Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. Dette resulterer i skadelig opphopning av disse aminosyrene i blodet. Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person.

​Sykdommen har ikke noe norsk navn. Det er vanlig å bruke forkortelsen MSUD. Navnet er engelsk og betyr «lønnesirup-i-urinen-sykdom». Navnet sikter til den karakteristiske krydderaktige lukten av lønnesirup som urinen får når nivået av skadelige aminosyrer i blodet blir for høyt.

MSUD er en svært sjelden diagnose. Basert på internasjonale tall på forekomst, kan man anta at det i gjennomsnitt fødes ett barn med MSUD i Norge hvert annet til hvert tredje år. Cirka 20 personer lever med diagnosen i Norge i dag.

Tegn og symptomer på MSUD

De første symptomene kan oppstå i barnets første levedager. Milde former for MSUD vises først senere, ofte i forbindelse med en infeksjon.

Hos alle med MSUD kan vanlige sykdommer og infeksjoner eller andre situasjoner som stresser kroppen fysisk føre til at mengden aminosyrer i blodet øker til farlig nivå. Dette kalles dekompensering eller metabolsk krise.

De første tegnene på høye aminosyrenivåer og metabolsk krise er ofte

  • nedsatt allmenntilstand
  • irritabilitet
  • dårlig appetitt
  • ustø gange

Dette krever umiddelbar behandling med såkalt SOS-regime, som er beskrevet lenger ned i denne artikkelen.

Eksempler på stress som kan utløse en metabolsk krise kan være operasjoner, skader eller lengre faste enn den enkelte tåler. Omgangssyke med oppkast og lite matinntak er spesielt risikabelt. Etter småbarnsalderen vil kroppen tåle slike stressituasjonene bedre, og akutte symptomer opptrer sjeldnere.

Ulike varianter av MSUD gir ulik alvorlighetsgrad

MSUD deles inn i flere varianter:

Klassisk MSUD er den alvorligste formen. Barnet blir alvorlig sykt få dager etter fødselen. Med rask diagnose og behandlingsstart kan varige hjerneskader unngås. Hvis det er vanskelig å oppnå rask og tilfredsstillende kontroll, kan barnet få kognitive og motoriske skader. I verden som helhet har mellom 50 og 75 prosent av pasientene den klassiske formen.

Intermediær MSUD er en mildere form som vanligvis viser seg første gang i forbindelse med en vanlig infeksjon i spedbarnsalder eller barneårene. I noen tilfelle oppdages sykdommen fordi barnet har forsinket utvikling og sviktende motorisk koordinasjon.

Periodisk (intermitterende) MSUD er den vanligste formen i den norske befolkningen. Barn med denne formen utvikler seg normalt. Sykdom, faste og stressituasjoner kan utløse sykdom. Dette kan oppstå i første leveår, for eksempel når barnet slutter med nattmåltid eller har sin første omgangssyke. For noen kommer de første tegnene senere i barneårene, eller til og med først i voksen alder.

Tiaminresponsiv MSUD er en variant som kan behandles med store tilskudd av tiamin (vitamin B1). Symptomene opptrer oftest første gang i forbindelse med en infeksjon i spedbarnsalderen. Denne formen er ekstremt sjelden.

For alle typene er det viktig med rask diagnostisering og behandling for å unngå varige nevrologiske skader og eventuelt død.

Årsaker til MSUD

​Ved MSUD vil en del av enzymkomplekset BCKAD (Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase) ikke fungere tilfredsstillende. Dette enzymkomplekset finnes i mange vev i kroppen, men er mest aktivt i leveren.

Enzymkompleksets oppgave er å bryte ned de tre aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Alle tre er livsnødvendige aminosyrer som må tilføres gjennom mat, og som inngår i alle kroppens proteiner. Ved svikt i enzymkomplekset BCKAD stiger mengden av leucin, isoleucin og valin til giftige mengder i blodet. Dette medfører akutt sykdom som uten rask behandling kan gi varig hjerneskade.

Årsaken til at enzymkomplekset svikter er genfeil i gener som inneholder oppskriften for enzymene i komplekset. Vi kjenner til tre gener hvor genfeil er forbundet med MSUD.

