Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Mitokondriesyndrom

Mitokondriesykdommer er en gruppe sykdommer knyttet til forstyrrelser i cellenes energiproduksjon. Mitokontdriesykdom kan gi symptomer fra flere deler av kroppen.

​​​Hver celle i kroppen inneholder mitokondrier, små "kraftverk", som utnytter matens fett og kullhydrater til å danne energirike forbindelser. Alle kroppens organer og funksjoner er avhengige av energi. Hjerne, hjerte, nyrer og lever er blant de mest energikrevende organene i kroppen, og rammes derfor først ved forstyrrelser i cellenes energiproduksjon.

Mitokondriesykdommer kan ramme hvor som helst i kroppen, kan begynne når som helst i livet og nedarves med hvilket som helst arvemønster.

Symptomer på mitokondriesyndrom

Mitokondriesykdom kan gi ulike symptomer i ulike tilfeller. Man kan se ett sett med symptomer hos et barn som har fått sykdommen, og noen helt andre symptomer hos et annet barn. Dette er noen av symptomene som finnes:
  • Svelgvansker

  • Pustevansker

  • Tap av ferdigheter

  • Ustøhet (såkalt Leigh syndrom)

  • Synstap i tenårene, først i det ene øyet og senere det andre (Leber hereditær optisk nevropati)

  • Hengende øyelokk

  • Problemer ved å bevege øyene

  • Muskelsvekkelse (kronisk progressiv ekstern ofthalmoplegi)

Mitokondriefeil kan også forårsake andre sykdommer, for eksempel:

  • Leversykdom (Alpers)

  • Nyresykdom (Fanconi)​

  • Epilepsi og andre hjernesykdommer

  • Slag i ung alder (MELAS)

  • Diabetes

  • Hørselsnedsettelse

  • Blodsykdom (Pearsons syndrom), men dette er sjeldent

Årsaker og diagnose av mitokondriesyndrom

​Mitokondriesykdom skyldes feil i kroppscellenes mitokondrie eller i cellen som mitokondriet fungerer inne i. Dette gir forstyrrelser i cellenes energiproduksjon. 

Hv​​ordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles blant annet ved hjelp av blodprøve, og muskelbiopsi, hvor man tar en bit av muskelen og analyserer den med ulike metoder.

Behandling ved mitokondriesyndrom

​Det finnes ingen effektiv medisinsk behandling av mitokondriesykdommer, men det er mye som kan gjøres for å lindre plagene og bedre pasientens funksjonsnivå. Når man skal behandle andre sykdommer som kommer på grunn av mitokondriesykdommen, må man ta hensyn til mitokondriesykdommen.

Mosjon og forskjellige typer kosttilskudd kan hjelpe for noen. God ernæring er veldig viktig. Infeksjoner og røyking bør unngås, fordi det kan påvirke sykdommen negativt. Alt som tærer på energireservene er negativt.

Tilstanden kan variere sterkt når det gjelder debutalder og forløp. Det er en tendens til at de som får mitokondriesykdommer tidlig, har mest alvorlig forløp og lever kortere. Ikke alle tilfeller av mitokondriesykdom blir verre og verre.