Det er stor variasjon i hvilke symptomer og plager den enkelte får, både innad i familier med samme genmutasjon og mellom familier. Nedenfor beskrives symptomer som kan oppstå i ulik grad.
Skjelettet
Beinutvekstene (osteokondromene) finnes oftest på endene av lange rørknokler, og oppstår hyppigst
- i lårbeinet og leggbeinet (over og under kneleddet)
- øverst på overarmen
- i underarmsbeina og ved anklene
- på skulderbladene og ribbeina
De kan også forekomme i andre knokler, inkludert i bekkenet og i ryggsøylen. Ansiktsknoklene får ikke osteokondromer.
Beinutvekstene (osteokondromene) er vanligvis ikke til stede ved fødselen, men over 95 prosent har utviklet osteokondromer før 12-årsalderen. Antall og plassering av osteokondromene varierer sterkt, men øker med alderen, både i antall og størrelse.
Beinutvekstene (osteokondromene) slutter vanligvis å vokse når skjelettet er ferdig utvokst. Hos noen oppdager man nye osteokondromer også etter avsluttet pubertet.
Fordi ostekondromer kan gi vekstforstyrrelser i knoklene kan tilstanden også føre til
- kortvoksthet
- beinlengdeforskjell
- feilstillinger som bøyde rørknokler og forkortning i blant annet underarmen eller leggen
Nedsatt leddbevegelighet og låsninger kan oppstå fordi osteokondromer kan vokse nær leddet.
Nevrologiske symptomer
Osteokondromer kan også vokse i ryggraden (knoklene) og trykke på nervebanene i ryggmargen. Det kan gi nevrologiske symptomer som
- utstrålende smerter til armene eller beina
- nedsatt kraft og bevegelighet (motorikk)
- nedsatt føleevne
Mistanke om nevrologiske symptomer krever rask utredning med MR-undersøkelse av ryggsøylen.
Smerter og tretthet
Beinkuler kan gi lokalt trykk mot omliggende vev som sener, muskler, nerver og blodårer, og dette kan gi smerter.
MO/MHE kan medføre kroniske smerter og noen er plaget med uttalt tretthet og kronisk slitenhet (fatigue).
Økt risiko for kreft
Det anslås at mellom 0,5-5 prosent av personer med MO/MHE kan utvikle beinkreft (kondrosarkom).