Larsens syndrom

Larsens syndrom er en sjelden medfødt tilstand med endringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Den karakteriseres av medfødte store ledd ute av stilling, endringer i føttene, fingrene, nakke- og ryggsøylen, og karakteristiske endringer i ansikts- og hodeskjelettet.

Det er ikke kjent hvor vanlig Larsens syndrom er , men man antar at det forekommer hos en person per 100 000 levende fødte. Det vil si i underkant av én nyfødt per år i Norge.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Larsens syndrom, deres familie og behandlere.

Symptomer på ​Larsens syndrom

Kjennetegn og symptomer på Larsens syndrom varierer mye, også innad i samme familie.

Til tross for at syndromet kan gi store forandringer i skjelett og ledd, har barn og ungdom med Larsens syndrom sjelden smerter. I voksen alder er det vanlig å ha smerter i hender, føtter og store ledd. Smerter kan bli et stort problem og skyldes hovedsakelig følgetilstander etter medfødte feilstillinger eller misdannelser i skjelett og ledd – selv om disse blir behandlet.

Larsens syndrom gir symptomer i ulike deler av kroppen og i ulik grad.

Skjelettet

Vanlige symptomer i skjelettet er

  • ledd som er ute av stilling ved fødsel (dislokasjoner). Dette gjelder først og fremst hoftene, knærne og albuene.
  • klumpføtter og små ekstraben i hendene og føttene
  • spatelformede fingre, brede fingertupper og korte tomler
  • skjevhet i ryggsøylen (skoliose) og nakken (cervical kyfose)

Hodet

Larsens sydrom kjennetegnes ved karakteristiske ansiktstrekk som

  • høy, bred og fremskutt panne
  • flat eller innsunket nesebro
  • flatt midtre del av ansiktet
  • stor avstand mellom øynene (cranial dysmorfisme)

En del barn blir født med åpen gane (leppe-ganespalte).

Hørselen

Larsens syndrom kan gi nedsatt hørsel på grunn av feil form på de små beina i øret.

Leddene

Tilstanden kan gi overbevegelighet (hypermobilitet) i flere ledd.

​Årsaker til Larsens syndrom

Larsens syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen. Når tilstanden oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen baserer seg på beskrivelsen av symptomer og typiske trekk ved undersøkelse av spedbarnet, eller personen senere i livet. I tillegg gjøres røntgenundersøkelse av skjelettet, både for å vurdere om ledd er ute av stilling og for å se etter skjelettforandringer og ekstra ben i hendene og føttene.

Diagnosen kan bekreftes med gentest hvor det undersøkes om det er en genforandring (mutasjon) i et gen som heter FLNB.

Behandling av Larsens syndrom

Behandlingen må tilpasses den enkelte og vil involvere ortopedisk behandling, kirurgi og fysioterapi. Ved hørseltap anbefales oppfølging av eksperter på området. Alle spedbarn med klinisk diagnose Larsens syndrom bør gjennomgå røntgenundersøkelse av nakkevirvlene for å vurdere eventuell ustabilitet (instabilitet) i nakken med påvirkning av ryggmargen.

Tilpasninger av omgivelsene for å kompensere for funksjonsnedsettelsen er viktig.

Å leve med Larsens syndrom

Med god oppfølging og behandling i de første leveårene er prognosen ved Larsens syndrom i de fleste tilfeller meget god. For de fleste vil ikke syndromet innebære noen større begrensninger i dagliglivet eller for valg av studier og yrke, selv om mange vil ha behov for tilrettelegging.

Per i dag finnes det ikke egen brukerorganisasjon for Larsens syndrom.