Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

Beckers muskeldystrofi varierer i alvorlighetsgrad, fra lette symptomer på muskelsvikt til større vansker. Hvis sykdommen starter i ung alder og utvikler seg raskt, kan det være vanskelig å skille Beckers muskeldystrofi fra den mer alvorlige Duchennes muskeldystrofi.

Beckers muskeldystrofi skyldes en genforandring (mutasjon) i dystrofingenet (DMD-genet) som sitter på X-kromosomet. Derfor rammes nesten bare gutter. Mutasjonen fører til redusert produksjon av proteinet dystrofin som er nødvendig i oppbyggingen av muskelceller. Det gjør at muskelcellene ødelegges over tid.

På verdensbasis er det beregnet at mellom 1 og 9 personer per 100 000 innbyggere har Beckers muskeldystrofi.

Symptomer på Beckers muskeldystrofi

Gradvis tap av muskelfunksjon

Sykdommen gjør at du får gradvis nedsatt muskelkraft. Dette kan føre til redusert gangfunksjon og en vaggende gange grunnet svak hofte- og lårmuskulatur. Det kan bli vanskeligere å løpe og hoppe samt bevege seg i ulendt terreng.

Evnen til å gå svekkes gradvis, men de aller fleste vil kunne gå frem til 16-17 årsalder. Mange bevarer evnen til å gå og stå hele livet, men de fleste får etter hvert behov for hjelpemidler for å forflytte seg over større avstander.

Guttene som har Beckers muskeldystrofi (BMD) kan tilsynelatende ha kraftig leggmuskulatur (pseudohypertrofi). Mange går på tærne på grunn av stramme og korte akillessener (kontrakturer).

Sykdommen kan også gi svekket muskulatur i skuldre og overarmer. Dette oppstår som regel i ungdomstiden eller i voksen alder.

Manglende gangfunksjon og tap av muskelstyrke i overkroppen gir økt risiko for å utvikle skjevhet i ryggsøylen (skoliose).

Hjerte og lungeproblemer

Dystrofinmangel påvirker hjertemuskulaturen. For noen er symptomer på hjertesvikt i tidlig voksen alder det første tegnet på BMD. Forstørret hjerte og hjertesvikt kan utvikle seg over tid, og i sjeldne tilfeller medføre plutselig død.

Har du en alvorlig grad av BMD, kan du få problemer med pustemuskulaturen. Det kan føre til at du trenger hjelpemidler for å få puste skikkelig, særlig om natten og ved infeksjoner.

Kognitiv og psykisk utvikling

I noen tilfeller kan BMD føre til utfordringer med kognitiv utvikling og læring. Sykdommen i seg selv, opplevelsen av å være annerledes og manglende fysisk mestring vil kunne påvirke deg som får diagnosen. Det kan gi opphav til psykiske vanskeligheter som atferdsproblemer, angst og depresjon.

Årsaker og arvelighet av Beckers muskeldystrofi

Årsaker

Beckers muskeldystrofi (BMD) skyldes en genforandring (mutasjon) i dystrofingenet (DMD-genet) som sitter på X-kromosomet (Xp21.2). Mutasjonen fører til redusert produksjon av proteinet dystrofin, som er nødvendig i oppbyggingen av muskelceller. Over tid fører dette til at muskelcellene ødelegges.

Dystrofingenet er svært stort, og effekten av en mutasjon vil henge sammen med hvor på genet den finnes og i hvilken grad den påvirker «koden» som skal føre til produksjon av dystrofin. Kroppen trenger dystrofin for å bygge opp muskelceller.

Til nå er det påvist over 4 700 ulike mutasjoner i DMD-genet. Mutasjoner som i mindre grad påvirker dystrofinproduksjonen fører til BMD, mens mutasjoner som i større grad hindrer produksjon av dystrofin gir den mer alvorlige sykdommen Duchennes muskeldystrofi.

Arvelighet og fosterdiagnostikk

I Norge får rundt 1 per 18 000 fødte gutter Beckers muskeldystrofi. Det vil si cirka ett til to nye tilfeller av sykdommen hvert år.

