Dravets syndrom

Dravets syndrom er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi. De aller fleste med Dravets syndrom får også en forsinket psykomotorisk utvikling og ulike tilleggsvansker.

Tilstanden ble tidligere kalt alvorlig myoklonusepilepsi i tidlig barndom. På engelsk severe myoclonic epilepsy in infancy, forkortet SMEI.

Det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst, men det antas at 1 per 16 000 - 40 000 nyfødte får sykdommen. I Norge kjenner vi cirka 50 personer med sykdommen. Dravets syndrom er like vanlig hos begge kjønn.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Dravets syndrom, deres familie og deres behandlere.

Hvilke symptomer har Dravets syndrom?

Barn med Dravets syndrom er født friske og utvikler seg normalt den første tiden. Vanligvis er barnet rundt seks måneder ved sykdomsstart, men sykdommen kan også starte hos yngre eller eldre barn (1-18 måneder).

Første symptom på sykdommen er ofte langvarige krampeanfall under feber. Krampene kan involvere hele, eller halve kroppen. Utredning med EEG (elektroencefalografi) og MR av hjernen viser ofte normale funn i denne fasen.

Fra to årsalder får barnet en forsinket utvikling. Nye anfallstyper tilkommer og utredning med EEG viser nå epileptisk aktivitet. De vanligste anfallstypene er myoklonier, fokale anfall og atypiske absencer. En del barn har langvarige epileptiske anfall (status epileptikus) som ikke lar seg stoppe av medisiner og vil kreve sykehusinnleggelse.

Anfallene kan trigges av ulike stimuli som varme, feber og blinkende lys.

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Dravets syndrom har en egen brukerforening: "Dravet syndrom Norge"

I tillegg finnes Norsk Epilepsiforbund som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Hva forårsaker Dravets syndrom?

​Dravets syndrom har en genetisk årsak. Hos 70-85 prosent av alle med Dravets syndrom finnes en feil (mutasjon) på genet SCN1A. Dette er et gen som regulerer en natriumkanal i hjernens celler. Mutasjonen er som oftest nyoppstått, men kan en sjelden gang være arvet fra mor eller far. Foreldre med mutasjon i genet SCN1A har imidlertid ikke Dravets syndrom. Likevel kan de ha epilepsi, men i en mildere form.

Hos noen med et typisk sykdomsbilde finner man ingen genetisk årsak. Dette skyldes sannsynligvis mangelfull teknologi. Hos noen få med Dravets syndrom blir det funnet mutasjon i andre gener enn SCN1A.

Hvordan stilles diagnosen Dravets syndrom?

​Diagnosen stilles på bakgrunn av

  • forløp av sykdommen
  • anfallstyper
  • genetisk funn

Det er ikke nødvendig med genetisk funn for å stille diagnosen. En påvist mutasjon i genet SCN1A vil imidlertid styrke diagnosen.

Hvordan behandles Dravets syndrom?

  • Epilepsimedisiner. Behandlingen retter seg i hovedsak mot epilepsien. Denne er som regel svært vanskelig å behandle, og det vil være nødvendig å prøve ulike typer medikamenter. Orfiril (valproat) er førstevalget ved behandling. Andre medikamenter som Frisium (klobazam), Diacomit (stiripentol) og Topimax (topiramat) brukes ofte i kombinasjon med Orfiril.

Det er en del medisiner som skal unngås, eller brukes med forsiktighet ved Dravets syndrom fordi de kan forverre epilepsien. Dette gjelder Lamictal (lamotrigin), Tegretol/Trimonil (karbamazepin), Trileptal (oxcarbazepin) og Epinat (fenytoin). 

  • Akuttmedisiner. Langvarige epileptiske anfall stoppes med akuttmedisiner (Stesolid/Epistatus/Buccolam).
  • Unngå anfallsutløsende faktorer. Anfall kan trigges av ulike stimuli som for eksempel økt kroppstemperatur ved fysisk aktivitet i varme omgivelser eller veldig varme bad. Situasjoner som utløser anfall hos den enkelte, bør unngås. Feber behandles med febernedsettende medisiner.

Dersom medisiner ikke har tilstrekkelig effekt, bør ketogen diett vurderes. Implantasjon av vagusnerve stimulator (VNS) er også en mulighet, men effekten er variabel. Epilepsikirurgi brukes vanligvis ikke.

Ved feilstillinger i bena bør disse utredes av fysioterapeut og eventuelt ortoped.

Hvordan er forløpet ved Dravets syndrom?

​Sykdomsbildet og -forløpet varierer fra person til person. I ungdomsårene og i voksen alder blir anfallene vanligvis færre og mindre dramatiske. Den vanligste anfallstypen i voksen alder er generaliserte tonisk-kloniske anfall om natten (GTK-anfall), mens myoklonier og atypiske absencer er mer sjeldne.

De fleste vil i voksen alder ha en utviklingshemming. Graden av utviklingshemming vil variere, men alle vil ha vansker med å leve selvstendig, og dermed ha behov for oppfølging og bistand i hverdagen.

Mange får tilleggsproblemer som ustøhet, søvnvansker, hyperaktivitet, redusert oppmerksomhet og autistiske trekk. Feilstillinger i bena og redusert gangfunksjon er også vanlig.

Sammenlignet med andre personer som har epilepsi er det flere med Dravets syndrom som dør plutselig og uventet. Dette omtales som SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) i engelsk litteratur.

Forventet levealder er lavere hos personer med Dravets syndrom enn ellers i befolkningen. 10-20 prosent dør før de blir voksne.

Å leve med Dravets syndrom

​Medisinsk oppfølging er avhengig av sykdomsbildet, men vil i hovedsak dreie seg om behandling av epilepsien.

Tett samarbeid mellom barnehage/skole og pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil være viktig for en best mulig tilrettelegging. Det anbefales at samarbeidet opprettes når barnet er lite slik at tilretteleggingen kan iverksettes forebyggende og fleksibelt. Tilleggsvansker bør avdekkes så tidlig som mulig.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for foreldre til et barn med Dravets syndrom. For mange er koordinator og individuell plan (IP) gode verktøy for å organisere nettverket rundt barnet og for å tilrettelegge for samarbeid. IP vil også være nyttig for voksne med Dravets syndrom.

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din