Mastocytose i hud

Mastocytose i huden kjennetegnes av økt antall mastceller, og kalles også kutan mastocytose. Et vanlig symptom er kløe, utslett av forskjellige slag, ofte som elveblest (urticaria) eller med blemmedannelse i huden.

Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et økt antall mastceller. Slike mastcelleansamlinger kan oppstå i huden eller i andre organer.

Når ansamlingene finnes kun i huden, kalles det for kutan mastocytose. Hos barn forekommer mastocytose nesten bare i den kutane formen. Utslettet er ikke farlig, men kan oppleves som kosmetisk skjemmende. De fleste barn med kutan mastocytose har en god prognose, og hos mer enn to tredjedeler forsvinner symptomene helt eller delvis i løpet av barndom eller pubertet.

En annen variant av mastocytose, systemisk mastocytose kan du lese om her.

Forekomst

Det er ikke kjent mange som får Kutan mastocytose i huden.

Varianter av kutan mastocytose

  • Urticaria pigmentosa er den mest vanlige formen for kutan mastocytose, og ses som små velavgrensete rødbrune flekker, ofte litt opphevede. Hos barn er det mer vanlig at flekkene er forskjellige i størrelse og form. Antallet flekker kan variere fra en til hundrevis. Utslettet viser seg oftest fra fødselen eller i løpet av det første leveåret.
  • Mastocytom vises som en eller svært få flekker/hevelser i huden.
  • Diffus kutan mastocytose forekommer svært sjelden, og er større områder med rød, lett pigmentert og fortykket hud, ev. med blemmer og sårdannelse.
  • I svært sjeldne tilfeller kan barn med kutan mastocytose også ha systemisk mastocytose. Hvis du får mastocytose i huden i voksen alder, er det økt risiko for utvikling av systemisk mastocytose.

​Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med mastocytose i hud, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på mastocytose i hud

​De aktive stoffene som frigjøres i kroppen kalles mastcellemediatorene. Disse mastcellemediatorene kan virke både lokalt, der cellene befinner seg, men kan også påvirke andre organer i kroppen ved at de transporteres rundt i kroppen gjennom blodet. Sykdomsforløpet varierer fra person til person og over tid. Oftest opptrer symptomene anfallsvis, men noen ganger med et jevnere forløp.

  • Hodepine, sykdomsfølelse, slapphet, tretthet, svimmelhet, varme- eller kuldeintoleranse.
  • Kløe og utslett i huden av forskjellige slag, også som elveblest (urticaria) eller med blemmedannelse.
  • Du kan oppleve at rissing på huden medfører en øyeblikkelig rød hevelse som svarer til risset. På denne måten kan man "skrive" eller "tegne" på huden (dermografisme).
  • Plutselig, kraftig rødming ofte med varmefølelse, svetting og hjertebank (flushing).
  • Sure oppstøt, kvalme/oppkast, smerter og diaré.
  • Smerter i muskler og skjelett.
  • Humørsvingninger, irritabilitet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer og søvnvansker.
  • Blodtrykksfall, samt besvimelse og nesten-besvimelse, og hjerterytmeforstyrrelser.
  • Tungpustethet og kortpustethet kan forekomme.

Allergiske eller allergilignende reaksjoner

Du kan få allergiske eller allergilignende reaksjoner på insektstikk, medikamenter, matvarer, alkohol eller stoffer som finnes i omgivelsene. Reaksjonen kan være lokal eller generalisert. Når det er en generalisert reaksjon kalles det anafylaksi. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå en alvorlig form med kraftig blodtrykksfall, og da kalles det et anafylaktisk sjokk.

Faktorer som kan utløse eller øke symtpomer og plager

Her er noen faktorer (triggere) som kan utløse eller øke symtpomer og plager ved mastocytose i hud:

  • Trykk eller gnissing mot huden
  • Stress
  • Varme/kulde
  • Insektsstikk
  • Infeksjoner
  • Enkelte medikamenter som opiater, NSAIDs (f.eks. Ibux) og røntgenkontrastmidler
  • Forskjellige matvarer, spesielt de som er rike på histamin, tyramin og salicylsyre
  • Kirurgiske inngrep
  • Alkohol

Hvordan stilles diagnosen?

​Diagnosen stilles ofte på grunnlag av et karakteristisk rødbrunt, lett opphevet utslett. Utslettet reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent når du skraper på det (Dariers tegn). I tillegg må legene vurdere symptomene du opplever. Hudbiopsi kan bekrefte diagnosen, men gjøres helst ikke på barn.

Årsaken til mastocytose i hud

​Årsaken til kutan mastocytose er ikke sikker. Noen har forandringer i genene (mutasjon), som regulerer vekst og deling av mastceller. Dette kan forårsake tilstanden. Denne mutasjonen kalles KIT.

Mastceller og mastcellemediatorer

Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske personer finnes cellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender.

Mastcellene er en del av kroppens normale immunforsvar og deltar blant annet i allergi- og betennelsesreaksjoner. Cellene er også viktig for å reparere og vedlikeholde vevet.

Når kroppen utsettes for såkalte "triggere" (stimuli som skaper en reaksjon), frigir mastceller en rekke aktive stoffer. Samlebetegnelsen på disse aktive stoffene er mastcellemediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Det er slike stoffer som er årsaken til symptomer og plager som oppstår.

Behandling og oppfølging

​Det finnes ingen behandling som helbreder kutan mastocytose, men det finnes mye som kan dempe og forebygge plagene. Behandlingen bestemmes ut fra den enkeltes symptombilde. Det er dessuten viktig å forebygge symptomer ved å unngå kjente utløsende faktorer.

  • Allergimedisiner (antihistaminer/H1-blokkere) kan brukes for å forebygge og lindre symptomer og reaksjoner.
  • Spesielt plagsomme flekker kan behandles med kortisonholdig krem under bandasje.
  • Hos noen kan utslettet bedres ved lysbehandling.
  • Dersom det er plagsomme symptomer fra magen, vil mange ha hjelp av såkalte H2-blokkere. I tillegg kan mastcellestabilisator, natriumkromglikat, forsøkes.
  • Utredning hos spesialist på allergi anbefales for pasienter med mye plager eller kraftige reaksjoner.
  • I sjeldne tilfeller kan det oppstå en generalisert reaksjon med blodtrykksfall (anafylaktisk sjokk), og hos disse pasientene bør adrenalinpenn vurderes.
  • Vaksinasjon (livslang behandling) bør vurderes for dem som har opplevd alvorlige reaksjoner på bi- eller vepsestikk.

Mestring av hverdagen

For de aller fleste er det både positivt og nødvendig å være åpen om sykdommen​. For å kunne leve godt med mastocytose, er det viktig å ha kunnskap om sykdommen og hvordan den arter seg hos barnet eller hos deg selv. Med denne diagnosen er det viktig å se på kosthold, reaksjoner på medisiner, allergiske reaksjoner, og ha god kontakt og informasjon med ditt lokale hjelpeapparat, som lege, skole, barnehage, og tannlege.

Kontakt

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte det nasjonale kompetansesenteret direkte, uten henvisning fra fastlege.