BMD er en recessivt arvet X-bundet sykdom. Det betyr at gutter som har denne mutasjonen på sitt X-kromosom vil utvikle sykdommen. Jenter vil nesten alltid ha et friskt X-kromosom i tillegg, og utvikler derfor ikke alvorlig sykdom. De vil imidlertid bære mutasjonen med seg.

Dersom en kvinnelig bærer blir gravid og får en gutt, vil det være 50 prosent risiko for at gutten får sykdommen. Hvis hun føder en jente, vil det være 50 prosent risiko for at jenta blir bærer av mutasjonen uten selv å bli syk.

Cirka 1/3 av mutasjonene man finner hos de med BMD er nyoppståtte forandringer i arvematerialet i fosterlivet og dermed ikke arvet fra mor. Med bedre tilgang til genetisk veiledning og fosterdiagnostikk er denne andelen økende.

Foreldre som har fått et barn med BMD, eller der det er kjente tilfeller av BMD i mors familie, vil få tilbud om henvisning til genetisk veiledning. Dette gjelder spesielt dersom de har ønske om å få flere barn. Dersom mor blir gravid igjen, vil mutasjonen normalt kunne påvises ved fostervannsprøve.

Diagnostisering av Beckers muskeldystrofi

​BMD oppdages sjelden før det oppstår symptomer i skjelettmuskulatur eller hjerte, med mindre man undersøker barnet spesielt på grunn av muskeldystrofi i familien. Ved mistanke om BMD er flere undersøkelser aktuelle:

  • En blodprøve som viser høyt nivå av kreatinfosfokinase (CK) kan være tegn på Beckers muskeldystrofi. CK er et muskelenzym som frigjøres i blodet når muskelceller brytes ned.
  • En gentest (genetisk analyse av en blodprøve) kan bekrefte diagnosen. Hos cirka 70 prosent vil gentesten gi svar på om de har sykdommen eller ikke.
  • En muskelbiopsi (vevsprøve fra muskel i låret) kan tas i tvilstilfeller.

Oppfølging og behandling ved Beckers muskeldystrofi

Det finnes foreløpig ingen kur for Beckers muskeldystrofi (BMD). Hvilken behandling og oppfølging du får, vil variere etter hvordan svekkelsen i musklene utvikler seg, og hvordan dette påvirker evnen til å fungere.

Du kan trenge et tverrfaglig behandlings- og støtteapparat. Både kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Det kan også være aktuelt at det opprettes en lokal ansvarsgruppe og en individuell plan (IP) for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset dine behov.

Støtteapparatet skal hjelpe deg og din familie underveis, og bidra til at dere er forberedt på utfordringene som melder seg. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Tap av muskelfunksjon

De fleste med BMD vil ha nytte av regelmessig behandling hos fysioterapeut og veiledning i moderat trening. Det er viktig å tilpasse trening og aktivitet til muskelkraften og ikke slite ute musklene.

Målet med treningen er å bevare muskelfunksjon og hindre kontrakturer (forkortede sener og stive ledd). Utvikler du kontrakturer likevel, kan det bli aktuelt med kirurgiske inngrep.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet, på skolen eller arbeidsplassen kan bli aktuelt. Målet er at du skal få et mest mulig selvstendig liv, med mulighet til å delta i undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. I noen tilfeller vil en personlig assistent være til god hjelp for å leve et så normalt liv som mulig.

Hjerte- og lungeproblemer

Personer med BMD før følges opp regelmessig med måling av lungefunksjon. Har du fått diagnosen BMD skal du regelmessig følges opp med EKG (elektrokardiografi), og ultralyd av hjertet, slik at eventuelle hjerteproblemer blir oppdaget så tidlig som mulig.

Kognitiv og psykisk utvikling

Skolen, foreldrene eller helsevesenet kan henvise barn og unge med diagnosen til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT). PPT kan hjelpe til med utredning av kognitive og/eller emosjonelle vansker på et tidlig tidspunkt. Det er viktig for at de rette tiltakene skal bli iverksatt på skolen og i familien. Det kan også bli behov for spesialpedagogisk støtte og individuell opplæringsplan. Både gutten og familien kan få behov for oppfølging og veiledning av psykolog eller familieterapeut.