Loeys-Dietz’ syndrom

Loeys-Dietz’ syndrom er en sjelden og arvelig bindevevssykdom med flere undertyper. Flere deler av kroppen kan være påvirket: hjertet og blodårene, skjelettet, huden, lungene, nervesystemet, øynene og mage- og tarmsystemet.

Hvordan sykdommen arter seg varierer fra person til person, også innad i familier der flere har Loeys-Dietz’ syndrom. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, men mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har fått diagnosen.

Det eksakte antallet personer med sykdommen er ikke kjent. Kvinner og menn rammes likt.

Symptomer ved Loeys-Dietz’ syndrom

Loeys-Dietz’ syndrom kan påvirke flere deler av kroppen. Symptomer og kjennetegn opptrer i ulik grad og kan utvikle seg over tid.

Hjertet og blodårene 

  • Stor risiko for utvidelse (dilatasjon) av deler av store og mellomstore pulsårer, med risiko for sprekk (disseksjon) av hovedpulsåren.
  • Ved CT- og MR-undersøkelse kan det hos mange påvises unormalt lange og slyngede pulsårer (tortuous arteries), oftest i halsen og lyskene.
  • Noen har også økt risiko for medfødte hjertefeil og klaffefeil, hjerneblødning, atrieflimmer og forstørret hjerte (hypertrofi av venstre ventrikkel).

Skjelettet

  • Feilstillinger i skjelettet og smerter i musklene, senene og leddene er vanlig. Noen har overbevegelige ledd.
  • Mange har lange armer, ben, fingre og tær og høy, smal kropp (gjelder ikke alle). Noen har ustabile nakkevirvler eller feilstillinger i ryggen og brystkassen.
  • Hos noen er det funnet lav beintetthet, økt sjanse for beinbrudd (økt bruddtendens), beinbrudd gror saktere (forsinket bruddtilheling), tidlige slitasjeforandringer (artrose) i leddene, slitasje av mellomvirvelskivene i ryggen og menisk-skader.

Hodet

  • Noen har endringer i skallen og hodet med stor avstand mellom øynene (hypertelorisme).
  • En del har høy gane, ganespalte, spaltet drøvel og bittvansker.

Huden

  • Huden kan være tynn, myk og gjennomskinnelig med synlige åretegninger.
  • Noen får lett blåmerker og sår med langsom sårtilheling og unormal arrdannelse. En del har strekkmerker.

Magen og tarmen

  • Økt forekomst av vekslende forstoppelse og løs avføring (irritabel tarm), inflammatorisk tarmsykdom, matallergier og matvareintoleranser.

Lungene

  • Økt risiko for astma, pustestopp under søvn (søvnapné) og sammenklapp av lungene (pneumothorax).

Nervesystemet

  • Noen har endringer i hjernens hulrom eller bakre skallegrop. Den harde ryggmargshinnen kan være utvidet (dural ektasi). 
  • En del har plager med hodepine.

Øynene

  • Økt forekomst av nærsynthet og skjeling er beskrevet.
  • Noen får grå stær (katarakt) eller netthinneløsning.

Annet

  • Barn kan ha langsommere vekst enn forventet.
  • Det kan være skjørt vev i indre organer med økt risiko for sprekkdannelser. 
  • En del har plager med uttalt tretthet (fatigue).

Årsaker til Loeys-Dietz’ syndrom

Loeys-Dietz’ syndrom skyldes forandringer i gener som blant annet påvirker dannelse av bindevev. Det beskrives fem undertyper av Loeys-Dietz’ syndrom, med genforandringer (mutasjoner) i fem forskjellige gener (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 og TGFB3).

Loeys-Dietz’ syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver den. En del av dem som får påvist Loeys-Dietz’ syndrom er nyoppståtte tilfeller, det innebærer at de er den første i sin familie.

Oppfølging og behandling av Loeys-Dietz’ syndrom

Målet med oppfølging er å forebygge symptomer og komplikasjoner. Årlig undersøkelse av hjertet og hovedpulsåren hos hjertelege (kardiolog) anbefales fra du får diagnosen.

Mange behandles forebyggende med blodtrykksenkende medikamenter for å minske belastningen på blodåreveggen og på den måten forebygge utvidelse og sprekk av hovedpulsåren.

Forebyggende eller akutt hjerteoperasjon, der det blir operert inn en kunstig hovedpulsåre (et graft), gjøres hos noen med Loeys-Dietz’ syndrom.

Oppfølging og behandling av skjelett, smerter og tretthetsproblematikk, mage- og tarmproblemer og annet vurderes ut i fra den enkeltes symptomer.

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din