Dravets syndrom

Oppsummering

Tilstanden blei tidlegare kalla alvorleg myoklonusepilepsi i tidleg barndom. På engelsk severe myoclonic epilepsy in infancy, forkorta SMEI.

Utbreiing

Det er vanskeleg å anslå nøyaktig førekomst, men det er grunn til å tru at 1 per 16 000 - 40 000 nyfødde får sjukdomen. I Noreg er det cirka 60 personar med Dravets syndrom. Sjukdomen er like vanleg hos begge kjønn.

Symptom på Dravets syndrom

Barn med dravets syndrom er fødd friske og utviklar seg normalt den første tida. Vanlegvis er barnet rundt 6 månadar ved sjukdomsstart, men sjukdomen kan òg starte hos yngre eller eldre barn (1-18 månadar).

Første symptom på sjukdomen er ofte langvarige krampeanfall under feber. Krampane kan involvere heile, eller halve kroppen. Utgreiing med EEG (elektroencefalografi) og MR av hjernen viser ofte normale funn i denne fasen.

Frå to-årsalder får barnet ei forseinka utvikling. Nye anfallstypar tilkjem og utgreiing med EEG viser no epileptisk aktivitet.

Dei vanlegaste anfallstypane er: 

• myoklonier
• fokale anfall
• atypiske absencer

Ein del barn har langvarige epileptiske anfall (status epileptikus) som ikkje let seg stoppe av medisinar og vil krevje sjukehusinnlegging.

Anfalla kan triggast av ulike stimuli som varme, feber og blinkande lys.

Årsaker til dravets syndrom

Dravets syndrom har ei genetisk årsak. Hos 70-85 % av alle med dravets syndrom finst ein feil (mutasjon) på genet SCN1A. Dette er eit gen som regulerer ein natriumkanal i cellene i hjernen.

Mutasjonen er som oftast nyoppstått, men kan ein sjeldan gong vere arva frå mor eller far. Foreldre med mutasjon i genet SCN1A har likevel ikkje dravets syndrom. Likevel kan dei ha epilepsi, men i ei mildare form.

Hos nokon med eit typisk sjukdomsbilete finn ein inga genetisk årsak. Dette kjem sannsynlegvis av mangelfull teknologi. Hos nokre få med dravets syndrom blir det funne mutasjon i andre gen enn SCN1A.

Utredning og diagnose

Diagnosen blir stilt på bakgrunn av:

• forløp av sjukdomen
• anfallstypar
• genetisk funn

Det er ikkje nødvendig med genetisk funn for å stille diagnosen. Ein påvist mutasjon i genet SCN1A vil likevel styrke diagnosen.

Diagnosen bør registrerast som kritisk informasjon

Behandling av dravets syndrom

Det finst ikkje behandling mot sjølve sjukdomen. Behandlinga rettar seg i hovudsak mot epilepsien.

Epilepsimedisinar 

Behandlinga av epilepsien er som regel svært vanskeleg, og det vil vere nødvendig å prøve ulike typar medikament. Orfiril (valproat) er førstevalet ved behandling. Andre medikament som Frisium (klobazam), Diacomit (stiripentol), Epidyolex (cannabidiol) og Topimax (topiramat) blir ofte brukte i kombinasjon med Orfiril.

Det er ein del medisinar som skal unngåast, eller brukast med aktsemd ved Dravets syndrom fordi dei kan forverre epilepsien. Dette gjeld: 

• Lamictal (lamotrigin)
• Tegretol/Trimonil (karbamazepin)
• Trileptal (oxcarbazepin)
• Epinat (fenytoin)

Langvarige epileptiske anfall blir stoppa med akuttmedisinar (Stesolid/Epistatus/Buccolam).

Anfall kan triggast av ulike stimuli som til dømes auka kroppstemperatur ved fysisk aktivitet i varme omgivnadar eller veldig varme bad. Situasjonar som utløyser anfall hos kvar enkelt, bør unngåast. Feber blir behandla med febernedsettande medisinar.

Dersom medisinar ikkje har tilstrekkeleg effekt, bør ketogen diett vurderast. Implantasjon av vagusnerve stimulator (VNS) er òg ei moglegheit, men effekten er variabel. Epilepsikirurgi blir vanlegvis ikkje brukt.

Ved feilstillingar i beina bør desse greiast ut av fysioterapeut og eventuelt ortoped.

Forløp og prognose ved dravets syndrom

Sjukdomsbiletet og -forløpet varierer frå person til person. I ungdomsåra og i vaksen alder blir anfalla vanlegvis færre og mindre dramatiske. Den vanlegaste anfallstypen i vaksen alder er generaliserte tonisk-kloniske anfall om natta (GTK-anfall), medan myoklonier og atypiske absencer er meir sjeldne.

Dei fleste vil i vaksen alder ha ei utviklingshemming. Grada av utviklingshemming vil variere, men alle vil ha vanskar med å leve sjølvstendig, og dermed ha behov for oppfølging og bistand i kvardagen.

Samanlikna med andre personar som har epilepsi er det fleire med dravets syndrom som døyr plutseleg og uventa. Dette blir omtalt som SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) i engelsk litteratur.

Forventa levealder er lågare hos personar med dravet syndrom enn elles i befolkninga. 10-20 % døyr før dei blir vaksne.

Å leve med dravets syndrom

Kva type medisinsk oppfølging barnet får er avhengig av sjukdomsbiletet. I hovudsak vil det dreie seg om behandling av epilepsien. Barnehabiliteringa og seinare vaksenhabiliteringa er viktig ressursar.

Det vil vere viktig med eit tett samarbeid mellom barnehage/skule og pedagogisk-psykologisk teneste (PPT). Dette er for å kunne legge til rette på best mogleg måte. Samarbeidet bør opprettast når barnet er lite slik at tilrettelegginga både blir førebyggande og fleksibelt. Om barnet har tilleggsvanskar, bør dette bli avdekt så tidleg som mogleg.

Det kan bli mange instansar å forhalde seg til for foreldre til eit barn med dravets syndrom. For mange er koordinator og individuell plan (IP) gode verktøy for å organisere nettverket rundt barnet og for å legge til rette for samarbeid. IP vil òg vere nyttig for vaksne med dravets syndrom.

Barnekoordinator

Barnekoordinator er en rettighet for familier med barn med alvorlig sykdom, skade eller nedsatt funksjonsevne som trenger ulike velferdstjenester.

Illustrasjon: Aleksandr Davydov /Mostphotos

Individuell plan og koordinator

Alle som har behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester, har rett til å få utarbeidet en individuell plan.

Illustrasjon: Johnér Bildbyrå AB

Få hjelp og støtte

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnosar ved Oslo universitetssjukehus gir informasjon og rettleiing til personar i heile landet med Dravet ssyndrom, familien deira og behandlarane deira.

Å kome i kontakt med andre familiar som har barn med same, eller likna diagnose, kan vere ei viktig støtte. Dravets syndrom har ei eiga brukarforeining; Epilepsiforbundet Dravet syndrom

I tillegg finst Epilepsiforbundet som er ein landsdekkande, uavhengig interesseorganisasjon for menneske med epilepsi, pårørande deira og andre.