Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Hva er erytropoietisk protoporfyri (EPP)

EPP er en arvelig sykdom som gir smerter i hudområder som har vært utsatt for lys. Det er store individuelle forskjeller med hensyn til hvor mye lys den enkelte tåler. Når symptomene i huden først oppstår, varer de vanligvis i flere dager.

Sykdommen oppstår som regel i småbarnsalder og varer hele livet. Hos mange gir sykdommen store begrensinger i dagliglivet. Det er registrert rundt 50 personer med EPP i Norge.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukeland universitetssjukehus tilbyr informasjon og veiledning til deg som har EPP, dine pårørende og din behandlende lege.

Symptomer på erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Hudsmertene som oppstår, kan oppleves forskjellig. De kan oppleves som:

• sviende
• kløende
• stikkende/prikkende
• brennende

Som regel foreligger det ingen synlige forandringer i huden. . Dersom du blir utsatt for mye lys kan dette gi hudforandringer som hevelse, rødhet og sårdannelse. Huden kan dessuten bli ekstra sensitiv for kulde og trekk.

Det varierer fra person til person hvor lenge den enkelte tåler å være eksponert for sollys.

Norsk porfyriregister har kartlagt hvor mye sollys norske pasienter med EPP tåler på en skyfridag i juni. Noen rapporterte å kun tåle sol på armene i noen få minutter, mens andre tålte en time eller mer.

Årsaker til erytropoietisk protoporfyri (EPP)

EPP er en arvelig sykdom og skyldes en feil i dannelsen av hem. Denne feilen fører til at et stoff som heter protoporfyrin hoper seg opp i de røde blodcellene og går over i huden.

Når huden blir utsatt for lys, reagerer protoporfyrin med lyset. Hos de fleste med EPP gir dette smerter i hudområder som har blitt utsatt for lys.

Smerter kan oppstå etter bare noen minutter med lyseksponering hos enkelte.

Risikofaktorer og forebygging

Du kan unngå symptomer ved å dekke huden til med klær, hansker, caps, buff og spesialsolkremer når du er ute i sollys.

Vær oppmerksom på at også lys som kommer igjennom vindusruter kan gi symptomer. Noen med EPP må derfor også beskytte seg når de er innendørs og i bil.

Utredning og diagnose

Legen din vil be deg om urin-, blod- og avføringsprøver. Prøvene sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssjukehus. Her blir blant annet protoporfyrinnivået i de røde blodcellene analysert. På basis av dette vil legen kunne stille en diagnose.

Selvhjelp og råd

Vanlige smertestillende medisiner har liten effekt på smertene. Kalde omslag, bruk av vifte og hvile i et mørkt og kaldt rom kan gi smertelindring hos noen.

Fordi symptomer kan forebygges ved å unngå sollys, har mange for lite D-vitamin i kroppen. Derfor anbefales du som har EPP å ta tilskudd av vitamin D.

Noen med EPP kan få lett anemi (lav blodprosent). Du bør unngå et høyt alkoholinntak, da dette kan påvirke leveren din.

Prognose

EPP er en kronisk og livslang sykdom. Forebyggende tiltak kan bidra til å redusere symptomene dine og bidra til at du kan leve et så normalt liv som mulig.

Kun et fåtall (1-4%) av dem som har EPP utvikler leversvikt.

Å leve med

Det er viktig at du går til årlig kontroll hos lege for å kontrollere leverstatus, D-vitamin- og protoporfyrinnivåene i blodet ditt.

Det er rapportert økt forekomst av benskjørhet, gallestein og i svært sjeldne tilfeller leversvikt ved EPP. 

Trenger du mer informasjon?

Du kan lese mer om EPP på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS). Der finner du også sjekkliste for regelmessige kontroller hos lege, informasjon om Norsk porfyriregister og annen relevant informasjon.

Du kan også ta direkte kontakt med NAPOS for veiledning på telefon 55973170 eller sende en e-post til: porfyri@helse-bergen.no (ikke send sensitiv informasjon).

NAPOS arrangerer også jevnlige kurs for personer med EPP og deres pårørende.