Smertene beskrives av personer med sykdommen «som å brenne seg på stearinlys eller bål», eller som «å få helt kokende vann eller olje på huden». Ved stor skade kan hevelse, rødhet og sår oppstå, men vanligvis kan du ikke se at huden er skadet. Det vanligste er at symptomene oppstår ca. 20 minutter etter at huden din har vært utsatt for sollys, og plagene kan vare fra timer til dager.

Langtidskomplikasjoner kan være lett blodmangel (anemi), D-vitaminmangel, gallestein og i sjeldne tilfeller leversvikt. Huden blir ofte ekstra sensitiv for kulde og trekk.

Urin-, blod og avføringsprøver sendes til et spesiallaboratorium på Haukeland universitetssykehus. Der analyserer de porfyriner for å stille diagnosen erytropoietisk protoporfyri.

Du kan redusere hudskadene og smertefulle episoder ved å unngå at sollyset treffer huden, blant annet ved å dekke deg til med klær, hansker, caps, buff og spesialsolkremer. Lyset som gir skade ved erytropoietisk protoporfyri stoppes ikke av vindusruter, og du må beskytte deg mot sollys også innendørs og når dukjører bil.

Smertestillende medisiner har ofte liten effekt på smertene, men kalde omslag og mørke rom kan gi lindring.

Erytropoietisk protoporfyri er en kronisk sykdom som krever forebyggende tiltak for å holde deg symptomfri. En vellykket benmargstransplantasjon helbreder sykdommen, og er aktuelt for deg som har en svært alvorlig grad av erytropoietisk protoporfyri. På grunn av mulige komplikasjoner knyttet til en slik transplantasjon benyttes det først og fremst hvis du også har leversvikt.