Laforas sykdom

Laforas sykdom er en alvorlig, genetisk tilstand som kjennetegnes av ufrivillige muskelrykninger (myoklonier) og økende kognitiv svikt. Sykdommen oppstår hos en tidligere frisk ungdom og forverres gradvis.

Laforas sykdom er svært sjelden og det er anslått en forekomst på 4 per million. Sykdommen forekommer over hele verden, men sees særlig i populasjoner med mange inngifte (ekteskap mellom slektninger).

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Laforas sykdom, deres familie og deres behandlere.

Hvilke symptomer har Laforas sykdom?

  • Epilepsi med flere anfallstyper
    • Myoklonier er den mest typiske anfallstypen. Denne type anfall består av korte, ufrivillige rykk i muskulaturen. Ved Laforas sykdom utløses myokloniene ofte av ulike typer stimuli (for eksempel lysblink, bevegelser og emosjoner).
    • Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK)
    • Atypiske absenser
    • Atoniske anfall
    • Fokale anfall med synsforstyrrelser
  • Nevrologiske utfall
    • Ustøhet (ataksi) som medfører gangforstyrrelser
    • Koordinasjonsvansker
    • Talevansker (dysartri)
  • Synsforstyrrelser
    • Visuell agnosi, dvs. vansker med å forstå og tolke synsinntrykk
    • Forbigående blindhet
    • Visuelle hallusinasjoner
  • Atferdsendringer/psykiske problemer
  • Økende kognitiv svikt
    • Vansker med å bearbeide og tolke informasjon
    • Redusert tempo
    • Hukommelsesvansker
    • Språkvansker
    • Vansker med å regulere følelser
    • Demens

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Laforas sykdom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Norsk Epilepsiforbund som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Hva forårsaker Laforas sykdom?

Laforas sykdom er forårsaket av en feil (mutasjon) i ett av de to genene EPM2A eller EPM2B (NHLRC1). For å bli syk, må man arve en feil i genet fra både mor og far. Begge foreldre er bærere av genfeilen, men er selv friske. Denne type arvegang kalles autosomalt vikende (recessiv).

EPM2A og EPM2B koder for to proteiner, henholdsvis laforin og malin. Sammen danner disse proteinene et kompleks som er involvert i forskjellige signalveier med betydning for glykogen-metabolismen. Svikt i signalveiene fører til opphopning av et sukkermolekyl, polyglukosan, i flere av kroppens celler. Opphopning av polyglukosan fører til dannelsen av de karakteristiske Lafora-legemene (også kalt inklusjonslegemene).

Hvordan stilles diagnosen Lafora sykdom?

  • Typisk sykdomsforløp, at vi kjenner igjen tegnene
  • EEG (elektroencefalografi) viser fokal eller generalisert epileptisk aktivitet i begynnelsen av sykdomsforløpet. Med årene sees en forverring av EEG med langsommere bakgrunnsaktivitet.
  • MR av hjernen er normal i begynnelsen av sykdommen, men viser etter noen år mild hjernesvinn (atrofi).
  • Hudbiopsi viser funn av Lafora-legemer
  • Genetisk utredning påviser mutasjon i et av genene hos > 80 prosent.

Hvordan behandles Laforas sykdom?

Det finnes ingen helbredende behandling for sykdommen. Behandlingen retter seg i hovedsak mot epilepsien. I tidlige stadier kan epilepsimedisiner være effektive mot myokloniene og GTK-anfallene og dessuten begrense langvarige epilepsianfall (status epilepticus). Flere typer epilepsimedisiner er beskrevet å ha noe effekt (Orfiril, Keppra, Topimax, Zonegran, Piracetam, Rivotril, Fenemal, Fycompa). Etter hvert avtar effekten av medikamentene.

Ketogen diett har usikker effekt.

Psykiatriske tilleggsproblemer som depresjon og psykose kan behandles med psykofarmaka.

Fysioterapi og psykososial støtte er viktig.

Hvordan er forløpet ved Laforas sykdom?

Laforas sykdom debuterer mellom 8 og 19 år, vanligvis ved 14-16 års alder. Epileptiske anfall i form av forbigående blindhet eller visuelle hallusinasjoner kan være de første symptomene på sykdommen, men etterfølges snart av myoklonier og andre typer epileptiske anfall.

Det er vanlig med endringer i atferd og psykiske vansker, og etter hvert økende kognitiv svikt. Motoriske utfall opptrer i form av ustøhet, koordineringsvansker og talevansker.

Sykdomsbildet varierer fra person til person, men hos alle vil sykdommen forverres gradvis. Personer med Laforas sykdom lever sjelden lenger enn 10 år etter at sykdommen har startet. Det er imidlertid beskrevet personer som har levd med sykdommen i flere tiår, noe som særlig gjelder hos de med sen debut.

Mot slutten av livet vil en person med Laforas sykdom ha nærmest kontinuerlige myoklonier, ha vansker med å snakke og spise, være avhengig av rullestol og etter hvert bli sengeliggende.

Å leve med Laforas sykdom

Den medisinske oppfølgingen vil i stor grad rette seg mot behandling av epilepsien. Diagnosen er svært belastende og barnet/ungdommen, foreldre og søsken vil ha behov for tett oppfølging fra flere instanser.
Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil være viktig for å kunne tilrettelegge skolegang best mulig.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for foreldre til et barn med Laforas sykdom og for mange vil koordinator og individuell plan (IP) være gode verktøy for å organisere nettverket rundt barnet og for å tilrettelegge for samarbeid.