Arvegang

MSUD arves autosomalt recessivt. Det betyr at barnet/personen med tilstanden har arvet ett sykdomsfremkallende gen (et gen med en genfeil) fra hver av foreldrene. Når bare ett av de to genene i et gitt genpar har genfeil, viker det sykdomsfremkallende genet for det normale genet. Derfor er foreldrene som oftest selv friske, men de er bærere av det sykdomsfremkallende genet og kan føre det videre til barna sine.

Hvert enkelt barn av foreldre der begge er bærere av det sykdomsfremkallende genet har

  • 25 prosent risiko for å få det sykdomsfremkallende genet i dobbelt dose og dermed bli syk
  • 25 prosent sjanse for å være helt frisk med to normale gener
  • 50 prosent risiko for å være frisk bærer av ett sykdomsfremkallende og ett normalt gen.

Dersom genfeilene i familien er kjent er fosterdiagnostikk mulig. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning av spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Hvordan stilles diagnosen?

​Alle nyfødte blir testet for MSUD ved nyfødtscreening i Norge. Blodprøven tas to dager, 48 timer, etter fødsel. Barn med klassisk MSUD vil alltid bli oppdaget på denne prøven, men den mildere, intermitterende formen for MSUD oppdages ikke, hvis ikke barnet er i en metabolsk krise. Alle blodprøver fra nyfødtscreeningen analyseres ved Oslo universitetssykehus Rikshospitalet.

Personer med intermitterende form for MSUD som ikke blir fanget opp på screeningen, og alle med MSUD som er født før nyfødtscreening ble tilgjengelig i 2012, blir vanligvis diagnostisert i forbindelse med en metabolsk krise. Noen blir oppdaget på grunn av forsinket utvikling og vekst.

Behandling og oppfølging av MSUD

​Den medisinske oppfølgingen skjer i samarbeid mellom fastlege og lokalt sykehus, samt lege og klinisk ernæringsfysiolog ved universitetssykehus som har erfaring med arvelige stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer).

Oppfølgingen krever jevnlige kontroller og oppfølging av lege gjennom hele livet.
Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel.

Den daglige behandlingen avhenger av sykdommens alvorlighet. Mange trenger diett, og medikamentell behandling kan være aktuelt for noen. Behandlingen ivaretas hjemme av pårørende og personen selv.

Diettbehandling

De alvorligste formene for MSUD krever at man daglig følger en diett med redusert mengde naturlig protein. Slik reduseres tilførselen av de tre aminosyrene leucin, isoleucin og valin til den mengden som kroppen trenger og tåler. Barn og voksne som har streng diett må i tillegg ta en proteinerstatning eller aminosyreblanding. I proteinerstatningen er leucin, isoleucin og valin fjernet. Det er nødvendig for å få nok protein totalt.

Ved intermitterende MSUD, som er vanligst i Norge, er det ingen eller en mindre streng begrensning av protein i kostholdet. Ved sykdom og fare for metabolsk krise kan det likevel bli nødvendig med en proteinerstatning uten leucin, isoleucin og valin. Proteinerstatningen gjør at leucin, isoleucin og valin raskere bygges inn i kroppens muskler, og blir det mindre av aminosyrene i blod og hjerne.

Hvor mye naturlig protein den enkelte tåler må tilpasses individuelt, blant annet ut fra alder, veksthastighet og kroppsvekt.

Illustrasjon som viser proteinredusert kost:
Illustrasjon som viser proteinredusert kost
Oslo universitetssykehus

Tannhelse

Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig, siden dietter med mye sukker og proteinrestriksjoner kan øke faren for tannråte.

Nye behandlingsmetoder

Forskning på bedre behandlingsmetoder for å begrense symptomer og senskader av sykdommen foregår kontinuerlig, blant annet ved Oslo universitetssykehus. Internasjonalt har det vært foretatt transplantasjon av lever hos barn med vanskelig kontrollerbar klassisk MSUD. For mange metabolske sykdommer forsker man også på genterapi eller måter for å erstatte det enzymet som mangler eller fungerer dårlig, men det er foreløpig langt frem før slik behandling er mulig.

