Du har en nettleser som vi ikke støtter. Les om godkjente OS/nettleserversjoner

Hopp til hovedmeny Hopp til innholdet

Hypokondroplasi

Hypokondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet. Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Armer og bein er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

De første leveårene kan det være lite som tyder på hypokondroplasi. Avflatet høydevekst på barnets vekstskjema kan være det første tegnet. Noen får diagnosen først i sen barnealder. Diagnosen er basert på fysiske (kliniske) funn og røntgen av skjelettet. Hypokondroplasi kan bekreftes ved gentest, og hos rundt 70 prosent kan påvises en genforandring i FGFR3-genet.

Det fødes 1 til 2 barn med hypokondroplasi i Norge hvert år. Det totale antallet som lever med diagnosen i Norge er ukjent.

Regelmessig medisinsk oppfølging er viktig for å forebygge komplikasjoner.

Symptomer på hypokondroplasi

Skjelettet

Hypokondroplasi medfører moderat kortvoksthet med slutthøyde hos menn rundt 138 til 165 centimeter, og hos kvinner 128 til 151 centimeter. Andre kjennetegn ved skjelettet er

  • normalt eller lett forstørret hode med litt økte mål på hodeomkretsen
  • lett økt svai i korsryggen (lumbal lordose)
  • korte overarmer og lår
  • brede, korte hender
  • bøyde leggbein (tibia)
  • nedsatt strekkeevne i albuene og moderat overbevegelighet (hypermobilitet) i andre ledd

Tannproblemer

Tannhelseproblemer kan forekomme. Da kan det være aktuelt å kontakte Helfo for å få dekket utgifter til tannbehandling

Fysisk utvikling

Barnets fysiske (motoriske) utvikling er vanligvis ikke vesentlig forsinket.

Infeksjoner

Øvre luftveisinfeksjoner og ørebetennelser forekommer oftere enn hos andre.

Hørsel

Redusert hørsel som følge av gjentatte ørebetennelser er vanlig.

Søvnvansker

Søvnrelaterte vansker som snorking og nattlige pustestopp (obstruktiv søvnapné) kan forekomme, men er mindre vanlig enn ved for eksempel akondroplasi.

Nevrologi

Trang ryggmargskanal (spinal stenose) og trange forhold i åpningen for ryggmargen i den bakre delen av hodeskallen (foramen magnum stenose) kan forekomme. Det er rapportert at epilepsi forekommer oftere enn hos andre. Det samme gjelder synlige forandringer i tinninglappene i hjernen som kan påvises ved MR-undersøkelse.

Lærevansker og lett til moderat mental utviklingshemning blir i noen forskningsartikler rapportert å forekomme oftere ved hypokondroplasi enn hos resten av befolkningen.

Årsaker til hypokondroplasi

Hypokondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som skyldes en genforandring (mutasjon) i FGFR3-genet. Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den (dominant arv).