Ektodermale dysplasier (ED)

Ektodermal dysplasi (ED) er en gruppe sjeldne, arvelige tilstander som kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler.

Vi kjenner til minst 185 forskjellige undergrupper av ektodermale dysplasier (ED) Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid.

Internasjonale kilder viser en forekomst på 1-9 av 10.000 personer, men forekomsten vil variere for de ulike undergruppene. Den vanligste undergruppen er hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED).

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med ED, deres familie og deres behandlere.

Tegn og symptomer på ektodermale dysplasier

To hovedgrupper

Ektodermale dysplasier (ED) kan deles inn i to hovedgrupper:

  • Gruppe A. Minst to klassiske tegn som beskrives under 1- 4 er tilstede.
  • Gruppe B. Kun ett klassisk tegn under 1- 4 er tilstede, i tillegg til en annen ektodermal tilstand.

Klassiske tegn
1. Hår: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis.
2. Tenner: Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner.
3. Negler: Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget.
4. Svettekjertler: Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering.

Gruppe A inkluderer:

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) er den vanligste formen, med undergruppene

  • X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) er den vanligste undergruppen og utgjør trolig 80-90 prosent av alle tilfellene. Gutter har sterkere eller flere symptomer enn jenter, som kan være bærere av tilstanden med færre eller mindre uttalte tegn.
  • X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) med immunsvikt.

Kjennetegn på HED:

  • Svetteproduksjon mangler eller er nedsatt.
  • Tannanlegg for permanente og/eller melketenner mangler helt eller delvis, noe som vil påvirke kjevetilveksten. Tennene som kommer frem har ofte en avvikende form, er spisse og mindre enn normalt.
  • Gutter kan ha en spesiell ansiktsprofil.
  • Huden er ofte blek, tynn og tørr, og noen områdervil være mørkere.
  • Hodehåret er ofte tynnere enn vanlig og er lyst, stivt og tørt.
  • Tørre øyne med hyppige infeksjoner forekommer. Det er økt risiko for skader på hornhinnen, samt lysømfintlighet.
  • Øregangene har ofte tykk og klebrig ørevoks.
  • Tørre slimhinner i munn, svelg, nese (tilstoppende skorper i nesen) og luftveier er vanlig.

Andre diagnoser i gruppe A:

Incontinentia pigmenti (IP)

Clouston syndrom (Hidrotisk ektodermal dysplasi). Kjennetegn:

  • Negledystrofi, hvor neglene er tykke, vokser sakte, er sprø, ofte misfargete og kan mangle totalt.
  • Alopecia, varierer fra helt til flekkvis manglende hårvekst, resterende hår vokser sakte, er tynt og skjørt. Øyevipper, bryn, kjønns- og kroppsbehåring kan mangle helt eller delvis.
  • Palmoplantar hyperkeratose (PPK), fortykket hud som lett sprekker på hender og føtter, er ikke alltid til stede. Det ser ut til at PPK forverres ved økende alder. Svetteproduksjon og tenner er vanligvis ikke påvirket. (Forekomst 1-9/100 000. Senter for sjeldne diagnoser kjenner i 2017 til under fem personer med denne tilstanden).

Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-spalte syndrom (EEC syndrom). Kjennetegn:

  • Kakteristiske skjelettforandringer i hender og på føtter.
  • Manglende og/eller feilutviklede tenner.
  • Leppe- eller gane-spalte.
  • Hudforandringer med blek, tørr, atrofisk hud.
  • Fin, tynn og sparsom hårvekst og øyenbryn.
  • Negledystrofi.
  • Manglende eller redusert svetteproduksjon.

Det er viktig å merke seg at personer med EEC sjelden har alle misdannelsene. 

Hvordan stilles diagnosen?

ED-diagnosen stilles i hovedsak på basis av en legeundersøkelse. Sykdommen kan se svært ulik ut hos fra person til person og flere undergrupper har overlappende trekk. Dette gjør at det er vanskelig å stille en eksakt diagnose. I noen tilfeller er det mulig å stille diagnosen ved hjelp av en gentest som tilbys ved Oslo universitetssykehus.
 

Arvegang

Ektodermale dysplasier (ED) har flere typer arvegang. Arvegangen kan være dominant (arves fra den av foreldrene som har genfeilen) eller vikende (recessiv) (begge foreldre er friske bærere av genfeilen) med lik forekomst blant gutter og jenter (autosomal). Den vanligste formen for ED, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, arves dominant. Mødrene kan være bærere av sykdommen uten å være klar over det fordi de som regel kun har milde symptomer. Hos sønner som arver genfeilen vil ED komme til fullt uttrykk.

Mange sjeldne tilstander har en genetisk årsak, og genetisk veiledning er aktuelt for familier som opplever at en har fått en slik arvedlig sykdom.

Tilstanden kan også oppstå ved nye mutasjoner.

Behandling og oppfølging av personer med ektodermale dysplasier

Det finnes ingen behandling som kurerer ektodermale dysplasier (ED). Målet er å lindre symptomer og plager.

Ved fødselen vil barnet kunne ha hissig flassende og rødlig hud. Senere vil huden ofte bli tørr og lys. Den behandles med fuktighetskrem og oljebad. Dusjolje og såper bør unngås. Mange med ED utvikler eksem og noen tåler solen dårlig. Få eller manglende svettekjertler kan føre til dårlig temperaturregulering og gi økt risiko for overoppheting og heteslag. Symptomer på overoppheting er rødme og varmeutslett i hode og ansikt, hodepine, irritabilitet, svimmelhet og kramper. Overoppheting kan også oppstå som resultat av varmt vær eller varm inneluft, og kan komme i forbindelse med feber.

Ved overoppheting er det viktig å kjøle ned kroppen ved å legge fuktige klær eller fuktige håndklær rett på huden, eventuelt et bad i kjølig vann. I verste fall kan ubehandlet overoppheting være livstruende. Klimaanlegg i bolig, bil, barnehage og skole kan være et nødvendig hjelpemiddel. Noen barn kan ha behov for tilpasset fysisk aktivitet i barnehage og skole.

Tannbehandlingen med ED bør starte tidlig, og oppfølging anbefales hele livet. Tannleger bør være tilbakeholdne med å trekke tenner, og melketennene bør bevares. Det anbefales at TAKO-senteret er med i planlegging av behandlingen, selv om de fleste følges opp av lokal tannlege. God tannhelse har stor betydning både for ernæring, artikulasjon og utseende. Kontakt med logoped kan være nødvendig. Tørrhet i munnen vil øke risikoen for hull i tennene, og kan gi spiseproblemer. Tørre slimhinner medfører også økt tendens til luftveisinfeksjoner, som skal behandles.

Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege, eventuelt øre-nese-hals-spesialist, som kan fjerne ørevoks, slik at hørselen ikke svekkes unødig.

Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske, helst uten konserveringsmiddel. Ved tørre slimhinner og skorpedannelse i nesen anbefales fysiologisk saltvann som nesespray.

Mestring av hverdagen