Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Kva er erytropoietisk protoporfyri (EPP)?

EPP er ein arveleg sjukdom som gir smerter i hudområde som har vore utsette for lys. Det er store individuelle forskjellar med omsyn til kor mykje lys kvar enkelt toler. Når symptoma i huda først oppstår, varer dei vanlegvis i fleire dagar. 

Sjukdomen oppstår som regel i småbarnsalder og varer heile livet. Hos mange gir sjukdomen store avgrensingar i dagleglivet. Det er registrert rundt 50 personar med EPP i Noreg. 

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ved Haukeland universitetssjukehus tilbyr informasjon og rettleiing til deg som har EPP, dine pårørande og behandlaren din.

Symptom på erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Smertene som oppstår i huda, kan opplevast ulikt. Smertene kan opplevast som: 

• svidande 
• kløande 
• stikkande/prikkande 
• brennande 

Som regel er det ikkje nokon synlege forandringar i huda.  

Dersom du blir utsett for mykje lys kan dette gi hudforandringar som hevelse, raudheit og danning av sår. Huda kan dessutan bli ekstra sensitiv for kulde og trekk. 

Kor lenge kvar enkelt toler å vere eksponert for sollys varierer. Norsk porfyriregister har kartlagt kor mykje sollys norske pasientar med EPP toler på ein skyfridag i juni. Nokon rapporterte at dei berre tolte sol på armane i nokre få minutt, medan andre tolte ein time eller meir.

Årsaker til erytropoietisk protoporfyri (EPP)

EPP er ein arveleg sjukdom og kjem av ein feil i danninga av hem. Denne feilen fører til at eit stoff som heiter protoporfyrin hopar seg opp i dei raude blodcellene, og går over i huda. 

Når huda blir utsett for lys, reagerer protoporfyrin med lyset. Hos dei fleste med EPP gir dette smerter i hudområde som har blitt utsette for lys.

Smerter kan oppstå etter berre nokre minutt med lyseksponering hos enkelte.

Risikofaktorar og førebygging

Du kan unngå symptom ved å dekke huda til med klede, hanskar, kaps, buff og spesialsolkremar når du er ute i sollys. 

Ver merksam på at også lys som kjem igjennom vindaugsruter kan gi symptom. Nokon med EPP må derfor òg verne seg når dei er innandørs og i bil.

Utgreiing og diagnose

Legen din vil be deg om urin-, blod- og avføringsprøver. Prøvene blir sende til eit spesiallaboratorium på Haukeland universitetssjukehus. Her blir blant anna nivåa av protoporfyrin i dei raude blodcellene analysert. På grunnlag av dette vil legen kunne stille ein diagnose.

Sjølvhjelp og råd

Kalde omslag, bruk av vifte og kvile i eit mørkt og kaldt rom kan gi smertelindring hos nokon. Vanlege smertestillande medisinar har liten effekt på smertene. 

Fordi symptoma kan førebyggast ved å unngå sollys, har mange for lite D-vitamin i kroppen. Derfor er det tilrådd å ta tilskot av vitamin D. 

Du bør unngå eit høgt alkoholinntak, då dette kan påverke levra di. Nokon med EPP kan få lett anemi (låg blodprosent).

Å leve med

Det er viktig at du går til årleg kontroll hos lege for å kontrollere leverstatus, D-vitamin- og nivåa av protoporfyrin i blodet ditt. 

Det er rapportert auka førekomst av beinskjørheit, gallestein og i svært sjeldne tilfelle leversvikt ved EPP.

Prognose

EPP er ein kronisk og livslang sjukdom. Førebyggande tiltak kan bidra til å redusere symptoma dine og bidra til at du kan leve eit så normalt liv som mogleg. 

Berre eit fåtal (1 til 4 prosent) av dei som har EPP utviklar leversvikt.

Treng du meir informasjon?

Du kan lese meir om EPP på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS). Der finn du òg sjekkliste for regelmessige kontrollar hos lege, informasjon om Norsk porfyriregister og annan relevant informasjon. 

Du kan òg ta direkte kontakt med NAPOS for rettleiing på telefon 55973170 eller sende ein e-post til: porfyri@helse-bergen.no (ikkje send sensitiv informasjon). 

NAPOS arrangerer òg jamlege kurs for personar med EPP og deira pårørande.