Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD)

Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) er en sjelden, arvelig tilstand som gir forandringer i skjelettet i form av moderat kortvoksthet, korte legger og underarmer og feilvekst i håndleddet. Forventet slutthøyde er rundt 142–157 centimeter for kvinner og 152–179 centimeter for menn.

​Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) er ofte ikke synlig før i alderen 5–6 år eller senere. Mange får derfor diagnosen sent. Det er stor variasjon i graden av skjelettforandringer og hvilke plager tilstanden gir. Kvinner er ofte mer påvirket enn menn. Fordi mange har få plager, er det antatt at mange lever med LWD uten å vite det. Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og skjelettrøntgen, og kan bekreftes med en gentest.

I Norge blir mellom 12 og 30 barn blir født med denne tilstanden hvert år. Omkring 300 personer lever med ​Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose i Norge.

Symptomer på Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD)

Skjelettforandringer

Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) gir forandringer i skjelettet i form av

  • mild til moderat kortvoksthet, der ikke alle knoklene er kortere (disproposjonal vekst)
  • kort(e) underarm(er) og «knekk»i håndleddet (Madelungs deformitet)
  • feilstillinger i knær og ankler

Kortvokstheten påvirker hovedsakelig lengdeveksten i underarmsbena (ulna og radius) og leggbena (fibula og tibia). Forventet slutthøyde er rundt 142–157 centimeter for kvinner og 152–179 centimeter for menn.

Underarmer og håndledd

Madelungs deformitet er en feilstilling med underutvikling av underarmsknoklene, og kan gi plager i form av

  • nedsatt bevegelighet i håndleddet
  • smerter

Madelungs deformitet ses i rundt 75 prosent av tilfellene, og blir ofte først synlig i 10–12-årsalderen. Mellom 50 og 60 prosent har feilstillinger i begge underarmene. Noen har Madelungs deformitet uten å ha ​Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose.

Knær og ankler

Feilstillinger i knær og ankler kan oppstå på grunn av feilutvikling i leggbenet og vristen. Dette kan gi

  • vansker med å gå (nedsatt gangfunksjon)
  • smerter

Det er uklart om det er sammenheng mellom størrelsen på feilstillingene og graden av plager.

Muskulaturen

​Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD)  kan føre til kraftige muskler (hypertrofisk muskulatur), spesielt i overarmene og lårene. Mange som har tilstanden blir derfor beskrevet å ha et atletisk utseende.

Årsaker til Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD)

​Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose skyldes en genforandring (mutasjon) i et gen som heter SHOX. Over 80 prosent av de som har LWD har denne genforandringen.

Arvelighet

Genforandringen sitter på kjønnskromosomet, X- eller Y-kromosomet, men tilstanden følger likevel dominant arvegang (såkalt pseudo-autosomal dominant arv). Det betyr at hvis en av foreldrene har LWD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden. Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig mellom familier og innen samme familie.

Behandling av Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD)

Barn som får diagnosen ​Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) bør henvises til barneavdelingen for oppfølging av sin høydevekst. Veksthormonbehandling før puberteten kan være aktuelt hvis slutthøyden er forventet å bli under 150 centimeter for kvinner og 160 centimeter for menn. Sluttspurtveksten er ofte mest påvirket.

Det er anbefalt at barn med LWD blir henvist til håndkirurg ved universitetssykehuset rundt 8-årsalderen. Forebyggende operasjon med spalting av en struktur i håndleddet (Vickers ligament) kan være aktuelt for å unngå eller begrense utviklingen av Madelungs deformitet.

For barn etter puberteten og voksne er det ingen spesifikk behandling for LWD. Ved store plager fra håndleddene kan en avstivningsoperasjon være aktuell. Noen kan ha nytte av håndleddskinner (ortoser) ved smerter i håndleddene og fotsenger ved smerter i bena.