Det er stor variasjon i hvilke symptomer og plager den enkelte får, både innad i familier med samme genmutasjon og mellom familier. Nedenfor beskrives symptomer som kan oppstå i ulik grad.

Skjelettet

Beinutvekstene (osteokondromene) finnes oftest på endene av lange rørknokler, og oppstår hyppigst 

• i lårbeinet og leggbeinet (over og under kneleddet)
• øverst på overarmen
• i underarmsbeina og ved anklene
• på skulderbladene og ribbeina

De kan også forekomme i andre knokler, inkludert i bekkenet og i ryggsøylen. Ansiktsknoklene får ikke osteokondromer.

Beinutvekstene (osteokondromene) er vanligvis ikke til stede ved fødselen, men over 95 prosent har utviklet osteokondromer før 12-årsalderen. Antall og plassering av osteokondromene varierer sterkt, men øker med alderen, både i antall og størrelse.

Beinutvekstene (osteokondromene) slutter vanligvis å vokse når skjelettet er ferdig utvokst. Hos noen oppdager man nye osteokondromer også etter avsluttet pubertet.

Fordi ostekondromer kan gi vekstforstyrrelser i knoklene kan tilstanden også føre til

• kortvoksthet
• beinlengdeforskjell
• feilstillinger som bøyde rørknokler og forkortning i blant annet underarmen eller leggen

Nedsatt leddbevegelighet og låsninger kan oppstå fordi osteokondromer kan vokse nær leddet.

Nevrologiske symptomer

Osteokondromer kan også vokse i ryggraden (knoklene) og trykke på nervebanene i ryggmargen. Det kan gi nevrologiske symptomer som

• utstrålende smerter til armene eller beina
• nedsatt kraft og bevegelighet (motorikk)
• nedsatt føleevne

Mistanke om nevrologiske symptomer krever rask utredning med MR-undersøkelse av ryggsøylen.

Smerter og tretthet

Beinkuler kan gi lokalt trykk mot omliggende vev som sener, muskler, nerver og blodårer, og dette kan gi smerter.

MO/MHE kan medføre kroniske smerter og noen er plaget med uttalt tretthet og kronisk slitenhet (fatigue).

Økt risiko for kreft

Det anslås at mellom 0,5-5 prosent av personer med MO/MHE kan utvikle beinkreft (kondrosarkom).

MO/MHE er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil (mutasjon i et av genene EXT1 eller EXT2). Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen og dermed utvikler MO/MHE (dominant arvegang). Hos cirka 10 prosent finner man ikke genfeilen.

Når tilstanden oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.

Operasjon er aktuelt hvis osteokondromene er smertefulle, trykker på omkringliggende strukturer, hindrer leddbevegelighet eller medfører vekstforstyrrelser. Operasjon er også aktuelt ved feilstillinger i knoklene eller økende beinlengdeforskjell.

Operasjon av osteokondromer og annen korrigerende kirurgi bør foregå på universitetssykehus med erfaring og kompetanse på MO/MHE.

Oppfølging og kontroller

Hos barn:

Nydiagnostiserte barn med MO/MHE bør første gang henvises til universitetssykehus med erfaring med MO/MHE, og som har barneortoped og hånd-/overekstremitetskirurg.

Videre bør det legges opp et individuelt kontrollopplegg avhengig av antallet osteokondromer, hvor de befinner seg og graden av komplikasjoner.

Som hovedregel anbefales årlig, rutinemessig klinisk kontroll på sykehuset, med røntgen ved behov.

Hos voksne:

Individuelt kontrollopplegg basert på antall osteokondromer, hvor de befinner seg og graden av komplikasjoner anbefales.

De fleste kan følges av fastlege med kontroll hvert 2. til 3. år, og med lav terskel for å henvise til sykehusspesialist på universitetssykehus ved nye symptomer.

Det er risiko for utvikling av beinkreft (kondrosarkom). Det er anbefalt at alle som har MO/MHE blir henvist til sarkomortoped ved 18–20-årsalderen for en individuell vurdering. Sarkomortopeder finnes på Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus.