Kortvoksthet

Kortvoksthet er ingen diagnose, men en beskrivelse av lav total kroppshøyde. I Norge er grensen satt til 150 centimeter for kvinner og 161 centimeter for menn. For barn går grensen ved nederste kurve på høydeskjemaet (under 3-persentilen).

Omtrent tre prosent av befolkningen regnes som kortvokste. De aller fleste er friske. Noen tilfeller av kortvoksthet skyldes sjeldne tilstander.

Tidligere ble også betegnelsen «dverg» brukt om kortvokste, og da spesielt ved  diagnosen akondroplasi – som er den vanligste årsaken til kortvoksthet med skjelettforandringer. I England brukes fortsatt betegnelsen «dwarf» og «dwarfism» om kortvokste. I Norge bruker vi heller betegnelsen kortvokst fordi dverg er en nedverdigende betegnelse.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet som er kortvokste, deres familie og deres behandlere.

Tre typer kortvoksthet

​Kortvoksthet kan deles i tre hovedgrupper.

Familiær kortvoksthet

Dette er den vanligste formen for kortvoksthet, og de som hører til denne gruppen er friske. Foreldre med lav høyde har større sannsynlighet for å få barn med lav slutthøyde. Barna kan også være kortvokste under oppveksten. Her er det også forskjeller mellom befolkningsgrupper.

Sen modning

I denne gruppen er også barna friske. De er kortvokste i barnealderen, men kommer sent i puberteten (sen modning) og oppnår en slutthøyde som er normal. Dette ligger gjerne i familien. Barna kan ligge under nederste kurve på høydeskjemaet (under 3-persentilen) i barnealder, men få en helt normal slutthøyde når de er utvokst.

Medisinske årsaker til forsinket utvikling av veksten

En rekke medisinske årsaker kan føre til kortvoksthet eller forsinket utvikling av veksten:

  • Manglende ernæring, for eksempel ved tarmsykdommer, underernæring eller psykisk sykdom.
  • Hormonelle årsaker, som mangel på veksthormon eller stoffskiftehormonet thyroksin eller overproduksjon av kortisol.
  • Lav fødselsvekt med manglende innhentingsvekst. Gjelder barn som er født små for alderen (gestasjonsalder/SGA), ekstremt for tidlig fødte eller barn med føtalt alkoholsyndrom.
  • Kroniske sykdommer som stoffskiftetilstander (metabolske), hjertesvikt, lungesykdommer, leversykdom, nyresykdom og andre.
  • Syndromer, for eksempel Downs syndrom og Turners syndrom.
  • Tilstander med endringer i skjelettet, som Engelsk syke (rakitt) og skjelettdysplasier.

​Spesielt om skjelettdysplasier

Skjelettdysplasi er en tilstand hvor skjelettet er påvirket og brukes ofte synonymt med kortvoksthet. Det finnes over 400 forskjellige undertyper av skjelettdysplasier. Skjelettdysplasier fører ofte til kortvoksthet eller endringer i kroppsproporsjonene, men trenger ikke å gjøre det. De fleste skjelettdysplasier skyldes en genforandring (mutasjon) som kan være oppstått spontant eller er nedarvet.

Diagnosen baserer seg vanligvis på typiske kliniske funn som korte armer og ben, endret hodefasong eller endret ryggfasong og på skjelettfunn på røntgenbilder. Oftere og oftere kan diagnosen bekreftes med en gentest.