Multippel epifyseal dysplasi (MED)

Multippel epifyseal dysplasi (MED) er en sjelden, arvelig, medfødt tilstand med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Tilstanden medfører varierende grad av veksthemming, og kan føre til moderat kortvoksthet med en slutthøyde på 145–170 centimeter.

Diagnosen stilles på bakgrunn av symptomer og røntgenfunn. Tilstanden kan om nødvendig bekreftes med en gentest. Genforandringer kan påvises hos litt over 80 prosent av dem som undersøkes. Til nå kjenner vi til forandringer i seks gener, og derfor er det seks ulike undergrupper av MED.

Antall personer med MED i Norge er usikkert, men det antas at det fødes rundt 5–6 barn med tilstanden hvert år.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med ​​multippel epifyseal dysplasi, deres familie og behandlere.

Symptomer på ​​multippel epifyseal dysplasi (MED)

Symptomene oppstår som oftest i barnealder, fra omkring 6 til 8 år eller eldre. Barnet kan få

  • gangvansker og vaggende gange
  • slitenhet og smerter i hoftene eller knærne etter fysisk aktivitet

Smertene kan ligne reumatiske leddsmerter.

Det er stor variasjon både innad i familier og mellom familier med hensyn til graden av symptomer og plager. De ulike undertypene av MED kan ha ulike kjennetegn og symptomer, blant annet

  • Varierende grad av kortvoksthet
    Tilstandene kan gi både normal slutthøyde og moderat kortvoksthet med en slutthøyde på cirka 145–170 centimeter
  • Forsinkede, uregelmessige vekstskiver (epifyser)
    Dette kan sees på røntgenbilder, spesielt i hoftene, men også i knærne, anklene, håndleddene og hendene. Røntgenfunnene er oftest lettest å gjenkjenne i tidlig barnealder, da noen av de karakteristiske kjennetegnene forsvinner når skjelettet er utvokst.
  • Utvikling av «slitasje» (artrose) i ledd, og smerter i ledd
    Avhengig av undertype og alvorlighetsgrad, vil mange utvikle artrose i vektbærende ledd, spesielt hoftene og knærne, men også i andre store ledd og fingrene. For noen skjer artroseutviklingen allerede i ungdomsalderen eller i tidlig voksen alder.

  • Milde til moderate forandringer i ryggvirvlene
    Noen kan utvikle skjevstillinger i ryggen (skoliose) i voksen alder. Dette forekommer spesielt i gruppen rMED (recessiv MED).

For alle gruppene med MED er den øvrige utviklingen normal. Det er ingen økt forekomst av andre organmisdannelser, og forventet levealder er normal. Intelligens og mental utvikling er også upåvirket.

Årsaker til multippel epifyseal dysplasi (MED)

MED er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil i ett av til sammen seks gener.

Rundt 75 prosent av de med MED har en variant med dominant arvegang. Det betyr at hvis en av foreldrene har MED, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden.

Cirka 25 prosent har en recessiv variant av tilstanden, kalt rMED. Da er begge foreldrene friske bærere av forandringen i genet. I disse tilfellene er det 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldrene og få rMED.

Behandling av multippel epifyseal dysplasi (MED)

​Ved «slitasje» (artrose) i ledd, og spesielt der knær og hofter er utsatt for artroseutvikling, anbefales røntgen og eventuelt henvisning til ortoped.

Artrosesmerter behandles etter samme anbefalinger som for artrose for øvrig, der fysioterapi og medikamentell smertelindring i form av paracetamol og NSAID (betennelsesdempende medikamenter) er førstevalg. Noen må opereres og få innsatt leddprotese.

Fordi milde til moderate forandringer og skjevstillinger i ryggen (skoliose) kan forekomme, bør ryggen kontrolleres regelmessig. Ved tegn til utvikling av skjevstilling (skoliose) henvises personen til ryggortoped.