SOS-regime: Behandling av metabolsk krise

Alle med MSUD har risiko for å utvikle akutte symptomer og metabolsk krise hvis leucin, isoleucin og valin hoper seg opp i giftige mengder. Små barn går raskere inn i en metabolsk krise enn eldre barn og voksne.

SOS-regime skal settes i gang raskt ved mistanke om metabolsk krise, for eksempel unormal sløvhet eller irritabilitet, motoriske tegn som dårlig balanse og koordinasjon.

SOS-regime innebærer:

  1. All mat med naturlig protein unngås i inntil 48 timer.
  2. Proteinerstatning uten leucin, isoleucin og valin gis slik lege har forordnet.
  3. SOS-blanding gis.

SOS-blanding er en drikk med mye karbohydrat, en glukosepolymer som omdannes til sukker i kroppen. Mengde og konsentrasjon er tilpasset personens alder. Blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet i stedet for mat og annen drikke, både til barn og voksne.

Dersom personen kaster opp, hvis bedring uteblir eller tilstanden forverrer seg, må lege og sykehus kontaktes. Da gir man intravenøs akuttbehandling i tillegg til annen nødvendig behandling.

Retningslinjer for individuelt tilpasset SOS-regime

Alle med MSUD skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Det er viktig at retningslinjene er tilpasset personens alder og er tilgjengelige overalt hvor personen oppholder seg mye, for eksempel hjemme, i barnehagen eller på skolen og hos fastlegen. På nærmeste sykehus er det viktig at retningslinjene for SOS-regime ligger i journalen.

Det er også viktig at personer omkring den som har sykdommen er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder for eksempel slektninger og venner, personalet i barnehagen og på skolen, kommunale omsorgsarbeidere og assistenter.

Annen oppfølging av barn og voksne

​Tiltak og hjelp må ses ut fra den enkeltes behov. Noen trenger tett oppfølging og tilrettelegging fra offentlig hjelpeapparat, hos andre kan behovet være lite. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, fra et skoletrinn til neste og ikke minst overgangen til voksenlivet. Det er viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.

  • Koordinator, ansvarsgruppe og individuell plan kan gjøre det enklere å ivareta oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen selv, familien og hjelpeapparatet.
  • Barn med MSUD bør tidlig henvises til Pedagogisk-psykologisk tjeneste, PPT, for å utrede om det er behov for tilrettelagt undervisning og spesialpedagogisk oppfølging.
  • Helsesøster er en viktig støttespiller for foreldre, barn og ungdom, spesielt ved sykdom som krever mye oppfølging. Det er lurt å sørge for god informasjon til helsestasjonen.
  • Fysisk aktivitet er bra også for personer med MSUD, men intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Det er lurt å tilpasse måltidene og spise både før og etter aktivitet. Små pauser med sukkerholdig drikke eller mat kan være nødvendig. Oppfølging av fysioterapeut vurderes etter behov.
  • Hjelp til tilrettelegging og tiltak i utdanning, arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for flere voksne med MSUD.
  • Oppfølging fra habiliteringstjenesten for barn og voksne kan være aktuelt.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose oppleves som krevende og utfordrende og sette i gang tanker, spørsmål og følelser det kan være viktig å snakke med andre om. De fleste foreldre har stort behov for informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag. Etter hvert trenger også barnet selv og eventuelle søsken alderstilpasset informasjon.

Det kan være vanskelig å akseptere at man må leve en sykdom som krever livslang behandling. Å følge en streng diettbehandling kan være belastende både praktisk og følelsesmessig. Hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier for barn, ungdom og voksne med MSUD og deres pårørende, kan styrke livskvaliteten. Samtaler med familie og venner kan være til stor hjelp. Ved behov kan psykologisk helsepersonell i hjemkommunen hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.

Få hjelp og støtte fra andre i samme situasjon

Det å ha kontakt med andre med samme eller lignende diagnoser kan være en viktig støtte. MSUD er svært sjeldent og har ingen egen brukerforening. Den norske PKU-foreningen, er åpen for alle metabolske sykdommer som behandles med proteinreduserte dietter. Senter for sjeldne diagnoser eller sykehusspesialist med ansvar for behandlingen kan også formidle kontakt til andre.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning. Senteret kan hjelpe til med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene den som er syk og familien møter i hverdagen.