Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) er en sjelden og arvelig sykdom der hud som utsettes for sollys kan bli skjør, utvikle saktegroende sår og blemmer og gi arrskader. Mange vil også få nedbrytning av røde blodlegemer og lav blodprosent.

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) skyldes en omsetningsfeil i benmargen som fører til opphopning i kroppen av en gruppe stoffer som heter porfyriner. I huden reagerer porfyrinene med sollys, og gir en skade i huden, og de kan også føre til at røde blodlegemer blir brutt ned raskere enn normalt.

Sykdommen kan gi betydelig nedsatt livskvalitet, men hvor alvorlig sykdommen er, varierer fra person til person. Du kan forebygge hudskadene ved å hindre at sollyset treffer huden. Kongenital erytropoietisk porfyri kalles også Günthers sykdom.

Det er registrert under 5 personer med kongenital erytropoietisk porfyri i Norge.

Symptomer på kongenital erytropoietisk porfyri

Sykdomsuttrykket varierer, men de fleste med kongenital erytropoietisk porfyri har alvorlig lysømfintlighet som fører til sår og væskefylte blemmer på lyseksponert hud, med påfølgende arrdannelse.

Symptomene oppstår hyppigst i spedbarnsalder. Rød urin, f.eks. rødfargede bleier, kan derfor være en tidlig indikasjon på diagnosen. Mange får også lav blodprosent.

Langtidskomplikasjoner

Sykdommen kan blant annet gi alvorlige arrdannelser. Betennelser og arrdannelse på hornhinnen i øynene kan føre til nedsatt syn. Porfyriner kan også lagres i ben, og du kan få problemer med bentap og feilstillinger, fordi skjelettet blir svakere. Noen vil oppleve utfordringer på grunn av stor nedbrytning av røde blodlegemer, som igjen fører til lav blodprosent.

Hvordan stille diagnosen

Urin-, blod og avføringsprøver sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssykehus. Der analyserer de porfyriner for å stille diagnosen kongenital erytropoietisk porfyri.

Behandling og oppfølging av erytropoietisk porfyri

Du kan redusere  hudskadene ved å unngå at sollyset treffer huden, blant annet ved å dekke deg til med klær, hansker, caps, buff og spesialsolkremer. Lyset som gir skade ved kongenital erytropoietisk porfyri stoppes ikke av vindusruter, og du må beskytte deg mot sollys også innendørs og når du kjører bil. Noen vil trenge blodoverføring på grunn av lav blodprosent. Benmargstransplantasjon vil helbrede sykdommen, og kan være et alternativ ved svært alvorlige symptomer.

Oppfølging

Det anbefales jevnlig kontroll av sykdommen, men hvor ofte du skal til kontroll vil avhenge av alvorlighetsgrad.

Blir jeg frisk av kongenital erytropoietisk porfyri?

En vellykket benmargstransplantasjon vil helbrede sykdommen, og kan være et alternativ ved alvorlig sykdomsgrad. Du kan også redusere hudskadene ved å beskytte deg mot sollys.