Landau-Kleffners syndrom

Landau-Kleffners syndrom er en sjelden nevrologisk sykdom som kjennetegnes av tap av språkforståelse og nedsatt evne til å uttrykke seg verbalt. Mange får også epileptiske anfall.

Ervervet afasi med epilepsi, er et annet navn på syndromet.

Det er vanskelig å si med sikkerhet hvor mange som har Landau-Kleffners syndrom. I internasjonal litteratur er det beskrevet mer enn 350 personer. I Norge kjenner vi til cirka 30 personer med sykdommen. Gutter rammes oftere enn jenter.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Landau-Kleffners syndrom, deres familie og deres behandlere.

Hvilke symptomer og funn har Landau-Kleffner syndrom?

​Det første tegnet på Landau-Kleffner syndrom er vanligvis tap av språkfunksjoner. Barnet klarer ikke å oppfatte, bearbeide eller gjenkjenne lyder som før (auditiv agnosi) og får vansker med å forstå språk. Samtidig, eller noe senere, kommer tap av evnen til å snakke og spontan tale blir helt eller delvis borte (afasi). Sykdommen kan utvikle seg brått (over få dager) eller gradvis (over uker og måneder). De fleste barna som rammes er i alder 2-8 år, men sykdommen kan også opptre hos både yngre og eldre barn.

2/3 av barna med Landau-Kleffner syndrom får epileptiske anfall. Det kan dreie seg om fokale anfall, atypiske absencer og generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK). De epileptiske anfallene er vanligvis milde og 1/3 av barna med Landau-Kleffner syndrom har aldri epileptiske anfall.

Alle med Landau-Kleffner syndrom har unormale funn i EEG (elektroencefalografi) med spesielt høy forekomst av epileptisk aktivitet under dyp søvn.

Mange av barna får endringer i atferd i form av redusert konsentrasjon, hyperaktivitet, utbrudd av sinne, impulsivitet eller angst.

Hva forårsaker Landau-Kleffner syndrom?

​Hos de fleste barna som får syndromet er årsaken ukjent. Hos noen, kanskje opp til 20 prosent, finner man en genetisk årsak med feil (mutasjon) i genet GRIN2A. Det er sannsynlig at betennelsesaktige (inflammatoriske) faktorer også spiller en rolle, fordi enkelte av barna responderer godt på immunterapi.

Hvordan stilles diagnosen Landau-Kleffner syndrom?

​Diagnosen stilles på bakgrunn av

Et barn med Landau-Kleffner syndrom har frem til sykdommen oppstår hatt en normal utvikling. I forbindelse med sykdommen får barnet problemer både med språkforståelse og å uttrykke seg verbalt. For å stille en sikker diagnose anbefales det at barnet undersøkes av både barnelege, logoped og nevropsykolog.

EEG under søvn vil vise økt mengde epileptisk aktivitet i dype søvnfaser (nonREM søvn). Ofte vil det være uavbrutt, eller nesten uavbrutt, epileptisk aktivitet i denne søvnfasen. EEG kan også vise epileptisk aktivitet under andre søvnfaser og i våken tilstand.

Som en del av den diagnostiske utredningen er det viktig å utelukke hørselstap som årsak til språkvanskene.

Selv om diagnosen Landau-Kleffner syndrom ikke er basert på genetisk funn, bør genetisk utredning likevel utføres. Dersom det ikke blir funnet en feil i genet GRIN2A, bør det gjøres en utvidet genetisk undersøkelse med genpanel.

​Hvordan behandles Landau-Kleffner syndrom?

  1. Epilepsimedisiner
  2. Kortison

Førstehåndsbehandling er epilepsimedisiner. Det anses som svært viktig å behandle både epilepsien og EEG-forandringene, siden studier tyder på at det er en sammenheng mellom normalisering av EEG og bedring i språkfunksjon. Dersom disse ikke viser effekt etter 4-6 uker skal behandling med kortison forsøkes.

Andre former for behandling som er beskrevet, er

  • ketogen diett
  • vagusnerve stimulator
  • kirurgisk behandling
  • intravenøs behandling med høydose kortison og immunoglobuliner

På grunn av mangel på større studier er disse behandlingene omdiskutert og effekten usikker.

Hvordan er forløpet ved Landau-Kleffners syndrom?

​Sykdomsforløpet varierer mye fra person til person og kan være svingende.

Både epilepsianfallene og den epileptiske aktiviteten ser ut til å forsvinne hos de fleste før voksen alder.

Noen oppnår normalisert språk, mens mange får vedvarende språkvansker i varierende grad.

​Å leve med Landau-Kleffners syndrom

Å miste språket er svært dramatisk, først og fremst for barnet selv, men også for familien og menneskene rundt. Det er viktig å finne gode måter å kommunisere med barnet på. For de fleste innebærer dette å ha støtte i visuell informasjon.

Noen trenger også opplæring i

Det er viktig at barnet føler seg forstått og at hverdagen tilrettelegges. Personalet i barnehagen/skolen må involveres, det samme gjelder pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) i kommunen. Kanskje bør også Barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) involveres.

Fordi sykdomsforløpet er svingende, må den pedagogiske tilnærmingen være fleksibel og tilrettelegges barnets aktuelle funksjonsnivå.

Personer med Landau-Kleffners syndrom vil ofte oppleve å bli mer forstyrret av lyder enn andre. Det er dessuten energikrevende å tolke lyder og forstå språk. Mange har redusert kapasitet og vil for eksempel trenge skjerming og tilpassing av lekser. Mange vil streve med å lære seg å lese og skrive, slik at tidlige tiltak i skriftspråksopplæring er viktig.

Informasjon om sykdommen bør helst gis til alle som inngår i personens hverdag. Man må samles om å få til gode løsninger. Koordinator og individuell plan (IP) er gode verktøy for samarbeid med kommunen.

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Landau-Kleffners syndrom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Norsk Epilepsiforbund som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.