Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Mitokondriesykdom

Mitokondriesykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer knyttet til forstyrrelser i cellenes energiproduksjon. Mitokondriesykdom kan gi symptomer fra flere deler av kroppen.

​​​Mitokondriesykdommer kan ramme hvor som helst i kroppen, kan vise seg når som helst i livet og nedarves med hvilket som helst arvemønster.

Mitokondriesykdommer som diagnosegruppe har mange varianter. Derfor er det vanskelig å si hvor mange som har de ulike variantene av disse sykdommene. Mitokondriesykdommer kan variere sterkt når det gjelder debutalder og forløp. Det er en tendens til at de som får mitokondriesykdommer tidlig har et mer alvorlig forløp og lever kortere. Ikke alle tilfeller av mitokondriesykdom blir verre.

Symptomer på mitokondriesykdom

​Mitokondriesykdom kan gi ulike symptomer hos forskjellige personer. Man kan se ett sett med symptomer hos et barn som har fått sykdommen, og noen helt andre symptomer hos et annet barn. Noen av symptomene som finnes ved mitokondriesykom er

  • svelgvansker
  • pustevansker
  • tap av ferdigheter
  • ustøhet (såkalt Leighs syndrom)
  • øyeproblemer
    • synstap i tenårene, først i det ene øyet og senere det andre (Leber hereditær optisk nevropati)
    • hengende øyelokk
    • problemer ved å bevege øyene
    • muskelsvekkelse (kronisk progressiv ekstern ofthalmoplegi)

Mitokondriefeil kan også forårsake andre sykdommer, for eksempel

  • leversykdom (Alpers)
  • nyresykdom (Fanconi)​
  • epilepsi og andre hjernesykdommer
  • slag i ung alder (mitokondrie-encefalopati, laktacidose og slaglignende – MELAS)
  • diabetes
  • Hørselsnedsettelse
  • blodsykdom (Pearsons syndrom)

Årsaker til mitokondriesykdom

Hver celle i kroppen inneholder mitokondrier, små «kraftverk», som utnytter matens fett og karbohydrater til å danne energirike forbindelser. Mitokondriesykdom skyldes feil i kroppscellenes mitokondrier eller i cellen som mitokondriet fungerer inne i. Dette gir forstyrrelser i cellenes energiproduksjon. Alle kroppens organer og funksjoner er avhengige av energi. Hjerne, hjerte, nyrer og lever er blant de mest energikrevende organene i kroppen, og rammes derfor først ved forstyrrelser i cellenes energiproduksjon.

Hv​​ordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles blant annet ved hjelp av blodprøve, ved blant annet å måle melkesyre i blodet, og muskelbiopsi, hvor man tar en bit av muskelen og analyserer den med ulike metoder. Diagnosen kan også stilles ved genetiske analyser.

Behandling ved mitokondriesykdom

​Det finnes ingen effektiv medisinsk behandling av mitokondriesykdommer, men det er mye som kan gjøres for å lindre plagene og bedre funksjonsnivået. Når man skal behandle andre sykdommer som kommer på grunn av mitokondriesykdommen, må man ta hensyn til mitokondriesykdommen.

Mosjon og forskjellige typer kosttilskudd kan hjelpe for noen. God ernæring er veldig viktig. Infeksjoner og røyking bør unngås, fordi det kan påvirke sykdommen negativt. Alt som tærer på energireservene er negativt.