Hypokondroplasi

Hypokondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet. Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Armer og bein er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

fDe første leveårene kan det være lite som tyder på hypokondroplasi. Avflatet høydevekst på barnets vekstskjema kan være det første tegnet. Noen får diagnosen først i sen barnealder. Diagnosen er basert på fysiske (kliniske) funn og røntgen av skjelettet. Hypokondroplasi kan bekreftes ved gentest, og hos rundt 70 prosent kan påvises en genforandring i FGFR3-genet.

Det fødes 1 til 2 barn med hypokondroplasi i Norge hvert år. Det totale antallet som lever med diagnosen i Norge er ukjent.

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med hypokondroplasi, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på hypokondroplasi

Skjelettet

Hypokondroplasi medfører moderat kortvoksthet med slutthøyde hos menn rundt 138 til 165 centimeter, og hos kvinner 128 til 151 centimeter. Andre kjennetegn ved skjelettet er

  • normalt eller lett forstørret hode med litt økte mål på hodeomkretsen
  • lett økt svai i korsryggen (lumbal lordose)
  • korte overarmer og lår
  • brede, korte hender
  • bøyde leggbein (tibia)
  • nedsatt strekkeevne i albuene og moderat overbevegelighet (hypermobilitet) i andre ledd

Tannproblemer

Tannhelseproblemer kan forekomme. Da kan det være aktuelt å kontakte Helfo for å få dekket utgifter til tannbehandling

Fysisk utvikling

Barnets fysiske (motoriske) utvikling er vanligvis ikke vesentlig forsinket.

Infeksjoner

Øvre luftveisinfeksjoner og ørebetennelser forekommer oftere enn hos andre.

Hørsel

Redusert hørsel som følge av gjentatte ørebetennelser er vanlig.

Søvnvansker

Søvnrelaterte vansker som snorking og nattlige pustestopp (obstruktiv søvnapné) kan forekomme, men er mindre vanlig enn ved for eksempel akondroplasi.

Nevrologi

Trang ryggmargskanal (spinal stenose) og trange forhold i åpningen for ryggmargen i den bakre delen av hodeskallen (foramen magnum stenose) kan forekomme. Det er rapportert at epilepsi forekommer oftere enn hos andre. Det samme gjelder synlige forandringer i tinninglappene i hjernen som kan påvises ved MR-undersøkelse.

Lærevansker og lett til moderat mental utviklingshemning blir i noen forskningsartikler rapportert å forekomme oftere ved hypokondroplasi enn hos resten av befolkningen.

Årsaker til hypokondroplasi

Hypokondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som skyldes en genforandring (mutasjon) i FGFR3-genet. Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den (dominant arv).

Behandling og oppfølging ved hypokondroplasi

​Regelmessig medisinsk oppfølging er viktig for å forebygge komplikasjoner.

Behandling

Veksthormonbehandling er omdiskutert og ikke rutinebehandling. Forlengelsesoperasjoner kan være aktuelt for de med mest uttalt kortvoksthet, men er omdiskutert da det krever gjentatte operasjoner og immobilisering over lang tid, og smertefulle og tidkrevende prosedyrer.

Oppfølging

Det anbefales lav terskel for henvisning til øre-nese-hals-spesialist ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner og øreverk. Obs. nedsatt hørsel. Det er viktig å følge med på eventuell utvikling av bøyning i leggene og henvise til ortoped om dette utvikler seg. Lokal fysioterapeut kan være en god samarbeidspartner i denne vurderingen. Det er ellers viktig å være klar over symptomene på søvnapnoe, som pustestopp om natten, tretthet på dagtid og irritabilitet. Symptomer på spinal stenose er kraftsvikt i armer og ben, økt slitenhet, at man må sitte på huk og ta pauser, prikking/dovner bort i fingre/føtter, søvnapnoe, problemer med vannlating (hyppig eller treg) og dårlig kontroll av avføring.


Ved tegn til lærevansker, adferdsvansker eller forsinket mental utvikling, anbefales lav terskel for henvisning til MR av hodet og videre nevropsykologisk utredning / spesialpedagogisk oppfølging.


Tannhelseproblemer kan forekomme, og diagnosen står på Helsedirektoratets A-liste som gir rett til fri tannbehandling (SMT-listen).

TAKO-senteret har spesiell kompetanse på tannhelse ved sjeldne diagnoser.