og bindevev. Årsaken er en genetisk mutasjon som gir unormal proteindannelse i muskulaturen. Avhengig av hvilke gener og proteiner som rammes gir dette ulike symptomer.

Ved Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) rammes hovedsakelig muskulaturen i ansiktet, skuldre og overarmer, men etter hvert kan også annen muskulatur rammes.

Sykdommens alvorlighetsgrad varierer fra person til person. Kvinner med sykdommen vil ofte få symptomer senere og i mildere grad enn menn.

Internasjonalt oppgis en forekomst på 1 per 20 000 i befolkningen.

Symptomer på FSHD

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er vanligvis langsomt fremadskridende sykdom, og de første symptomene kommer ofte før 20 års alder.

Sykdommen gir i starten muskelsvakhet i ansikt, skuldre og overarm. Det første tegnene på sykdommen kommer gjerne i ansiktet, og kan for eksempel være manglende evne til å plystre eller vanskeligheter med å bruke sugerør.

Overarm og skulderblad rammes vanligvis senere. Det kan føre til vanskeligheter med å løfte armene, fordi skulderbladene beveger seg vekk fra ryggen når du løfter armene.

Hvis sykdommen utvikler seg, kan ryggmuskler og muskulatur i bena rammes. Noen får også nedsatt kraft i leggmuskulatur tidlig i forløpet.

FSHD rammer ofte den ene siden av kroppen mer enn den andre (asymmetrisk).

Hørselstap er også vanlig. Det er som oftest lett, men kan øke med alderen.

Lette forandringer på netthinnen kan forekomme.

Oppfølging og behandling av FSHD

Det finnes ingen behandling som kan bremse utviklingen av Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD). Men - som ved andre muskelsykdommer - er det viktig å legge forholdene til rette for at du skal fungere best mulig ved å spare krefter, forebygge seneforkortelser (kontrakturer) og trene fornuftig.

Fysikalsk behandling er viktig, men behovet og type behandling vil variere etter funksjonsnivå, og bør helst foregå hos en fysioterapeut med erfaring med muskelsykdommer.

Hvor påvirket arm- og gangfunksjonen er avhenger av hvor svekket muskulaturen er. Noen trenger rullestol som avlastning, mens andre er avhengig av rullestol som bevegelseshjelpemiddel. Noen kan gå inne, men trenger hjelpemidler ute.

Brukerstyrt personlig assistanse kan være viktig for å fungere godt i hverdagen. På grunn av svekkelse av muskulatur i overkroppen vil det av og til være aktuelt å måle pustefunksjonen, spesielt om natten. Personer med FSHD bør undersøkes av øyelege på grunn av mulige forandringer på netthinnen.

Årsaker til og diagnostisering av FSHD

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er arvelig og har dominant arvegang. Ved dominant arvegang er det 50 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen hvis én av foreldrene har den. I en del tilfeller skyldes sykdommen nyoppståtte mutasjoner, uten at andre i familien har sykdommen.

Hvis du har FSHD og planlegger å bli gravid, bør du få genetisk veiledning.

Gentesting for FSHD gjøres ikke i Norge, men ved klinisk mistanke sendes blodprøver til laboratorium i utlandet for testing.